Bolile metabolice sunt un concept foarte larg - unele dintre ele pot fi mortale, în timp ce altele vă permit să funcționați complet normal (cu condiția să urmați recomandările medicale). De asemenea, cauzele și strategiile pentru tratarea bolilor metabolice variază. Aflați ce boli sunt clasificate ca boli metabolice, cum împărțim bolile metabolice, care sunt cele mai frecvente boli metabolice și care este tratamentul bolilor metabolice?

Bolile metabolicesunt rezultatul unor erori în diferite stadii ale metabolismului.

Metabolismul este corpul unei varietăți de reacții chimice în general. Procesele metabolice permit furnizarea de „combustibil” tuturor celulelor corpului nostru. Datorită acestui fapt, sunt capabili să îndeplinească funcții vitale.

Unele grupuri de reacții metabolice sunt responsabile pentru eliminarea substanțelor dăunătoare sau periculoase din corpul nostru.

Metabolismul este un fenomen extrem de complicat; este greu de imaginat enormitatea reacțiilor chimice care au loc simultan în corpul nostru. Controlul ei poate fi ca și cum ai conduce o orchestră mare în care fiecare muzician joacă un rol vital.

Boli metabolice și metabolism

Căile metabolice ale corpului uman sunt împărțite în două grupe principale: catabolice și anabolice.

Catabolismul este totalitatea modificărilor care vizează descompunerea substanțelor chimice complexe. Efectul reacțiilor catabolice este de a obține particule de dimensiuni mai mici; în plus, în timpul formării lor se generează energie.

Un exemplu tipic de proces catabolic în corpul nostru este digestia. Alimentele pe care le consumăm sunt făcute din molecule chimice mari care nu pot fi absorbite de celule. Esența procesului digestiv este de a le transforma într-o dimensiune mică, ușor digerabilă. Procesul digestiv ne oferă, de asemenea, energia necesară pentru funcționarea noastră zilnică.

Reacțiile anabolice funcționează în sens invers: scopul lor este de a construi substanțe chimice complexe. Substanțele de construcție, pe de altă parte, sunt particule de dimensiuni mai mici. Anabolismul permite creșterea și dezvoltarea țesuturilor corpului nostru.

Deoarece nu este greu de ghicit, spre deosebire depentru catabolism, anabolismul este un proces consumator de energie.

Reacțiile metabolice din corpul nostru sunt interdependente. Cele mai multe dintre ele sunt legate în căi secvențiale ale schimbării. Produșii unei reacții sunt incluși în procesele ulterioare.

Metabolismul afectează toate țesuturile corpului nostru: unele dintre ele sunt mai active din punct de vedere metabolic (de exemplu, țesutul nervos, țesutul muscular), iar altele puțin mai puțin (de exemplu, pielea). Cu toate acestea, nu există țesut care să nu fie implicat în niciun proces metabolic. Chiar și țesutul osos aparent „inactiv” este implicat în mod constant în metabolismul calciu-fosfat al organismului nostru.

Pentru a înțelege esența unei boli metabolice, trebuie să ne amintim schema de bază a unei reacții chimice. Esența sa este de a transforma substanța de pornire (substrat) într-o altă substanță (produs). Reacțiile chimice în corpul nostru au loc de obicei cu participarea enzimelor. Acestea sunt molecule care facilitează și accelerează cursul reacției.

Bolile metabolice sunt asociate cu tulburări în diferite stadii ale căilor metabolice. Lipsa anumitor reacții chimice (de exemplu, din cauza deficienței unei enzime specifice) are ca rezultat lipsa formării produsului unei reacții date. În același timp, poate apărea o acumulare excesivă a produsului de pornire (substrat), deoarece conversia sa ulterioară va fi inhibată.

Datorită interrelației dintre reacțiile metabolice, întreruperea unei transformări implică de obicei defecte ulterioare. Din acest motiv, chiar și erorile metabolice aparent nesemnificative (de exemplu, lipsa unei enzime) pot altera funcționarea multor căi metabolice.

Efectele unor astfel de defecte unice sunt vizibile și în țesuturile îndepărtate.

Boala metabolică are rareori un caracter „punctiv” - consecințele ei afectează de obicei funcționarea întregului organism.

Boli metabolice: tipuri

Bolile metabolice pot fi clasificate în funcție de multe caracteristici: etiologie, curs sau tip de reacții metabolice afectate de defect.

Cea mai frecventă diviziune se referă la cauza bolii. Potrivit acestuia, distingem bolile metabolice congenitale și dobândite.

  • Bolile metabolice congenitalesunt asociate cu tulburări genetice care afectează funcționarea anumitor căi metabolice. Acestea sunt afecțiuni relativ rare; Exemplele includ fenilcetonuria, boala Gaucher și mucopolizaharidoza.
  • Bolile metabolice dobânditesunt mult mai frecvente, iar formarea lor este influențată de mulți factori. Cei mai mulți dintre noi i-am întâlnit în viața noastrăzilnic - acestea sunt entități cunoscute, cum ar fi diabetul, osteoporoza sau guta.

Metabolismul corpului nostru este o cantitate imensă de reacții chimice. Pentru a facilita analiza acestuia, există adesea subgrupuri de căi metabolice asociate cu transformarea anumitor substanțe chimice.

Cele mai importante tipuri de substanțe chimice macromoleculare care sunt transformate în reacții metabolice sunt proteinele, carbohidrații, lipidele și acizii nucleici. În plus, este importantă și transformarea micronutrienților, cum ar fi calciul sau fierul.

Cunoscând grupele de reacții metabolice de mai sus, le putem atribui unele boli metabolice. Aceasta este o clasificare bazată pe natura tulburărilor de bază.

Nu este greu de ghicit că cel mai frecvent exemplu de tulburare a metabolismului carbohidraților este diabetul.

O tulburare a metabolismului proteinelor (și mai precis, a aminoacizilor care le formează) stă la baza fenilcetonuriei.

Osteoporoza este o boală asociată cu tulburări ale metabolismului calciului.

La rândul său, guta este rezultatul unui metabolism anormal al purinelor, care fac parte din acizii nucleici.

Boli metabolice: simptome

Bolile metabolice reprezintă un grup larg și eterogen de boli. Deci nu este surprinzător că există o mare varietate de simptome. Desigur, fiecare boală metabolică are propriile simptome caracteristice.

Cu toate acestea, o perturbare în cursul oricărei reacții chimice din corpul nostru poate duce la două grupe de simptome: asociate cu un exces de reactanți neprelucrați și cele care rezultă din lipsa produselor săi.

Pentru a le face mai ușor de înțeles, să luăm exemplul fenilcetonuriei. Este o boală rezultată dintr-un defect în conversia aminoacidului fenilalanina într-un alt aminoacid - tirozină.

Simptomele fenilcetonuriei sunt cauzate de o acumulare de fenilalanină în organism, care nu se modifică în continuare. În același timp, avem de-a face cu o deficiență de tirozină. Cea mai periculoasă complicație a fenilcetonuriei este depunerea fenilalaninei în țesutul creierului, ceea ce duce la tulburări psihice și motorii progresive.

Dacă nu sunt transformate corespunzător, substraturile metabolice se pot acumula în orice țesut corporal, provocând o varietate de simptome. Acumularea anumitor substanțe în ficat poate duce la mărirea și disfuncția acestuia, ducând la icter.

Depunerea de cristale de urat este un efect tipic al gutei, care duce la dureri articulare. La rândul său, acumularea de galactoză în cristalinul ochiului provoacă cataractăcare apar în cursul galactozemiei.

Majoritatea bolilor metabolice sunt boli cu mai multe organe. Boala metabolică afectează întregul organism; în funcție de o anumită entitate de boală, tabloul clinic poate fi dominat de disfuncția organelor selectate.

În cursul unei boli metabolice, poate exista și o dereglare a sistemelor care controlează metabolismul, printre care sistemul endocrin joacă cel mai important rol.

Bolile metabolice progresive pot duce, prin urmare, la complicații chiar și de la organe și țesuturi aparent îndepărtate.

Boli metabolice dobândite: curs și tratament

Pentru a afla despre spectrul larg de simptome și strategiile de tratament pentru bolile metabolice, merită să vedem exemple specifice ale acestor entități boli. În primul rând, să ne uităm la un grup de boli metabolice comune, dobândite. Cele mai multe dintre ele sunt multifactoriale; formarea lor este influențată atât de factori genetici, cât și de mediu.

  • boli metabolice: diabet

Diabetul zaharat este un grup de tulburări comune ale metabolismului carbohidraților legate de deficitul de insulină sau de răspunsul afectat la insulină. Insulina este un hormon care permite celulelor organismului să utilizeze glucoza. Există două tipuri cele mai frecvente de diabet: diabet de tip 1 și diabet de tip 2.

Diabetul zaharat de tip 1 este cauzat de distrugerea autoimună a celulelor producătoare de insulină din pancreas. În diabetul de tip 2, cantitatea de insulină este normală, dar organismul nu răspunde corespunzător la aceasta (dezvoltă rezistență la insulină).

Cauza diabetului de tip 1 este un răspuns autoimun care se suprapune cu o predispoziție genetică. În diabetul de tip 2, factorii genetici joacă un rol important, dar factorii de mediu (dieta necorespunzătoare, obezitatea, activitatea fizică insuficientă) sunt de mare importanță.

Există, de asemenea, alte tipuri de diabet, mai rare, cauzate de administrarea de medicamente, tulburări endocrine sau defecte genetice specifice (așa-numitul diabet monogen).

Tulburările metabolice tipice diabetului includ excesul de glucoză din sânge (hiperglicemia) și deficiența acesteia în celule (lipsa de insulină împiedică glucoza să pătrundă în celule).

Glucoza este combustibilul energetic de bază pentru majoritatea țesuturilor. Incapacitatea de a-l consuma face ca celulele să treacă la un metabolism dependent de lipide - țesuturile încep să ardă grăsimi pentru a obține energie.

Aceste transformări au ca rezultat formarea unor cantități mari de corpi cetonici, care pot provoca unul dintrecele mai grave complicații ale diabetului zaharat - așa-numitele cetoacidoză.

Organismul aflat în diabet încearcă în mod constant să producă din ce în ce mai multă glucoză pentru a compensa deficiența sa în celule (ceea ce, desigur, este imposibil fără insulină). Procesele de gluconeogeneză hepatică (producția de glucoză din diferite substraturi) sunt activate.

Excesul de glucoză din sânge „trage” apa din celule și provoacă polakiurie, care duce la deshidratare și tulburări electrolitice. Hiperglicemia cronică afectează rinichii, ochii, vasele de sânge și țesutul nervos.

Tratamentul farmacologic al diabetului zaharat include administrarea de insulină (diabet zaharat t.1, diabet zaharat avansat t.2) sau medicamente care intensifică secreția și acțiunea insulinei (diabet zaharat t.2). În cazul diabetului 2, metodele non-farmacologice (dieta, activitate fizică) sunt de asemenea importante.

Tulburările metabolice rapide în diabet (mai des t.1) pot pune chiar viața în pericol (cetoacidoză, tulburări electrolitice severe, hipoglicemie în cursul terapiei cu insulină).

Complicațiile diabetului conduc la boli cardiovasculare și leziuni ale organelor vitale. Din acest motiv, un pacient diabetic necesită îngrijiri medicale cuprinzătoare și sistematice.

  • boli metabolice: dislipidemii

Dislipidemiile sunt tulburări ale metabolismului lipidelor, care duc la niveluri anormale ale anumitor grupuri de lipide din sânge.

Dislipidemiile pot fi primare (tulburări genetice ale metabolismului lipidic), dar dislipidemiile secundare sunt mult mai frecvente în rândul populației, rezultate din alimentația deficitară, utilizarea anumitor medicamente sau complicațiile altor boli.

Una dintre cele mai frecvente dislipidemii este hipercolesterolemia, adică niveluri crescute de colesterol LDL în sânge.

Cea mai gravă consecință a dislipidemiilor este efectul lor negativ asupra sistemului cardiovascular. Asa numitul Dislipidemia aterogenă este un factor de risc dovedit pentru dezvoltarea aterosclerozei. Este un grup de tulburări ale lipidelor, inclusiv creșterea trigliceridelor și a colesterolului LDL (așa-numitul „colesterol rău”) și scăderea concentrației de colesterol HDL (așa-numitul „colesterol bun”).

Ateroscleroza crește riscul de complicații care pun viața în pericol, cum ar fi atacuri de cord și accident vascular cerebral. Principala metodă de tratare a dislipidemiei este modificarea stilului de viață (dieta, creșterea activității fizice). În plus, sunt utilizate și medicamente care scad nivelul colesterolului LDL și al trigliceridelor din sânge.

  • boli metabolice: sindrom metabolic

Sindromul metabolic este un termen colectiv pentru tulburările metabolismului carbohidraților și grăsimilor, având ca rezultat un risc crescut de boli cardiovasculare (diabet, hipertensiune arterială, ateroscleroză și complicațiile acestora). Pentru a diagnostica sindromul metabolic, trebuie îndeplinite 3 dintre următoarele 5 criterii:

  • obezitate abdominală, adică circumferința taliei>94 cm la bărbați și>80 cm la femei
  • dislipidemie, adică
    • concentrația de trigliceride din sânge (TG)>150 mg/dl sau tratament pentru hipertrigliceridemie sau
    • Concentrația de colesterol HDL<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • tensiune arterială crescută, adică tensiunea arterială sistolica>130 mmHg și/sau diastolică>85 mmHg sau tratamentul hipertensiunii arteriale
  • hiperglicemie, adică glicemie a jeun>100 mg/dl sau tratament pentru diabet.

Diagnosticarea precoce și tratamentul eficient al sindromului metabolic sunt esențiale pentru prevenirea consecințelor sale grave. Baza terapiei este o schimbare radicală a stilului de viață (scădere în greutate, aderarea la o dietă adecvată, creșterea activității fizice).

  • boli metabolice: guta

Guta este o boală care rezultă din creșterea nivelului de acid uric din sânge. Acidul uric este un produs al metabolismului purinelor, care sunt blocuri ale acizilor nucleici (ADN, ARN). Excesul de acid uric poate fi cauzat de o dietă bogată în purine (carne roșie, fructe de mare).

Alți factori care contribuie la hiperuricemie (niveluri crescute de acid uric în sânge) includ obezitatea, consumul de alcool, factorii genetici, anumite medicamente și bolile cronice (inclusiv sindromul metabolic).

Excesul de acid uric tinde să se cristalizeze în articulații și țesuturi periarticulare. Primul simptom al gutei este adesea durerea și umflarea degetului mare de la picior, cauzate de secreția de cristale de acid uric în articulația metatarsofalangiană. Inflamația în gută poate afecta una sau mai multe articulații.

Tratamentul după primul atac de gută reduce riscul de atacuri de gută ulterioare. Terapia folosește proceduri non-farmacologice (dietă, activitate fizică) și medicamente (antiinflamatoare nesteroidiene, colchicină antiinflamatoare, alopurinolul care inhibă formarea acidului uric sau probenecid care crește excreția acestuia în urină).

  • boli metabolice: osteoporoza

Osteoporoza este o boală metabolică asociată cu o reducere a rezistenței mecanice a oaselor și o creștere a susceptibilității acestora la fracturi. Deși se pare că osteoporoza este în cauzănumai țesutul osos, alte organe și sisteme pot fi, de asemenea, implicate în procesul bolii.

Tulburările metabolice care duc la osteoporoză sunt uneori rezultatul unei disfuncții:

  • sistemul endocrin (hiperparatiroidism, deficiență de estrogen la femeile aflate în postmenopauză, afectarea cortexului suprarenal)
  • din sistemul excretor (boală cronică de rinichi)
  • sistemul digestiv (malabsorbție a vitaminei D)

Osteoporoza poate rezulta și din alimentația necorespunzătoare sau din administrarea anumitor medicamente (de exemplu, glucocorticosteroizi).

Metabolismul țesutului osos este strâns legat de metabolismul calciu-fosfat al organismului și de hormonii care îl reglează (hormonul paratiroidian, calcitonina, forma activă a vitaminei D3).

Tratamentul osteoporozei include suplimente nutriționale (suplimente de calciu, vitamina D), măsuri non-farmacologice (de exemplu, prevenirea căderilor) și măsuri farmacologice (de exemplu, bifosfonați care inhibă degradarea țesutului osos).

Boli metabolice congenitale: curs și tratament

Bolile metabolice congenitale sunt boli de origine genetică, cel mai adesea depistate în primele etape ale vieții. Multe dintre aceste boli sunt monogenice: o anumită genă este deteriorată, ceea ce duce la perturbarea unui anumit stadiu al modificărilor metabolice.

Există un program de screening pentru nou-născuți în Polonia, care detectează cele mai frecvente boli metabolice congenitale.

Nou-născuții sunt testați pentru 27 de boli, inclusiv 20 de defecte metabolice rare. O astfel de depistare precoce a unei boli metabolice permite implementarea procedurilor adecvate încă din primele momente ale vieții unui copil. Datorită acestui fapt, este adesea posibil să se evite complicațiile grave ale bolilor metabolice.

  • boli metabolice: fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală metabolică cauzată de un defect al enzimei care transformă aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid - tirozină. Simptomele bolii rezultă din acumularea de fenilalanină în exces în țesutul sistemului nervos central, ceea ce duce la deteriorarea acestuia.

Tratamentul fenilcetonuriei este pur simptomatic: până în prezent nu sunt disponibile metode de „reparare” a unei enzime inactive. Prin urmare, pacienții trebuie să urmeze o dietă săracă în fenilalanină, care previne progresia bolii.

  • boli metabolice: boli de stocare lizozomală

Bolile de stocare lizozomale reprezintă un grup de boli legate de acumularea de reactanți chimici în veziculele intracelulare -lizozomi. Acumularea lor este rezultatul lipsei de activitate a enzimelor selectate, care este cauzată de defecte genetice.

Un exemplu de boli de stocare lizozomală sunt mucopolizaharidoze - boli severe, progresive, cauzate de acumularea de mucopolizaharide.

Bolile de stocare lizozomală includ și boala Pompe, cauzată de lipsa de alfa-glucozidază. Este o enzimă care permite descompunerea corectă a glicogenului; în cazul deficitului său, glicogenul se acumulează în diferite organe: inimă, ficat, mușchi și sistemul nervos central.

Tratamentul pentru boala Pompe este disponibil în prezent cu administrarea de alfa-glucozidază modificată.

  • boli metabolice: boala siropului de artar

Denumirea bolii siropului de arțar vine de la mirosul caracteristic al urinei pacienților care suferă de aceasta - seamănă cu mirosul de sirop de arțar.

La rădăcina bolii se află un defect al enzimei responsabile de descompunerea așa-numitei aminoacizi cu lanț ramificat: leucină, izoleucină și valină. Concentrațiile crescute ale acestor aminoacizi au un efect dăunător asupra sistemului nervos central.

Boala siropului de arțar în Polonia este detectată în primele etape ale vieții unui copil datorită testelor de screening pentru nou-născuți. Tratamentul său cronic se bazează pe o dietă cu o cantitate limitată de aminoacizi cu lanț ramificat.

  • boli metabolice: alcaptonurie

Alcaptonuria este o altă boală metabolică asociată cu perturbarea metabolismului aminoacizilor. Defectul transformărilor fenilalaninei și tirozinei duce la acumularea unui produs intermediar al transformărilor lor - acidul omogentiisic.

Excesul său este excretat cu urina, provocând simptomul caracteristic bolii - întunecarea urinei. Alte caracteristici tipice ale alcaptonuriei includ degenerarea articulațiilor și protecția, care este acumularea de pigment albastru-negru închis în cartilaj și pe piele.

Tratamentul alcaptonuriei constă în limitarea consumului de aminoacizi ale căror transformări sunt perturbate (fenilalanină și tirozină).

  • boli metabolice: boala Wilson

Boala Wilson este rezultatul unei erori înnăscute în metabolismul cuprului. Simptomele bolii Wilson apar rar la scurt timp după naștere - de obicei apar după vârsta de 5-10 ani.

Dereglarea metabolismului cuprului provoacă depunerea acestuia în diferite organe - ficatul, ochii și creierul.

Un simptom caracteristic al bolii Wilson este o scădere a concentrației de ceruloplasmină din sânge. Este o proteină responsabilă de legarea și transportul cuprului în organism.

TratamentBoala Wilson constă în restricționarea consumului de cupru în alimentație și administrarea de agenți care leagă cuprul (penicilamina) sau cresc excreția acestuia din organism.

Aflați mai multe despre alte tulburări metabolice:

  • Sindrom Wolf-Hirschhorn: cauze și simptome. Tratamentul acestei boli genetice rare
  • Sindromul Zellweger: cauze și simptome
  • Boala Krabbe - boală metabolică genetică
  • Abetalipoproteinemie (sindrom Bassen-Kornzweig)
  • Hemocromatoză - simptome, tipuri, teste ADN, tratament
  • Condrocalcinoză (pseudogută): cauze, simptome, tratament
  • Cistinoză - cauze, simptome și tratament
  • Sitosterolemie: cauze, simptome, tratament
  • Acidoza metilmalonica - cauze, simptome si tratament
  • Presupus hipoparatiroidism sau sindrom Albright
  • Sindromul Hunter - simptome și tratamentul mucopolizaharidozei de tip II
  • Sindromul Lesch-Nyhan - boala de infertilitate masculină
  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Este posibil tratamentul SLOS?
Despre autorKrzysztof BialazitStudent la medicină la Collegium Medicum din Cracovia, intrând încet în lumea provocărilor constante ale muncii medicului. Este interesată în special de ginecologie și obstetrică, pediatrie și medicina stilului de viață. Iubitor de limbi străine, călătorii și drumeții montane.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Gastrologie