Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o boală genetică rară și complicată. BBS afectează 1 din 250.000 de oameni din întreaga lume. Este diagnosticat în copilărie timpurie. Obezitatea morbidă este unul dintre principalele simptome ale BBS. Care sunt cauzele sindromului Bardet-Biedl și cum este tratat?

„Sindromul” este un grup de simptome și defecte congenitale care însoțesc o anumită afecțiune genetică.BBSeste cel mai adesea caracterizat deobezitate , degenerare retiniană, polidactilie, retard intelectual și insuficiență renală.

Nume:Sindromul Bardet-Biedl(BBS, Sindromul Bardet-Biedl) provine de la doi dintre descoperitorii săi. Primul a fost medicul francez Georges Louis Bardet, iar al doilea a fost patologul și endocrinologul maghiar Arthur Biedl. Primul caz de BBS a fost descris în anii 1920.

Sindromul Bardet-Biedl: cauze

Pe baza testelor efectuate pe aproximativ 75% din dintre persoanele cu BBS, în prezent sunt cunoscute 21 de gene care cauzează acest sindrom. Cu toate acestea, indiferent de genă, principala cauză a BBS este structura anormală și/sau funcționarea afectată a așa-numitei cili primari. Cilii sunt structuri subțiri, asemănătoare părului, care seamănă cu proeminențe. Ele se găsesc pe suprafața aproape a tuturor celulelor din corpul nostru. Există diferite tipuri de cili cu funcții diferite. Asa numitul cilii primari, a căror sarcină este să transfere informații între celule. Acţionează un pic ca nişte antene radio care trimit şi primesc mesaje de la o celulă la alta, ce să facă şi cum să reacţioneze. Cilii primari sunt responsabili pentru transmiterea datelor precum tipul și nivelul de substanțe chimice din urină, percepția mirosului, gustului și echilibrului.

Sindromul Bardett-Biedl nu este singura boală cauzată de defecte ale cililor. Altele sunt, de exemplu, foarte asemănătoare cu BBS - sindromul Laurence-Moon, precum și sindromul Joubert, sindromul Meckel-Bruber și sindromul Senior-Loken.

În BBS, această comunicare intercelulară este întreruptă din cauza cililor defecte, care contribuie la multe defecte și simptome congenitale.

Sindromul Bardet-Biedl: simptome

BBS este diagnosticat pe baza unor teste genetice care dezvăluie mutații în anumite gene, precum șiseturi de trasaturi: principale (mari) si secundare (mici). Se consideră că o persoană are BBS dacă are cel puțin trei caracteristici principale și cel puțin două caracteristici secundare.

Principalele caracteristici ale echipei BBS sunt: ​​

  • ObezitateApare în copilărie la persoanele cu BBS. Se presupune greșit că este rezultatul unei alimentații necorespunzătoare și vina părinților pentru supraalimentarea copilului. Între timp, apetitul excesiv și efectul său sub formă de exces de greutate corporală sunt unul dintre principalele simptome ale acestei boli genetice grave. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, obezitatea, așa-numita obezitate, este cea mai frecventă la persoanele cu BBS. abdominal, unde grăsimea se acumulează în jurul trunchiului și abdomenului. Poate duce, printre altele, la ficat gras și diabet de tip 2.
  • Degenerarea pigmentului retinian. Din păcate incurabil. O persoană cu această afecțiune își pierde de obicei capacitatea de a vedea la vârsta adultă timpurie.

Cum este diagnosticat BBS la copii? Cel mai adesea se bazează pe obezitatea precoce și pe degenerarea pigmentului retinian.

  • Polidactilia este numele unui defect congenital în care cresc degetele de la picioare suplimentare pe mâini și picioare. Acestea sunt de obicei îndepărtate la scurt timp după nașterea copilului și nu sunt întotdeauna asociate cu BBS.
  • Hipogonadismul la bărbați, un defect al sistemului reproducător masculin. Se bazează pe faptul că testiculele (gonadele masculine) nu produc hormoni sau gameți (spermatozoizi).
  • Întârziere în dezvoltarea intelectuală. Unii copii cu BBS au dificultăți de învățare și au nevoie de sprijin suplimentar la școală.
  • Defecte și disfuncții ale rinichilor. În cazul BBS, degenerarea chistică a rinichilor apare cel mai adesea înainte de naștere sau în copilăria timpurie.
Important

Boala polichistică de rinichi este cea mai gravă complicație a sindromului Bardet-Biedl. Este cea mai frecventă cauză de deces prematur la persoanele cu BBS. Drogurile și un stil de viață sănătos pot încetini rata cu care rinichii eșuează. Cu toate acestea, în multe cazuri, dializa și un transplant de rinichi vor fi în cele din urmă necesare. Prin urmare, un pacient cu BBS trebuie să fie supus unor controale periodice ale rinichilor pentru a începe tratamentul din timp.

Caracteristicile secundare ale echipei BBS sunt: ​​

  • Probleme neurologice - spasticitate ușoară, adică tensiune musculară excesivă (în principal picioare) și limitarea mobilității acestora, precum și ataxie, adică o problemă cu coordonarea mișcărilor corpului și menținerea echilibrului, care crește în timp și duce lahandicap fizic.
  • Hipertensiune arterială.
  • Anomalii dentare - mandibula mică, dinți mici, dinți scurti, înghesuirea dinților, hipodonția, adică lipsa unor dinți, precum și formarea slabă a rădăcinilor și palatul în alt.
  • Defecte congenitale succesive ale degetelor de la mâini și de la picioare - degete prea scurte (brahidactilie) sau unite între ele (sindactilie).
  • Defecte ale vederii - strabism, cataractă, astigmatism, „ochi leneș”.
  • Ușoară creștere a copilului în raport cu părinții.
  • Defecte cardiace, de exemplu hipertrofie ventriculară stângă.
  • Picioare plate, late, fără curbe.
  • Lipsa simțului mirosului - așa-numita anosmie.
  • Probleme cu tiroida.

Simptomele BBS pot apărea la diferite persoane cu diferite grade de severitate. În timp ce, de exemplu, unii copii cu BBS au probleme cu dobândirea de noi cunoștințe, la alții coeficientul de inteligență (IQ) este cu mult peste norma. Astfel de disproporții sunt vizibile și la copiii cu BBS care sunt frați.

Sindromul Bardet-Biedl: tratament

BBS este incurabil în acest moment. Un remediu pentru BBS este în curs de dezvoltare, dar mai este un drum lung de parcurs. Deocamdată, cercetătorii încearcă să înțeleagă mecanismele celulare care provoacă în cele din urmă BBS. Cercetarea medicamentelor se desfășoară în trei domenii:

  • terapie cu celule stem - cum să introduci celule noi în organism fără gena BBS defecte, care se va multiplica și va înlocui celulele deteriorate?
  • terapie genică - cum să înlocuiți o genă defecte în interiorul celulelor?
  • terapie de supresie - cum să limitați funcționarea genelor defecte?

Deși nu există un remediu pentru BBS, asta nu înseamnă că nu se poate face nimic pentru a ajuta pacienții cu BBS. Cu toate acestea, intervențiile medicale vizează atenuarea simptomelor și efectelor secundare ale afecțiunii. De exemplu, obezitatea este tratată cu metode conservatoare, adică cu o dietă adecvată și activitate fizică, pentru a preveni dezvoltarea bolii și apariția sănătății și a complicațiilor care pun viața în pericol. Degetele suplimentare sunt îndepărtate și degetele topite sunt separate, ceea ce, de exemplu, permite poziționarea corectă a piciorului în pantof și o mișcare mai bună. Tulburările de dezvoltare sunt eliminate în timpul orelor terapeutice pentru copii și adulți cu dizabilități intelectuale.

Merită știut

Experții subliniază că dacă BBS este diagnosticat în copilăria timpurie, cu atât sunt mai mari șansele de a oferi copilului îngrijiri medicale de către o echipă terapeutică. Cu toate acestea, ei admit că boala este atât de rară încât mulți pediatri nu au întâlnit niciodată un pacient cu BBS de-a lungul carierei lor.

Preparat pe baza:-"Sindromul Bardet-Biedl. Un ghid pentru pacienți" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Asociația familiei cu sindrom Bardet Biedl - https: //www.bardetbiedl. org

Important

Poradnikzdrowie.pl sprijină un tratament sigur și o viață demnă a persoanelor care suferă de obezitate. Acest articol nu conține conținut discriminatoriu și stigmatizant al persoanelor care suferă de obezitate.

Despre autorMagdalena GajdaUn specialist în boala obezității și discriminarea obezității a persoanelor cu boli. Președinte al Fundației OD-WAGA a Persoanelor cu Obezitate, Ombudsman Social pentru Drepturile Persoanelor cu Obezitate din Polonia și un reprezentant al Poloniei în Coaliția Europeană pentru Oamenii care Traiesc cu Obezitate. De profesie - jurnalist specializat în probleme de sănătate, precum și specialist în PR, comunicare socială, storytelling și CSR. In privat - este obeza inca din copilarie, dupa operatia bariatrica in 2010. Greutate initiala - 136 kg, greutate actuala - 78 kg.

Fundația OD-WAGA

Categorie:

Obezitate