Parkinsonismul adolescentului are simptome similare cu boala Parkinson, dar afectează copiii și adulții înainte de vârsta de 21 de ani. Care sunt cauzele parkinsonismului juvenil? Care sunt simptomele tipice pentru el? Care este tratamentul?

Parkinsonismul juvenileste o boală foarte rară care afectează copiii și adulții cu vârsta sub 21 de ani. Dacăsimptome parkinsonieneîncep între 21 și 40 de ani, se numește „boala Parkinson cu debut precoce”.

Parkinsonism juvenil - cauze

Cauza parkinsonismului juvenil poate fi o mutație a genei parkin. Această genă este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. adică pentru a vă îmbolnăvi, trebuie să obțineți o copie a genei defectuoase de la fiecare părinte. Într-o situație în care fiecare părinte poartă o copie anormală a genei, probabilitatea ca copilul lor să dezvolte boala este de 25%.

Parkinsonism juvenil - simptome

Principalele simptome ale parkinsonismului juvenil includ:

1) debutul precoce al simptomelor parkinsoniene (înainte de vârsta de 20 de ani), adică

  • tremor - spre deosebire de boala Parkinson, este de natură posturală, adică apare atunci când pacientul se opune forței de gravitație, adică atunci când ia o anumită poziție, de exemplu când ridică sau își îndreaptă brațele. Boala Parkinson se caracterizează prin tremor de repaus - apare în repaus, adică atunci când membrul este susținut și pacientul nu trebuie să învingă gravitația
  • încetinirea motorului, în principal din cauza „înghețului mersului”, de exemplu pacientul nu poate face primul sau al doilea pas sau nu poate trece prin ușă. Tremură rău pe loc sau are senzația că picioarele ei „lipsesc” de pământ
  • rigiditate musculară
  • tulburări de stabilitate posturală

Caracteristica parkinsonismului juvenil este că, după somn, toate simptomele se ameliorează între 30 de minute și 2 ore.

Cu toate acestea, aceste simptome nu sunt la fel de severe ca în boala Parkinson.

2) Prezența mișcărilor distonice (efectuarea involuntară a mișcărilor nenaturale). Sunt mai severe decât în ​​boala Parkinson.

3) Răspuns bun la L-dopa (medicament utilizat pentruîn boala Parkinson) şi prezentarea precoce a diskineziei ca urmare a administrării acesteia. Un simptom specific al parkinsonismului juvenil este diskinezia, de obicei a piciorului, exprimată ca extensie a degetului mare, a piciorului stamb sau a flexiei plantare.

La femei, simptomele parkinsoniene se agravează în mod clar câteva zile înainte și după prima zi de menstruație.

În cazurile de parkinsonism juvenil, demență, tulburări ortostatice, constipație, disurie și mascație facială crescută nu sunt găsite.

Important

Semnele distinctive ale parkinsonismului juvenil sunt: ​​

  • apar în principal la sexul feminin
  • severitate ușoară a simptomelor
  • diskinezie
  • răspuns bun la tratamentul cu levodopa
  • debut rapid al efectelor secundare ale acestui medicament (adică diskinezie)
  • încetarea prematură a funcționării sale

Parkinsonism juvenil - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza, printre altele, a simptome parkinsoniene cu debut precoce, ordinea în care apar simptomele, cursul acțiunii și efectul asupra L-dopa. De asemenea, este important să se distingă parkinsonismul juvenil de alte boli în care parkinsonismul este tipic sau mai puțin frecvent, cum ar fi:

  • boala Wilson
  • boala Huntington
  • Boala Hallervorden-Spatz
  • ataxie spinocerebeloasă

Probabilitatea apariției lor în adolescență este mult mai mare decât în ​​parkinsonismul adolescentului. Testarea genetică este necesară pentru a se asigura că există parkinsonism juvenil autosomal recesiv. Cu toate acestea, în Polonia sunt greu de găsit.

Merită știut

Parkinsonismul adolescentului și boala Parkinson cu debut precoce

Boala Parkinson cu debut precoce diferă de parkinsonismul juvenil în câteva detalii mai mult decât vârsta apariției sale. Boala Parkinson cu debut precoce are mai multe caracteristici similare cu boala Parkinson cu debut tardiv: antecedente familiale rare, niciun avantaj de gen, un efect mai slab al levodopei, dezvoltarea ulterioară a diskineziei sau simptome de sevraj prematur.

Parkinsonism juvenil - tratament

Terapia se reduce la combaterea simptomelor parkinsonismului. Constă în principal din așa-numitele tratament de substituție, adică completarea cantității de dopamină din organism. Deoarece dopamina este descompusă rapid în mod direct, se utilizează levodopa (în combinație cu benserazidă - de exemplu madopar - sau cu carbidopa - de exemplu nakom, sinemet, poldomet), care este un precursor al dopaminei.și se transformă în el abia după ce ajunge la creier. Se administrează și medicamente (de exemplu, selgres, jumex) care cresc concentrația de dopamină în creier, ceea ce permite reducerea dozelor de levodopa.

Cu toate acestea, după cum sa menționat, în cursul parkinsonismului juvenil, efectele secundare ale levodopei (adică diskinezia) apar rapid și efectul medicamentului este stins prematur.

Surse utilizate în articol:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenile Parkinsonism , „Advances in Psychiatry and Neurology”, 2002, nr. 11

Categorie:

Neurologie