Bolile endocrine împiedică adesea funcționarea normală și, în unele cazuri, dacă afectarea este bruscă și foarte semnificativă, disfuncția endocrină poate pune chiar viața în pericol (în special disfuncția suprarenală sau tiroidiană bruscă). Care sunt cele mai frecvente boli endocrine, care sunt simptomele lor și din ce rezultă?

Bolile endocrinesunt un grup imens de boli care afectează nu numai organele producătoare de hormoni, ci și multe alte sisteme. Acest lucru se datorează faptului că sistemul endocrin reglează activitatea întregului organism, astfel încât simptomele provin de la organele țintă pentru hormonii produși de organe a căror funcție este afectată.

Spectrul de afecțiuni ale fiecărei boli endocrine este enorm, iar exemplele descrise mai jos nu epuizează în niciun fel multitudinea de simptome prezente în bolile endocrine. Aceste boli sunt descrise mai detaliat în articole separate legate în text.

Funcția superioară asupra sistemului endocrin este exercitată de hipotalamus și glanda pituitară, care, prin așa-numiții hormoni tropici (stimulând glandele endocrine adecvate, de exemplu TRH - hormon de stimulare a tiroidei), controlează secreția de alți hormoni.

Feedback-ul este un mecanism responsabil de această reglementare, datorită căruia se facilitează și diagnosticarea bolilor endocrine.

În cazul hipotiroidismului primar, cantitatea de hormoni tropicali este mai mare, deoarece organismul încearcă să stimuleze glanda inactivă să funcționeze.

În hiperactivitatea primară, opusul este adevărat - hormonii tropicali scad ca încercare de a inhiba glanda hiperactivă.

Tratamentul bolilor endocrine este complicat și adesea de lungă durată.

În cazul hipotiroidismului, se utilizează terapia de substituție, adică administrarea orală sau parenterală a hormonilor lipsă. Datorită faptului că sistemul endocrin este un mecanism foarte precis, iar concentrațiile plasmatice ale hormonilor sunt foarte scăzute, de ordinul microgramelor pe litru, dozarea corectă a preparatelor este o artă foarte dificilă.

În cazul unei cantități crescute de hormoni într-un anumit organ, se poate aplica o terapie pentru a elimina simptomele excesului lor, mai rar poate fi îndepărtat tot sau o parte din organul care îi produce șiîn cazul glandei tiroide, avem și opțiunea de a trata cu iod radioactiv, care determină ablația, adică distrugerea organului.

Bolile endocrine la copii sunt adesea congenitale și adesea însoțite de alte defecte. Se întâmplă ca evoluția bolii să fie gravă, împiedicând dezvoltarea corespunzătoare, prin urmare suspiciunea de boli ale sistemului endocrin, în special la nou-născuți, trebuie diagnosticată cât mai curând posibil pentru a începe imediat terapia.

Boli endocrine: cum funcționează sistemul endocrin

Sistemul endocrin (endocrin, endocrin, endocrin) este structurat diferit față de majoritatea sistemelor din corpul nostru - organele sale nu sunt conectate structural, dar joacă un rol comun, care este de a controla și coordona acțiunile altor organe .

Sistemul endocrin este format din:

  • hipotalamus și glanda pituitară
  • glande tiroide și paratiroide
  • pancreas
  • glande suprarenale
  • testicule și ovare
  • unele includ și timus

Aceste organe produc și secretă hormoni direct în sânge, adică molecule reglatoare care pot fi atât derivați de aminoacizi, colesterol, cât și peptide.

Acţionează asupra anumitor ţesuturi ţintă modificându-le metabolismul. În funcție de structura hormonului, receptorul acestuia este localizat pe membrana celulară sau în nucleul celular.

Hipotalamusul joacă rolul principal asupra glandelor endocrine, hormonii produși aici sunt transportați în glanda pituitară, unde sunt secretați.

Acești hormoni sunt liberinele și statinele, adică substanțe care stimulează și, respectiv, inhibă activitatea glandelor endocrine. Pe lângă secretarea hormonilor în hipotalamus, glanda pituitară produce și secretă propriii hormoni tropicali.

Mecanismul de reglare se bazează pe așa-numitul feedback, cel mai adesea negativ, ceea ce înseamnă că hormonul produs de hipotalamus stimulează glanda pituitară să producă hormonul tropical, care stimulează un anumit organ să producă hormoni caracteristici pentru ea, care acționează la rândul său asupra țesuturilor și organelor țintă, dar și asupra hipotalamusului și glandei pituitare prin inhibarea secreției de liberine și hormoni tropicali.

De exemplu, hipotalamusul produce tireoliberină (TRH), care stimulează glanda pituitară să producă tirotropină (TSH), care la rândul său mobilizează tiroida pentru a produce hormonii triiodotironină și tiroxina (T3 și T4), dar și inhibă. secreția de TRH.

Hormonii tiroidieni inhibă secreția atât de TRH, cât și de TSH. De asemenea, sistemul nervos are o influență redusă asupra secreției de hormoni – mai alespartea autonomă (sisteme simpatic și parasimpatic)

Important este că toate organele sistemului endocrin sunt foarte vascularizate, deoarece sângele care curge primește și distribuie hormonii secretați în tot organismul.

Hormonii produși de organele sistemului endocrin și funcțiile lor de bază sunt prezentați mai jos:

hipotalamus

  • vasopresină - crește absorbția apei în rinichi (din urina primară), ceea ce reduce cantitatea de urină excretată și crește tensiunea arterială
  • oxitocina - stimulează contracția mușchilor netezi ai uterului și secreția de lapte
  • liberine și statine - reglarea secreției de hormoni de către glanda pituitară

Pug

  • somatotropină (hormon de creștere) - stimulează creșterea organismului, metabolismul, afectează metabolismul carbohidraților și grăsimilor
  • prolactină - inițiază și menține producția de lapte
  • tirotropină - stimulează secreția de hormoni tiroidieni
  • adrenocorticotropină - stimulează secreția hormonilor cortexului suprarenal
  • gonadotropine - folitropină și lutropină - afectează dezvoltarea și funcția gonadelor
  • lipotropină - stimulează descompunerea grăsimilor

Glanda pineală

  • melatonina - afectează ritmul circadian, crescând somnolența

Tiroidă

  • tiroxina și triiodotironina - îmbunătățesc metabolismul - metabolismul și producția de energie, stimulează formarea proteinelor, reduc colesterolul
  • calcitonina - determină absorbția calciului în oase și reduce cantitatea acestuia în sânge

Przytarczyce

  • hormon paratiroidian - determină eliberarea de calciu din oase în sânge, unde își crește concentrația, este principalul hormon responsabil de metabolismul calciului

Timus (organul scade în timpul pubertății)

  • timozina - stimulează maturarea limfocitelor (celule responsabile de imunitate)

Pancreas - în structura sa are 4 tipuri de celule care produc hormoni diferiți:

  • glucagon (produs de celulele A) - crește nivelul de glucoză din sânge
  • insulina (produsă de celulele B) - scade nivelul de glucoză din sânge

Nivelul glicemiei este reglat prin creșterea sau inhibarea transportului acesteia către celule, precum și prin stimularea sau inhibarea sintezei sale din grăsimile de rezervă.

  • somatostatina (produsă de celulele D) - reglează secreția de hormoni gastrointestinali prin reglarea activității sistemului digestiv
  • polipeptidă pancreatică - inhibă funcția pancreatică

Cortexul suprarenal

  • mineralocorticosteroizi - în principalaldosteron, crește absorbția de sodiu și reduce excreția de potasiu de către rinichi
  • glucocorticosteroizi - în principal cortizol, are efecte multiple, care în general pot fi descrise ca stimulând organismul: crește nivelul de glucoză din sânge, inhibă sinteza proteinelor
  • androgeni - de exemplu, dehidroepiandrosteronul provoacă dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, accelerează sinteza proteinelor și creșterea organismului

Medula suprarenală

  • adrenalina (așa-numitul hormon de luptă sau de zbor) - are un efect puternic și stimulează imediat organismul: îngustează vasele de sânge ale pielii, intestinelor și rinichilor, dar se dilată în mușchi și arterele coronare, crește tensiunea arterială, ritmul cardiac, dilată pupilele, crește nivelul de glucoză din sânge
  • noradrenalina - funcționează similar cu adrenalina, dar mai puțin intens, rolul său principal este de a menține tensiunea arterială crescută

de nuclee

  • androgeni - în principal testosteron - reglează producția de spermatozoizi, influențează caracteristicile masculine ale structurii și comportamentului și reglează apetitul sexual.

ovare

  • estrogeni - reglează ciclul menstrual și afectează structura și comportamentul feminin
  • progesteron - pregătește uterul pentru a primi un embrion în curs de dezvoltare, susține etapele inițiale ale sarcinii
  • relaxină - inhibă contracțiile mușchilor uterine

Boli endocrine: hipotalamus și glanda pituitară

Bolile hipotalamusului și ale glandei pituitare afectează nu numai secreția de liberine și statine, afectând astfel activitatea altor organe ale sistemului endocrin, ci și hormonii pe care îi produc și îi secretă - vasopresina și oxitocina. Cele mai frecvente boli ale acestor organe sunt: ​​

1.Insipid central diabetic- cauzat de deficit de vasopresină. Celulele care produc sau transportă acest hormon sunt deteriorate ca urmare a unor tumori, traume, boli genetice sau reacții autoimune. Lipsa unui hormon responsabil cu concentrarea urinei determină excreția unor cantități foarte mari (peste 4 litri/zi). Setea crește proporțional.

2.Sindromul secreției inadecvate de vasopresină (SIADH)- în acest caz problema este inversă, din cauza diverșilor factori (leziuni, alte boli, medicamente) hipotalamusul produce prea multă vasopresină, ceea ce are ca rezultat retenția de apă în organism și excretarea unei cantități disproporționate de sodiu. Astfel de tulburări electrolitice duc la apatie, dureri de cap, greață și alterarea conștienței.

3.Hipopituitarismuleste un grup de simptome care rezultă din lipsa secreției de liberine, statine și hormonde creștere, boala afectează întregul sistem endocrin, afectând activitatea glandelor suprarenale, glandei tiroide, gonadelor și producția de lapte la mame.

Simptomele includ: deficiență de creștere (dacă apar leziuni în timpul perioadei de creștere), tensiune arterială scăzută, hipotiroidism, tulburări menstruale.

Există multe motive, printre care: leziuni, neoplasme, modificări inflamatorii, tulburări de circulație a sângelui (așa-numitul accident vascular cerebral hipofizar), este caracteristic așa-numitul sindrom Sheehan, adică necroza hipofizară postpartum, poate apărea dacă un femeia a pierdut mult sânge.

4.Tumorile hipofizare (carcinoame și adenoame)pot fi sau nu active hormonal. Simptomele acestora rezultă dintr-un exces de hormoni hipofizari sau din locul unde crește tumora, iar datorită apropierii de structuri anatomice, adenoamele hipofizare comprimă cel mai adesea neuronii căii vizuale, provocând tulburări vizuale. Cei mai frecventi hormoni produși de adenoamele active sunt: ​​a. prolactina la femei determină amenoree și galactoree. hormonul de creștere, care este cauza gigantismului la copii (creștere excesivă) și a acromegaliei la adulți, acesta din urmă este asociat nu numai cu mărirea mâinilor, oaselor, feței și organelor interne, dar și cu un risc mai mare de hipertensiune arterială, diabet și apnee de somn. Hormonul adrenocorticotrop, supraproducția acestuia are ca rezultat secreția excesivă de cortizol și boala Cushing (simptome similare cu sindromul Cushing, descrise mai jos) 5.Sindromul Nelsonapare uneori după ce glanda suprarenală a fost îndepărtată. Se întâmplă că lipsa efectului supresor al hormonilor suprarenalii asupra glandei pituitare determină dezvoltarea rapidă a adenomului care secretă hormonul adrenocorticotrop. Din cauza lipsei unui organ țintă pentru adrenocorticotropină (glandele suprarenale), apariția simptomelor depinde doar de masa tumorii care presează creierul.6Sindromul șai goale- din cauza leziunilor la meningele care acoperă șaua turcească în zona sa se scurge exces de lichid cefalorahidian, provocând presiune asupra glandei pituitare, alte cauze ar putea fi îndepărtarea chirurgicală sau condițiile post-iradiere. Sindromul șai goale poate afecta glanda pituitară și poate perturba transportul hormonilor din hipotalamus, ducând la hipopituitarism, așa cum s-a descris anterior, și uneori și tulburări de vedere.

Boli endocrine: tiroida

Sunt una dintre cele mai frecvente boli endocrine, prin influența lor asupra metabolismului, bolile tiroidiene afectează întregul organism, iar simptomele lor pot proveni din mai multe sisteme. Hipertiroidismul și hipotiroidismul sunt mai degrabă sindroame de simptome decât boli în sine,cauzele apariției lor sunt alte boli tiroidiene.

1.Hipotiroidismulduce la o încetinire a metabolismului sistemului, printre altele, există o creștere a greutății corporale, oboseală și slăbiciune, încetinirea funcției cardiace, constipație și tulburări menstruale la femei. Pot exista multe motive, cum ar fi boli autoimune, tiroidita, radiații ionizante, toate care dăunează organului. Dacă este lăsată netratată, boala poate duce, în forma sa extremă, la așa-numita comă hipometabolică, care pune viața în pericol.

2.Hipertiroidismuleste opusul hipotiroidismului, metabolismul crescut provoacă pierdere în greutate, iritabilitate, palpitații sau diaree, spectrul de simptome este evident mult mai mare. O tiroidă hiperactivă poate fi cauzată de:

a.Boala Graves- este o boală autoimună în care, pe lângă stimularea excesivă a tiroidei, există și exoftalmie și uneori gușă, adică mărirea glandei tiroide.

b.Gușă nodulară toxică- în acest caz, în glanda tiroidă se formează focare de creștere, care produc hormoni tiroidieni independent de stimularea hipotalamo-hipofizară. Cea mai frecventă cauză este deficitul de iod.

c.Un singur nodul autonom , adică adenom sau alți hormoni secretori de noduli similari gușii nodulare - fără control.

3.Tiroidită

a.tiroidita bacteriană- o boală acută, gravă, în care infecția are loc prin sânge sau prin continuitatea țesutului înconjurător. Tratamentul este antibioticoterapie, iar nu de puține ori intervenția chirurgicală.b.tiroidita autoimună - boala Hashimoto- cel mai adesea la femeile tinere, este o boală autoimună în care limfocitele proprii produc anticorpi anti-tiroidieni, ceea ce duce la stimularea funcției organului și dezvoltarea hipotiroidismul, o variantă a bolii este tiroidita nedureroasă c.tiroidita indusă de medicamente , cel mai adesea după medicamente antiaritmice, provoacă hipertiroidism sau hipotiroidism d.tiroidita subacută- așa-numita boală de Quervain, posibil o infecție virală tiroidiană cu patru faze: hipertiroidism, funcționare normală, hipotiroidie și funcționare normală a tiroidei din nou. e.tiroidită cu radiații- după substanțe radioactive, inclusiv radioterapie 4.Gușă nodulară netoxică (gușă neutră)- această boală este dominată de o tulburare a structurii glandei tiroide - hiperplazie, fibroză și degenerare, organdevine mai mare, sunt vizibile asimetria gâtului și circumferința sa mai mare. Funcția tiroidiană este netulburată. 5.Carcinoame tiroidiene- există mai multe tipuri cu agresivitate și viteză de creștere semnificativ diferite: carcinom papilar, carcinom folicular, carcinom medular și carcinom anaplazic.

Ultimul crește foarte repede și metastazează rapid. Cancerul papilar și folicular au un prognostic mult mai bun dacă sunt depistate suficient de devreme, excizia lor, uneori combinată cu tratamentul cu iod radioactiv, permite în multe cazuri o vindecare completă.

Boli endocrine ale glandelor paratiroide

Sarcina principală a glandelor paratiroide este reglarea metabolismului calciului, acest rol este jucat de hormonul paratiroidian, care crește concentrația acestui element în sânge prin eliberarea acestuia din oase și stimularea absorbției în intestine ( prin vitamina D) .1.Hipoparatiroidismul primar- un set de simptome este cauzat de afectarea glandei paratiroide (de exemplu, după o intervenție chirurgicală la gât sau în cursul procesului inflamator), producția de hormon paratiroidian scade, ceea ce la rândul său are ca rezultat deficit de calciu și exces de fosfor în organism. Simptomele acestor tulburări electrolitice includ atacuri de tetanos sau tulburări neurologice.Hipoparatiroidismul secundar- simptomele sunt similare cu cele primare, dar cauza este diferită: aici hipoparatiroidismul apare din cauza excesului de calciu, care inhibă funcția glandelor paratiroide.Hiperparatiroidismul primareste cauzat de afectarea organului în sine: adenom, hiperplazie și foarte rar cancer. Secreția de hormon paratiroidian în acest caz este independentă de concentrația plasmatică de calciu, a cărei creștere inhibă fiziologic funcția glandelor paratiroide. Această boală are ca rezultat o creștere a nivelului de calciu din sânge, distrugerea oaselor și creșterea excreției de calciu în urină.Hiperparatiroidismul secundarc este rezultatul unei cantități reduse de calciu din sânge, glandele paratiroide reacţionează prin creșterea sintezei de hormon paratiroidian, iar după o perioadă mai lungă de hiperplazie. Această deficiență de calciu este cauzată cel mai adesea de afectarea rinichilor (de exemplu, boala renală cronică avansată) .5.Hiperparatiroidismul terțiareste producția autonomă de hormon paratiroidian la pacienții cu hipercalcemie secundară, provoacă hipercalcemie și se observă cel mai adesea la persoanele tratate cu dializă.

Citiți:

  • Hiperparatiroidism: cauze, simptome, tratament

Boli endocrine ale glandelor suprarenale

Glandele suprarenale produc mai mulți hormoni, ele fiind responsabile, printre altele, de transformarea proteinelor, carbohidraților, grăsimilorși pentru suprimarea reacțiilor imune, echilibrul electrolitic și hidric și pregătirea organismului pentru efort fizic.

Diferiți hormoni sunt produși de diferite celule ale glandelor suprarenale, prin urmare funcțiile întregului organ sunt rareori afectate, cel mai adesea observăm o deficiență sau un exces de hormoni individuali.

1.Insuficiență suprarenală primară (boala Addison) , în acest caz, afectarea cortexului suprarenal are ca rezultat distrugerea celulelor responsabile de sinteza cortizolului (principalul glucocorticosteroid), este de obicei rezultatul un proces autoimun, infecții sau tulburări de circulație a sângelui.

Simptomele amintesc oarecum de o glande tiroidă hiperactivă: persoanele bolnave se plâng de slăbiciune, oboseală, scădere în greutate sau diaree, un simptom caracteristic este chisice, adică culoarea mai închisă a pielii în zonele expuse la lumina soarelui.

2.Insuficiență suprarenală secundară , în acest caz simptomele sunt similare cu excepția culorii închise a pielii, diferența constă în cauza bolii - aici este o deficiență de ACTH, adică hormon hipofizar care stimulează funcția suprarenală, de obicei ca urmare a administrării de preparate cu cortizol care, conform mecanismului de feedback, inhibă secreția de ACTH.

Citiți: Insuficiență suprarenală

3.Insuficiență suprarenală acută- criză suprarenală, este o deficiență bruscă semnificativă de cortizol cauzată de o leziune a glandei suprarenale sau de o hemoragie a acestui organ. În această stare, tensiunea arterială scade semnificativ, conștiența este tulburată, este o boală care pune viața în pericol. Dacă insuficiența suprarenală acută este însoțită de sângerare masivă la nivelul pielii, este sindromul Waterhouse-Friderichsen.

4.Sindromul Cushing- un sindrom de simptome cauzat de un exces de glucocorticosteroizi, poate fi cauzat de administrarea de doze mari de glucocorticosteroizi, noduli suprarenalii autonomi producatoare de acesti hormoni indiferent de stimularea hipofizo-hipotalamica, sau în sfârșit excesul de adrencorticotropină hipofizară (inclusiv a accidentului, vorbim despre boala Cushing.)

Simptomele sunt foarte diverse și privesc metabolismul întregului sistem, ele includ: slăbiciune musculară, leziuni ușoare ale pielii, poliurie, susceptibilitate la infecții, ulcer gastric și duodenal, iar dacă boala este de lungă durată, de asemenea, obezitatea , diabet și osteoporoză .

5.Sindromul Conn, hiperaldosteronism primar- acesta este unul dintre exemplele de hiperaldosteronism al glandelor suprarenale, în acest caz hormonul în exces este aldosteronul, care afectează echilibrul hidric și electrolitic.

Cauza acestei bolieste secreția autonomă a acestui hormon de către: adenoame sau cancer, dar și în cursul unor boli congenitale, de exemplu hiperaldosteronismul familial.

Simptomele sindromului Conn rezultă dintr-un exces de sodiu și o deficiență de ioni de potasiu și hidrogen în organism, acestea sunt: ​​hipertensiune arterială, poliurie, slăbiciune musculară și parestezii (ace).

Citește și: Hiperaldosteronism: cauze, simptome, tratament

6.Hipoaldosteronism , după cum puteți ghici cu ușurință, este o boală care stă în opoziție cu sindromul Conn, în care există o creștere a nivelului de potasiu și o scădere a sodiului.

7.Incidentalom - tumoră detectată accidental a glandei suprarenale . În era utilizării pe scară largă a ultrasunetelor, nu este neobișnuit să se detecteze o tumoare în glanda suprarenală la oameni fără niciun simptom.

Cel mai adesea acestea sunt adenocarcinoame benigne, dar se întâmplă și ca cancerul să fie o astfel de tumoare, prin urmare incidentaloamele necesită diagnosticare aprofundată, inclusiv tomografie computerizată, teste hormonale plasmatice și uneori și o biopsie.

8.Carcinom suprarenal , este un neoplasm rar, dar foarte malign, nu întotdeauna activ hormonal. Dacă secretă hormoni, cel mai adesea este cortizol, deci simptomele sunt similare cu sindromul Cushing.

9.Tumori secretoare de catecolamine , de exemplu feocromocitomul, provine din celulele medulei suprarenale, care produc catecolamine (adrenalina si noradrenalina), evolutia bolii este paroxistica. În momentul eliberării hormonilor, apar creșteri ale presiunii, dureri de cap, palpitații ale inimii, tremurături musculare, adesea și dureri de cap, tulburări ale ritmului cardiac.

Tumori neuroendocrine

Pe lângă organele endocrine tipice, există grupuri împrăștiate de celule care produc cantități mici de hormoni nu mai puțin importanți: insulina și glucagonul. Din aceste celule se formează neoplasmele neuroendocrine (GEP NET), care pot fi sau nu active hormonal, de exemplu :

1.Insulinomul (tumoare secretoare de insulină)- provine din celulele B ale insulelor pancreatice, produce insulină, care determină o scădere a glicemiei, cel mai adesea paroxistică. Simptomele includ dureri de cap, tremurări ale mâinilor, pierderea conștienței și pot, de asemenea, să semene cu o epilepsie

2.Gastrinom(tumoare care secretă gastrină) - o tumoare producătoare de gastrină care provoacă diaree și ulcere gastrice și duodenale persistente, recurente (sindrom Zollinger-Ellison)

3.Glukagonom(tumoare secretoare de glucagon) cancer care apare din celulele care produc glucagon, un exces al acestui hormon provoacă diabet, scădere în greutate, mucozită șidiaree

4.VIPoma(tumora care secretă peptidă intestinală vasoactivă)

5.Somatostatinom(tumoare secretoare de somatostatina)

Ultimele două sunt tumori care secretă hormoni care reglează tractul digestiv. VIPoma îi stimulează acțiunea, în timp ce somatostationomul o inhibă.

6.Carcinoid- apare cel mai adesea în intestine, produce serotonină, dar în majoritatea cazurilor evoluția este asimptomatică. Dacă cantitățile de substanță produsă sunt neobișnuit de mari, pot apărea simptome sub formă de sindrom carcinoid, cum ar fi: congestie paroxistică a pielii care se transformă în cianoză, palpitații cardiace, transpirație și diaree.

Sindroame multiglande

Se caracterizează prin afectarea funcționării mai multor glande endocrine, sunt boli ereditare, includ:

1. Hipotiroidismul poliglandular autoimun tip 1 - caracterizat prin candidoză (micoză) a mucoaselor, hipoparatiroidism și boala Addison

2. Hipotiroidismul poliglandular autoimun de tip 2 - în cursul său, există: insuficiență suprarenală, boli autoimune ale glandei tiroide și uneori diabet de tip 1

3. Hipotiroidism poliglandular autoimun tip 3 - boli autoimune ale glandei tiroide, diabet de tip 1, anemie și vitiligo

Sindroame multiple de neoplasm endocrin

Sunt sindroame în care, din cauza unei erori în materialul genetic, diferite organe ale sistemului endocrin sunt neoplazice.

1. MEN 1: este coexistența a trei boli: hiperparatiroidismul primar, neoplasmele endocrine ale pancreasului (insulinom, glucagonom) și tractului gastro-intestinal și tumorile hipofizare.

2. BĂRBAȚI 2: în acest caz, mutația provoacă o tendință mai mare de apariție a: cancerului tiroidian medular, feocromocitom și hiperparatiroidism sau anomalii de dezvoltare sub formă de neuroame și neuroblastoame (noduli pe piele).

Diabet

O boală care se învecinează cu tulburările endocrine și metabolice este diabetul, pe care îl distingem între mai multe tipuri: 1, 2, LADA și MODY.

Pe de o parte, această boală are o perturbare a metabolismului grăsimilor și carbohidraților, dar și secreția de insulină sau răspunsul tisular la acest hormon este anormal.

Toate acestea duc la tulburări de carbohidrați manifestate prin creșterea nivelului de glucoză din sânge, iar dacă această afecțiune durează ani de zile, are consecințe grave asupra sistemului cardiovascular, ochilor și rinichilor.

Boli endocrineovare

1.Tumori ovariene hormonal active

O minoritate de cancere ovariene sunt tumori active hormonal, cel mai adesea sunt benigne, dar pot secreta hormoni: estrogeni, progesteron și chiar androgeni.

Prin urmare, simptomele asociate acestora rezultă din acțiunea acestor hormoni, ele sunt: ​​tulburări menstruale, sângerări vaginale anormale și virilizare (adică apariția anumitor trăsături masculine la femei, de exemplu păr excesiv, creșterea masei tisulare musculare , reducerea sânilor, acnee sau alopecie).

Neoplasmele hormonal active includ:

  • boabe
  • pietriș
  • fibrom
  • nucleolom care conține celule caracteristice testiculelor (Sertoli și Leydig)
  • ginandroblastom
  • gonadoblasotma

În diagnosticul lor, în afară de ultrasunete, determinarea hormonilor plasmatici este utilă, în timp ce tratamentul implică îndepărtarea tumorii și posibila radioterapie sau chimioterapie ulterioară.

2.Sindromul ovarelor polichistice

Este o tulburare endocrină frecventă la femei (care afectează până la 15% dintre femei). Cauza sunt prea mulți foliculi ovarieni care se maturizează simultan, conțin celule producătoare de androgeni, a căror acțiune provoacă simptomele bolii: amenoree, acnee, hirsutism, obezitate și adesea sterilitate. Cantitatea de testosteron este crescută și ovarele sunt mărite. Tratamentul este de durată și este adesea necesară o intervenție chirurgicală.

3.MenopauzăiPOF (insuficiență ovariană prematură)

Insuficiența hormonală ovariană este secreția inadecvată de estrogeni, progesteron sau ambele. Apare la fiecare femeie sub formă de menopauză (menopauză), când funcția ovarelor încetează și nu mai produc cantități adecvate de estrogen, însoțite de simptome caracteristice precum bufeurile.

Dacă această afecțiune apare la femeile mai tinere, mai ales înainte de vârsta de 40 de ani, vorbim de POF, adică de insuficiență ovariană prematură. Este prea rapidă menopauză cu toate caracteristicile și consecințele sale, prin urmare afecțiunea necesită diagnostic și tratament imediat.

Boli endocrine ale testiculelor

1.Tumori ale testiculelor funcționale

Aceste neoplasme sunt rare și, în mod caracteristic, secretă testosteron, androstenedionă și dehidroepiandrosteron, adică hormoni de obicei „masculin”, uneori și estrogeni „feminini”. Aceste tumori includ:

  • Neoplasm cu celule Leydig
  • Neoplasm cu celule Sertoli
  • boabe
  • fibrom și pietricele

2.Insuficiență hormonală testiculară

Este o afecțiune foarte rară cauzată de afectarea acestui organ prin traumatisme, boli infecțioase și complicațiile acestora, apare și la persoanele cu subdezvoltarea testiculelor, precum și secundară afecțiunilor hipotalamusului și glandei pituitare.

În funcție de vârstă, când are loc afectarea, se manifestă ca: la băieți tineri - tulburare de maturizare sexuală, iar la bărbați - scăderea libidoului, uneori infertilitate, sau dispariția trăsăturilor masculine de structură și comportament.

Boli endocrine la copii

Datorită efectelor multiple ale hormonilor, bolile endocrine la copii pot afecta semnificativ dezvoltarea, nu numai fizică, ci și intelectuală.

De asemenea, se întâmplă ca activitatea necorespunzătoare a sistemului endocrin să afecteze dezvoltarea intrauterină prin perturbarea organogenezei (formarea organelor interne), inclusiv a organelor reproducătoare.

Prin urmare, suspiciunea de tulburări endocrine trebuie diagnosticată și tratată cât mai curând posibil pentru a evita deteriorarea tulburării. Condițiile cauzate de funcționarea necorespunzătoare a sistemului endocrin sunt: ​​

1.Statură mică : perturbarea secreției sau a funcției hormonului de creștere, a hormonilor sexuali și a hormonilor tiroidieni poate duce la o statură mică, la fel ca și un exces de glucocorticoizi.

Statura mică nu este întotdeauna cauzată de o boală endocrină, dar poate fi cauzată și de defecte genetice, boli de inimă, boli de rinichi sau statură mică a familiei.

În caz de statură mică, este necesar să se verifice funcționarea hipofizei, tiroidei, suprarenalelor și organelor genitale.

2.Statură mare (gigantism) : cauzele sunt foarte asemănătoare cu statura mică (cu inversarea tendinței cantității de hormoni secretați de aceste organe), iar diagnosticul acestei afecțiuni este de asemenea similar.

3.Tulburări de maturizare sexuală : procesul de maturare depinde în mare măsură de sistemul endocrin, în special de gonadotropine, care afectează direct producția de progesteron, estrogeni și testosteron, determinând caracteristicile sexuale secundare și terțiare (externe). organe genitale și caracteristici ale structurii corpului).

a.Pubertate prematură- debutul pubertății înainte de vârsta de 8 ani la fete și înainte de vârsta de 9 ani la băieți. Există multe motive, acestea pot fi:

  • traumatisme, defect congenital sau tumoră care afectează conexiunile hipotalamo-hipofizar
  • tumori ale testiculului și ovarului producând în mod autonom hormoni sexuali
  • hiperplazie suprarenală congenitală în careeste stimulată secreția de androgeni suprarenale, care la băieți determină pubertate prematură, iar la fete - amenoree și trăsături masculine ale structurii

b.Hipogonadism- pubertate întârziată, adică lipsa pubertății după 13 ani la fete și după 14 ani la băieți:

  • boli endocrine care perturbă secundar secreția de gonadoliberine hipotalamice, de exemplu hipotiroidismul, sindromul Cushing sau excesul de prolactină
  • boli genetice care au ca rezultat lipsa secreției de gonadoliberine hipotalamice (fiecare dintre ele este cauzată de deteriorarea unei gene diferite) de exemplu sindromul Kallman, sindromul Prader-Willi, sindromul Bardet-Biedl, sindromul Laurenc-Moon
  • leziuni ale organelor genitale (testicule și ovare) ca urmare a unor boli genetice, de exemplu sindromul Klinfelter, sindromul Turner, disgeneza gonadală, care duc la secreția perturbată de hormoni sexuali
  • Sindroame de insensibilitate la androgeni - în acest caz, în ciuda producției corecte de testosteron, receptorul este deteriorat, astfel încât hormonul nu funcționează

4.Tulburările de dezvoltare sexualăpot fi cauzate de mulți factori, inclusiv de un număr anormal de cromozomi și de mutații genetice. Ele pot provoca defecte în structura organelor genitale și pot interfera cu dezvoltarea acestora, dar pot provoca și boli endocrine care afectează dezvoltarea genului: a.Tulburări de sinteză a testosteronuluila băieți: de exemplu, sindromul Smith-Lemli-Opitz, deficit de 5-α reductază, sindroame de insensibilitate la androgeni.Excesul de androgeni la fete : hiperplazie suprarenală congenitală, agenezia canalelor Mulleriene5. Hipotiroidismul congenital provoacă inhibarea dezvoltării creierului la nou-născuți, retard mental, adesea surditate și avort spontan. Alte simptome ale acestui defect sunt anomalii anatomice la nou-născuți, icter fiziologic prelungit, dificultăți de hrănire sau constipație.Hipertiroidismul congenital , cauzează: întârziere a creșterii intrauterine, gușă (uneori foarte mare), prematuritate, aritmii cardiace Hipertiroidismul și hipotiroidismul congenital sunt descrise ca unități separate, deoarece nu numai mecanismul formării lor este diferit , dar și efectele acestor boli sunt mult mai severe decât dacă ar apărea la bătrânețe. Copiii pot dezvolta și boli endocrine caracteristice adulților, dar sunt cauzate mai des de defecte congenitale (boli genetice, defecte ale structurii organelor etc.), iar spectrul efectelor acestora este mult mai mare datorită impactului asupra organismului în curs de dezvoltare. Bolitulburările endocrine comune la copii și adulți sunt, de exemplu, diabetul insipid prostab. Hipotiroidismul, pe lângă simptomele tipice la copii, provoacă, printre altele, statură mică și maturarea sexuală întârziată c. hipertiroidismul, pe lângă simptomele comune la adulți, de asemenea: creștere mare și accelerare a maturizării sexuale gușă tiroidiană. cancere tiroidiene f. Sindromul Cushing (de exemplu, sindromul McCune-Albright), care cauzează încetinirea creșterii, maturarea întârziată și alte simptome de hiperfuncție suprarenală care apar și la adulți. Boala Addison. feocromocitom (de exemplu, în sindromul von Hippel-Linadu sau neurofibromatoză) i. hipoparatiroidism. hiperparatiroidism, provocând, printre altele, statură mică, deficit de masă corporală. diabet (în afară de tipurile întâlnite la adulți, diabetul mitocondrial și diabetul neonatal sunt mai frecvente la copii)

Categorie: