Sindromul Brugada este o boală determinată genetic în care există tendința de apariție a aritmiilor ventriculare care pun viața în pericol. Prima descriere a bolii datează din 1992, iar autorii publicației au fost cardiologi spanioli - frații Joseph și Pedro Brugada.

Sindromul Brugadaeste relativ rar. Apariția sa este estimată la o medie de 1-30 la 100.000 de persoane, cu cel mai mare număr de cazuri în rândul locuitorilor Asiei. Bărbații se îmbolnăvesc de 8-10 ori mai des decât femeile.

Sindromul Brugada: cauze

Datorită fiziopatologiei sindromului, acesta aparține grupului de boli cardiace aritmogene numite canalopatii. Cauza sindromului Brugada este o mutație a genei care codifică subunitatea proteică a canalului de sodiu.

Canalele de sodiu sunt situate în membranele celulare ale celulelor musculare ale inimii și participă la depolarizarea acestora, adică la stimulare, al cărei efect final este contracția fibrelor musculare. Anormalitatea canalului de sodiu scurtează timpul de depolarizare a fibrelor individuale, ceea ce perturbă propagarea uniformă și sincronizată a undei de excitație.

Efectul este modificări ale înregistrării ECG și, cel mai important, aritmii ventriculare periculoase. Sindromul este moștenit în mod autosomal dominant.

În prezent, sunt cunoscute câteva zeci de tipuri de mutații responsabile de boală. Cu toate acestea, testarea genetică nu este efectuată în mod obișnuit în scopuri de diagnostic.

Sindromul Brugada: simptome

Sindromul Brugada apare cel mai adesea la adulții tineri - în a 3-a și a 4-a decadă de viață. Principalul simptom clinic este sincopa datorată tahicardiei ventriculare polimorfe.

Aritmia apare adesea în repaus, de obicei noaptea. Cel mai periculos efect al bolii este moartea subită cardiacă ca urmare a transformării tahicardiei menționate mai sus în fibrilație ventriculară.

Din păcate, este posibil ca un stop cardiac în FV să fie prima manifestare a bolii.

Sindrom Brugada: diagnostic

Elementul esențial al diagnosticului este urma ECG caracteristică, adică electrocardiograma. Sindromul Brugada se caracterizează prin modificări caracteristice în morfologia complexelor QRS și în zona ST-T.

Aceste caracteristici apar în clienții potențiali V1 și V2, adicăsituat deasupra ventriculului drept. Ocazional, înregistrarea tipică a sindromului este o descoperire aleatorie în timpul unui ECG din alte motive.

Pacientul are șansa de a fi luat sub îngrijire de specialitate înainte ca simptomele să devină evidente. Este de menționat că imaginea ECG poate fi foarte variabilă - se va estompa și va reapărea în mod spontan.

Există 3 tipuri de modificări ECG în sindromul Brugada. Cele 2,3 tipuri sunt mai puțin severe și, prin urmare, diagnosticul poate fi discutabil. În acest scop, pentru diagnostic se folosesc teste de provocare cu medicamente antiaritmice, care le pot converti la tipul 1 și astfel confirma diagnosticul.

Sindrom Brugada: tratament

Ca și în cazul majorității bolilor determinate genetic, tratamentul sindromului Brugada este în mare parte limitat și se reduce la prevenirea morții subite cardiace.

Elementul principal îl reprezintă recomandările pentru modificarea stilului de viață și factorii limitatori care pot induce aritmii, cum ar fi consumul de alcool sau mese grele.

Este important să fii conștient de medicamentele cu potențial aritmogen ridicat, care ar trebui evitate de cei afectați de sindrom. Lista lor poate fi găsită pe site-ul dedicat www.brugadadrugs.org

Aritmia poate fi declanșată și de tulburări electrolitice și febră. Din acest motiv, se recomandă să o coborâți agresiv în cazul, de exemplu, a bolilor infecțioase.

La un pacient cu sindrom Brugada, luați în considerare implantarea unui cardioverter-defibrilator (ICD) - un dispozitiv care detectează și oprește aritmiile care pun viața în pericol folosind descărcări electrice adecvate.

  • Cardioverter-defibrilator (ICD) - ce este? Cum funcționează?

Procedura de implantare a ICD este indicată în primul rând la pacienții care au suferit stop cardiac și leșin ca urmare a tahicardiei ventriculare documentate. Nu este recomandat pacienților asimptomatici.

Tratamentul farmacologic are o importanță limitată și nu permite tratamentul complet și eficient al atacurilor de tahicardie și al morții subite cardiace. Chinidina are cea mai eficientă acțiune. Poate fi folosit, printre altele la pacienții cu contraindicații pentru implantarea ICD și în cazul intervențiilor recurente ale dispozitivului.

Ablația peste peretele anterior al tractului de evacuare RV poate fi, de asemenea, utilizată ca tratament alternativ.

Sindromul Brugada: prognostic

Prognosticul sindromului Brugada variază în funcție de prezența simptomelor. Pacienți cu antecedente de sincopă aritmică imodificările ECG spontane au un risc mai mare de evenimente aritmice potențial fatale decât persoanele fără antecedente clinice.

Surse:

  1. „Aritmiile cardiace în practica medicală de zi cu zi” editată de K. Mizi-Stec și M. Trusz-Gluzy, ed. MedicalTribunePolska 2015
  2. „Interna Szczeklika 2022/18” publicat de Medicin practice

Categorie:

Cardiologie