Sindroamele QT lungi congenitale (LQTS) reprezintă un grup de boli cardiace grave care implică tulburări ale fluxului ionilor prin membranele celulare ale cardiomiocitelor. În ciuda structurii normale a inimii și a funcției sale mecanice, aceasta poate duce la aritmii și stop cardiac brusc. Aflați cine este expus riscului de a dezvolta LQTS, care sunt simptomele acestora și cum să preveniți aritmia.

Conținut:

  1. interval QT - ce este?
  2. Semnificația intervalului QT corectat
  3. Sindrom QT lung congenital
  4. Sindrom QT lung - simptome și diagnostic
  5. Sindrom QT lung - tratament

Sindromul QT lung congenital este foarte rar. Este cauzată de o boală genetică și apare cel mai adesea împreună cu alte defecte, de exemplu surditatea.

Această boală rezultă din deteriorarea canalelor ionice, care sunt proteine ​​​​de membrană, care, la rândul lor, perturbă fluxul ionilor în celulele mușchiului inimii. Pericolul acestei tulburări a activității electrice a mușchiului inimii este legat de riscul de apariție a aritmiilor periculoase și a stopului cardiac.

Primul simptom cel mai adesea este sincopa din cauza aritmiei, de aceea este necesar să se caute prelungirea intervalului QT la rudele care au suferit moarte subită cardiacă sau au fost diagnosticate cu LQTS.

Tratamentul presupune farmacoterapie profilactică, iar dacă aceasta este insuficientă se implantează un cardioverter-defibrilator. După diagnosticarea unui interval QT prelungit, este necesar să rămâneți sub observația constantă a unui cardiolog, printre altele, pentru a evalua indicațiile pentru implantarea unui cardioverter-defibrilator

interval QT - ce este?

Curba EKG este o înregistrare a activității electrice a mușchiului inimii. Linia orizontală reprezintă potențialul de repaus, adică lipsa activității electrice. Un stimul care acționează asupra unei celule modifică proprietățile membranei acesteia, aceasta devine permeabilă la ioni și sarcina electrică a celulei se modifică - are loc depolarizarea. Procesul de revenire la normal a acestei sarcini se datorează deplasărilor reionilor și se numește repolarizare. Aceste modificări ale sarcinii electrice a celulelor (depolarizare sau repolarizare) sunt reflectate pe măsură ce curba ECG se deplasează în timpul efectuării acestui test.

Intervalul QT este porțiunea curbei ECG dintre începutul undei Q și sfârșitul undei T, este o înregistrare a întregii activități electrice a camerelor inimii. Include întreg complexul QRS, care reflectă depolarizarea ventriculilor, precum și segmentul ST și unda T, care la rândul lor vorbesc despre repolarizare, adică revenirea mușchiului ventricular la potențialul său de repaus. Lungimea intervalului QT depinde de ritmul cardiac, de eficiența purtătorilor ionici și, într-o mică măsură, de sex și vârstă.

Anomaliile în intervalul QT pot contribui la dezvoltarea unor aritmii grave. Acest lucru se datorează faptului că prelungirea anormală a intervalului QT indică o repolarizare neregulată și, prin urmare, o durată diferită a hipersensibilității electrice miocardice.

Hipersensibilitatea menționată mai sus este un fenomen fiziologic, normal, se caracterizează printr-un răspuns electric excesiv de intens la stimulul activ și apare după fiecare stimulare a cardiomiocitelor. Acest răspuns cardiac crescut contribuie la dezvoltarea aritmiilor ventriculare.

La pacienții cu boli, prelungirea perioadei de repolarizare și hipersensibilitate face posibil ca în timpul acestei hipersensibilități să apară următoarea stimulare electrică a mușchiului inimii, ceea ce va provoca aritmie.

Aceasta poate fi tahicardie ventriculară, fibrilație ventriculară sau torsade do pointes, care se pot rezolva de la sine sau se pot dezvolta în fibrilație ventriculară. Toate aceste aritmii pun viața în pericol și duc la moarte, cu excepția cazului în care se iau imediat măsuri de urgență.

Aceste aritmii sunt rare, dar din cauza pericolelor lor, este imperativ să căutați și să tratați persoanele cu un interval QT lung.

De menționat că la oamenii sănătoși perioada refractară este constantă și nu se poate „suprapune” o altă stimulare celor anterioare.

Extinderea intervalului QT poate rezulta din:

  • luând anumite medicamente, în special mai multe medicamente care pot avea un astfel de efect, de exemplu, psihotrope, medicamente antialergice, medicamente antibacteriene sau unele care afectează activitatea inimii
  • tulburări electrolitice - deficit de calciu, deficit de potasiu sau magneziu
  • ischemie miocardică
  • defecte congenitale legate de transportatorii de ioni - cel mai adesea potasiu, mai rar sodiu
  • boli ale sistemului nervos central care provoacă o creștere a presiunii intracraniene
  • feocromocitom
  • otravă
  • Echipa Brugada

Semnificația intervalului QT corectat

Diagnosticul unui interval QT lung se bazează pe calculul intervalului QT corectat, acesta estenecesar deoarece, după cum am menționat, lungimea sa depinde de ritmul cardiac. În practică, se folosește formula Bazett, în care intervalul QT măsurat este împărțit la rădăcina distanței undei R. Un interval QT prelungit apare atunci când conversia este mai mare de 460 milisecunde pentru femei sau 450 ms pentru bărbați.

Sindrom QT lung congenital

Acesta este un grup de 15 boli ereditare în care canalele ionice sunt deteriorate ca urmare a multor mutații diferite (au fost descrise peste 500). Acest lucru determină heterogenitate în repolarizare, prelungirea intervalului QT, predispunând la torsada vârfurilor și moarte subită cardiacă.

Cele mai frecvente boli sunt: ​​

  • Sindromul Jervell-Lang-Nielsen - moștenit autosomal recesiv. Apare la peste 40% dintre pacienții cu prelungire congenitală a sindromului QT. În plus, este asociată cu surditatea și lipsa dezvoltării vorbirii. Efortul fizic sau un stimul emoțional puternic predispun la apariția unei tulburări de ritm. Diagnosticul se face pe baza criteriilor Schwartz, inclusiv analiza ECG, prezența sincopei, surditatea sau ritmul cardiac lent
  • Sindrom Andersen-Tawila - autosomal dominant moștenit
  • Sindromul Romano-Ward - autosomal dominant moștenit

Aflați mai multe: Canalopatii cardiace: cauze, tipuri, simptome, tratament

Sindrom QT lung - simptome și diagnostic

O astfel de perturbare a activității electrice a ventriculilor poate să nu provoace niciun simptom, totuși, dacă există antecedente familiale de moarte subită cardiacă sau sindromul intervalului QT lung, diagnosticul în această direcție este necesar. Cele mai caracteristice sunt leșinul cu convulsii sau stop cardiac brusc cauzat de emoții, efort sau zgomot. Aceasta este de cele mai multe ori prima dată când se întâmplă la copii, iar aceste episoade tind să se repete. Persoanele cu sindrom Andersen-Tawil experimentează, de asemenea, modificări ale aspectului, cum ar fi un defect la nivelul gurii sau statură mică.

Supraviețuirea la persoanele cu LQTS este mai proastă dacă suferă de sincope multiple (pierderea conștienței), stop cardiac, prelungire semnificativă a intervalului QT, simptome la o vârstă foarte fragedă sau istoric familial de moarte subită cardiacă.

Diagnosticul se pune nu numai pe baza analizei înregistrării ECG, a simptomelor, ci și a testului genetic, acesta din urmă determinând în mare măsură managementul și prognosticul ulterioare. Din păcate, capacitatea de a studia genele responsabile pentru această boală este limitată și costisitoare. Datorită multitudinii de mutații care le pot mâncacauza, este necesar să consultați un medic - genetician, care, după analizarea tuturor simptomelor, va indica ce mutație trebuie căutată.

Înainte de a se pune diagnosticul de sindrom QT lung congenital, este necesar să se excludă cauzele dobândite ale acestei disfuncții electrice: tulburări electrolitice (sodiu, potasiu, magneziu), efecte medicamentoase, iar în cazul sincopei, diagnostic de alte cauze posibile (inclusiv neurologice).

Sindrom QT lung - tratament

Cel mai important lucru este căutarea activă a persoanelor cu risc, adică a celor care au o rudă bolnavă sau o moarte subită cardiacă a avut loc în familie. Dacă se pune un diagnostic, scopul principal al tratamentului este evitarea situațiilor care sunt favorabile apariției aritmiilor:

  • evitarea medicamentelor care prelungesc intervalul QT (există multe dintre aceste medicamente, lista este disponibilă la https://crediblemeds.org)
  • evitarea exercițiului
  • evitarea situațiilor care duc la tulburări electrolitice: diaree, vărsături
  • eliminarea sunetelor bruște care pot provoca aritmie: ceas cu alarmă, sonerie

În plus, este necesară farmacoterapia cu medicamente care influențează conducerea nervoasă și reduc frecvența cardiacă. In cazul lesinului, stopului cardiac sau tahicardiei ventriculare in ciuda farmacoterapiei, dar si daca la pacientii asimptomatici s-a constatat o mutatie deosebit de periculoasa, se implanteaza un cardioverter-defibrilator care intrerupe aritmiile aparute. Denervarea simpatică a inimii se realizează la câțiva pacienți.

Arc. Maciej GrymuzaAbsolvent al Facultății de Medicină din cadrul Universității de Medicină din K. Marcinkowski la Poznań. A absolvit facultatea cu un rezultat prea bun. În prezent, este doctor în domeniul cardiologiei și doctorand. Este interesat în special de cardiologia invazivă și dispozitivele implantabile (stimulatoare).

Categorie:

Cardiologie