Datorită metodei Rapid-FISH, viitorii părinți pot afla nu doar sexul copilului în doar câteva zile, ci mai ales dacă acesta nu este împovărat de defecte genetice. Când este recomandabil să testați aneuploidia cromozomială folosind tehnica Rapid-FISH?

NumeRapid-FISHreprezintă hibridizare in situ fluorescentă rapidă. Este o metodă moleculară care constă în identificarea cromozomilor individuali prin intermediul unor sonde genetice (ADN, ARN) cuplate cu un colorant fluorescent, complementar secvențe selectate ale unui anumit cromozom. Cele mai utilizate sonde sunt pentru cromozomi: 13, 18, 21, X și Y, ale căror aberații numerice sunt cele mai frecvente la făți. Sună complicat? Mai simplu spus, testul Rapid-FISH vă permite să detectați rapid bolile legate de sex și să diagnosticați cele mai frecvente tulburări cromozomiale numerice ale fătului: sindromul Patau, sindromul Edwards și sindromul Down.

Anomalii cromozomiale

Când totul este în regulă și fătul se dezvoltă corespunzător, ar trebui să existe două seturi de cromozomi omologi în nucleul fiecărui făt (cu excepția cromozomilor X și Y masculin). Uneori, însă, se ajunge la așa-numitul aneuploidie, adică o mutație în care mai există un cromozom - este o trisomie - sau un cromozom mai puțin - monosomie. Aceste mutații au loc de obicei pe cromozomii 13, 18, 21, X și Y. De exemplu, sindromul Down este o trisomie a cromozomului 21, Edwards - trisomia 18, Patau - trisomia 13. Cu toate acestea, mutația cromozomilor sexuali, adică prezența unui singur cromozom X, se manifestă ca sindrom Turner.

Când este indicată testarea Rapid-FISH

Se spune că sarcinile cu risc ridicat în ceea ce privește tulburările genetice sunt atunci când:

  • Examinare USG, test dublu PAPP-A și beta hCG - ridică îndoieli;
  • gravidă are peste 35 de ani;
  • în sarcina anterioară a pacientei, fătul a avut aberații cromozomiale numerice;
  • transluciditate nucală anormală a fost găsită la făt;
  • femeia însărcinată sau tatăl copilului are o aberație structurală a cromozomilor 13, 18, 21 și X.

Cum funcționează examinarea Rapid-FISH

Amniocenteza este recomandată dacă apare oricare dintre condițiile de mai sus. Se efectuează în jurul săptămânii a 15-a de sarcină.Este un test invaziv, așadar, pentru a reduce riscul de complicații, se efectuează sub ghidaj ecografic și, bineînțeles, cu asepsie. Materialul de testat este celulele lichidului amniotic, adică amniocitele. Ele pot fi apreciate după timpul de cultivare folosind metoda citogenetică clasică (determinarea cariotipului), care durează aproximativ 2-3 săptămâni, sau metoda Rapid-FISH, care dă rezultatul după doar 3 zile, iar uneori chiar și după 24 de ore. (este, de asemenea, în mod corespunzător și scump - aproximativ 950 PLN).

Ce este Rapid-FISH

Nucleii celulari sunt izolați din celulele lichidului amniotic - amniocite - și apoi denaturați pentru scurt timp la o temperatură ridicată. Apoi, pe preparatele preparate sunt aplicate sonde fluorescente, iar coloranții speciali evidențiază posibile perturbări ale numărului de cromozomi individuali.

Eficacitatea tehnicii Rapid-FISH

Rapid-FISH este confirmat ulterior în 90% din cazuri prin rezultatul metodei clasice. Timpul scurt de așteptare pentru rezultat este extrem de valoros nu doar din punctul de vedere al liniștii sufletești a viitorilor părinți sau al posibilei viitoare soarte a sarcinii. Este foarte important ca multe malformații fetale să poată fi tratate chiar înainte de naștere.

Despre autorMarta UlerJurnalist specializat în sănătate, frumusețe și psihologie. Ea este, de asemenea, dieteterapeut prin educație. Interesele ei sunt medicina, medicina pe bază de plante, yoga, bucătăria vegetariană și pisicile. Sunt mamă a doi băieți - un copil de 10 ani și unul de 6 luni.

Citiți mai multe articole de la acest autor

Categorie:

Examinări gravide