Fiica mea are sindromul Rett. Acum sunt insarcinata in 8 saptamani - ar trebui sa fac analize genetice, pentru ca trebuie sa recunosc ca imi este frica sa nu am din nou pe Rett, desi stiu ca probabilitatea ca aceasta boala din nou este foarte mica. Mulțumesc.
Este necesar un INTERVIU PERSONAL cu un specialist în genetică clinică. Presupun că fiica ta a fost supusă unui test molecular al genei MECP2, care a confirmat diagnosticul clinic al sindromului. Numai dacă mutația fiicei a fost identificată va fi posibil un posibil diagnostic prenatal. Pentru a discuta eventualele indicații pentru testele prenatale, trebuie să contactați URGENT o clinică genetică, de preferință cea la care a fost efectuat testul genetic al fiicei dumneavoastră. Dacă se ia o decizie cu privire la un test prenatal, cel mai probabil va fi o biopsie de trofoblast, efectuată în jurul săptămânii 12 de sarcină.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre boli genetice și malformații congenitale, moștenire și diagnosticul prenatal.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Astmul bronșic - Probabilitatea de moștenire [Sfatul experților]Azoospermia - ce teste genetice pentru un bărbat și o femeie? [Consultanță de specialitate]Testare genetică înainte de a planifica un copil - relație cu un văr [Sfatul expertului]Examen prenal - ecografie transvaginala si abdominala [Sfatul expert]Este alcoolismul ereditar? [Consultanță de specialitate]Cancerul de colon este ereditar? [Consultanță de specialitate]Ar putea un test ADN de paternitate să fie greșit? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină pozitivă la părinți și negativă la copil - este posibil? [Consultanță de specialitate]Doi tați biologici. Este posibil? [Consultanță de specialitate]Moștenirea genetică a cancerului: cum se determină probabilitatea de a dezvolta cancer? [Consultanță de specialitate]Moștenirea tumorilor. Predispoziția familiei la dezvoltarea cancerului [Sfatul expertului]Moștenirea sclerozei multiple [Sfatul experților]Fenilcetonurie - cursul bolii depinde de o mutație genetică? [Sfatexpert]Fenilcetonurie - ce teste suplimentare ar trebui să fac? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie și dizabilitate [Sfatul experților]Cum se stabilește paternitatea pe baza grupelor de sânge? [Consultanță de specialitate]Ce determină culoarea ochilor copilului? [Consultanță de specialitate]vezicule pe picioare și mâini - este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Rh + (plus) părinți și Rh- (minus) copil. Cum se moștenește gena RHD? [Consultanță de specialitate]Risc de trisomie a cromozomului 21 la făt [Sfatul experților]Prurit anal persistent - o boală genetică? [Consultanță de specialitate]Stabilirea paternității pe baza grupei de sânge [Sfatul expertului]Defecte genetice ale unui copil - teste [Sfatul expertului]Colita ulcerativă [Sfatul experților]Sănătatea copiilor dintr-o relație cu vărul [Sfatul expertului]Sindromul Rett - teste în a doua sarcină [Sfatul expertului]