Ar putea exista cauze genetice în spatele pierderii sarcinii? Când și ce teste ar trebui făcute după un avort spontan pentru a-l clarifica? Despre asta vorbim cu prof. Anna Latos-Bieleńska, șef al catedrei și departamentului de genetică medicală la Universitatea de Medicină din Poznań, specialist în genetică clinică de la Centrul de genetică medicală GENESIS.
- Sunt cuplurile după pierderea sarcinii un grup mare de pacienţi clinici genetici?
Mare și important, la urma urmei, 10-15% dintre sarcinile diagnosticate se termină cu moarte prematură și avort spontan. În Polonia, cu 400.000 de nașteri pe an, până la 40-60.000 de cupluri se confruntă cu pierderea unui copil în primele săptămâni de la concepție. Chiar dacă doar aproximativ jumătate din sarcini sunt planificate și așteptate, în primele săptămâni, și în cazul unei sarcini neplanificate, există o puternică legătură emoțională cu copilul în curs de dezvoltare, cuplul se văd deja părinți fericiți. Pierderea unei sarcini este întotdeauna o traumă, auzim despre ea de la cuplurile care vin la clinica genetică, iar comentariile de pe internet sunt și ele o expresie a suferinței.
- Care sunt cauzele genetice ale pierderii sarcinii - material genetic incorect al unei femei sau al unui bărbat?
Nu o femeie sau un bărbat, ci doar un copil în curs de dezvoltare. Copilul are propriul său material genetic, el primește jumătate de la mama sa în ovul și jumătate de la tatăl său în spermatozoizi. Pentru ca cariotipul unui bebeluș să fie normal, celulele germinative de reproducere trebuie să aibă numărul corect de cromozomi de 23 (au câte unul din cromozomii fiecărei perechi), dar aproximativ 20-30% dintre ovule și aproximativ 10% din spermatozoizi au un cromozomi greșit. numărul de cromozomi. Dacă o celulă de reproducere cu cromozomi anormali este implicată în fertilizare, un copil va concepe cine are cromozomii anormali în fiecare celulă din corp și aproape întotdeauna trebuie să moară, cel mai adesea până în a 10-a săptămână de sarcină. De adăugat că nu de puține ori nu există deloc sarcină, deoarece embrionul moare înainte de a se implanta în mucoasa uterină. Cariotipul anormal se găsește la 60% dintre embrioni și fetuși avortați în primul trimestru.
- De unde provin erorile genetice din celulele reproductive și pot fi prevenite?
Erorile genetice din celulele reproductive sunt cel mai adesea rezultatul unei anomaliiDiviziunea cromozomală în timpul meiozei, adică diviziunea celulară în timpul căreia o celulă reproductivă cu 23 de cromozomi este creată dintr-o celulă care conține 46 de cromozomi. Geneticienii studiază cauzele defecțiunilor cromozomilor, există mai multe teorii. Vârsta femeii este un factor cunoscut, femeile de 38-40 de ani, deși au un ciclu de ovație păstrat, produc majoritatea celulelor reproducătoare cu material genetic anormal. Prin urmare, geneticienii din Europa observă cu mare îngrijorare creșterea vârstei femeilor însărcinate, în special amânarea deciziei cu privire la prima sarcină. Multe cupluri amână decizia cu privire la un copil până când obțin o poziție profesională și stabilitate materială, când se bucură de libertate și explorează lumea. Dar uneori se dovedește că drumul către părinte este lung și dificil, iar decizia cu privire la un copil este întârziată. În Polonia, situația nu este la fel de rea ca în țările din Europa de Vest, dar avem și o tendință clară de a amâna educația parentală.
- Este posibil să se detecteze un risc crescut de defecte genetice la un copil făcând teste genetice într-un cuplu după o pierdere a sarcinii?
Erorile genetice din celulele reproductive sunt de obicei aleatorii și apar cu cariotipul perfect normal (cariotip - setul de cromozomi al unei persoane) al ambilor parteneri. Cu toate acestea, există cupluri care prezintă un risc mai mare de apariție a unui defect genetic la un copil și un risc asociat de pierdere a sarcinii. Aș distinge trei grupuri de astfel de cupluri. Primul grup sunt perechi în care unul dintre parteneri are o aberație cromozomială echilibrată. Se poate numi o translocare sau inversiune în care purtătorul unei astfel de leziuni este o persoană complet sănătoasă și până când apare insuficiența reproductivă sau se naște un copil bolnav, complet inconștient de purtătorul aberației. Al doilea grup este purtători de modificări cromozomiale foarte mici, greu de detectat, din fericire, o astfel de situație este rară. Al treilea grup este format din perechi în care unul dintre parteneri este predispus la erori în diviziunea cromozomilor în timpul producției de celule reproductive, având în același timp un cariotip propriu complet normal.
- Deci, ce teste genetice ar trebui făcute după pierderea sarcinii și când?
În cazul insuficienței de reproducere (fără sarcină, avort spontan), se recomandă consultarea unei clinici genetice. Un genetician va colecta un interviu cu privire la o problemă medicală, istoricul familial și anumite teste genetice.
ImportantTestare genetică după avort spontan
- Testarea cariotipului la ambii parteneri
Ar trebui făcut dacă au existat 2 sarcini timpurii, dar dacă în familie - în special la mamă, soră sau cumnata -au fost sarcini pierdute sau s-a născut un copil cu anomalii congenitale, trebuie efectuat un test cariotip după o pierdere a sarcinii și chiar înainte de prima sarcină planificată. Același lucru ar trebui făcut cu cariotipul ambilor parteneri dacă a existat o pierdere a sarcinii după 13 săptămâni. Testul este de a exclude purtătorul aberației la unul dintre parteneri. De remarcat că purtarea unei aberații cromozomiale aproape niciodată nu elimină șansa copiilor sănătoși.
Pentru testul cariotip ai nevoie de 1-3 ml de sânge venos recoltat pentru heparină (de preferință într-o eprubetă specială).
- Testarea genetică a materialului de avort spontan
Examinarea genetică a corionului dintr-un avort spontan permite să se determine dacă cauza pierderii sarcinii a fost un cariotip anormal al fătului. Această situație afectează până la 60% din pierderile timpurii ale sarcinii. Descoperirea unei aberații cromozomiale la un embrion/făt mort/avortat arată cauza pierderii sarcinii, prognoza pentru menținerea sarcinilor ulterioare și, uneori, dezvăluie o aberație cromozomială ascunsă la unul dintre parteneri. Examinarea genetică a materialului ajută la diagnoza ulterioară a cauzelor avorturilor spontane și este de mare importanță psihologică pentru un cuplu care a pierdut sarcina.
Testul poate fi efectuat folosind metoda QF-PCR (indică cele mai frecvente modificări ale numărului de cromozomi) sau metoda microarray (prezentă aberații ale numărului și structurii cromozomilor, chiar și foarte mici, indisponibile pentru testarea prin alte metode).
Pentru testarea materialului genetic dintr-un avort spontan, trebuie asigurat un fragment de corion (în timpul curățării cavității uterine după moartea sarcinii), sau fragmentul excretat de corion poate să fie asigurată în cursul avortului spontan. Puteți utiliza un vas steril (de exemplu, un recipient de plastic pentru testul de urină disponibil la o farmacie) și puteți acoperi fragmente de material biologic cu soluție salină fiziologică sterilă (disponibilă la o farmacie).
- Testarea genetică a unei femei pentru trombofilie congenitală
La femeile cu avort spontan, mai ales dacă aberațiile cromozomiale au fost excluse la examinarea materialului din avort spontan, trebuie luată în considerare testarea trombofiliei congenitale. Trombofilia congenitală este o tulburare de coagulare determinată genetic, o tendință la cheaguri de sânge și embolie vasculară. Acest examen este recomandat mai ales în cazurile în care a existat antecedente familiale de blocaje și cheaguri de sânge, dar mulți ginecologi îl recomandă și fără antecedente familiale împovărate. Testarea genetică pentru trombofilia congenitală la femeile cu avort spontan nu se află pe lista recomandărilor internaționale, dar din cauza efectelor grave ale trombofiliei congenitale (risc de complicații grave în timpul sarcinii, există și raportări derisc crescut de anumite malformații congenitale la un copil) și opțiuni de tratament, nu am putut ignora aceste informații.
Pentru testarea genetică a trombofiliei congenitale este nevoie de 1-3 ml de sânge EDTA (se folosesc eprubete speciale), sau se pot face analize și pe baza unui tampon din mucoasa bucală (se folosesc truse speciale ).