Expresia „testare invazivă în timpul sarcinii” sună groaznic și poate descuraja astfel de testare. Dar riscul de complicații în urma testelor prenatale invazive este minim, iar detectarea bolii este eficientă 100%. Trebuie doar să știi ce cauți și de ce.

Testele prenatale invazivevă permit să estimați riscul de malformații congenitale la făt atunci când riscul de apariție a acestora este mai mare decât de obicei. Ele, desigur, nu sunt obligatorii, dar confirmarea defectului incurabil dă dreptul de a întrerupe legal sarcina. Dacă luați în considerare o astfel de soluție - merită să faceți această cercetare. Cu toate acestea, trebuie să știți că nici măcar un test invaziv nu va da un răspuns clar dacă copilul este complet sănătos, deoarece testele sunt efectuate doar pentru cele mai frecvente defecte sau familiale. Dar rezultatul nu lasă nicio îndoială: acuratețea acestor studii este estimată la 99,9%.

BIOPSIA TROFOBLAST (KOSMÓWKI)

» Când? Între 11 și 14 săptămâni de sarcină. Acest test poate diagnostica aceleași boli ca și amniocenteza, dar se face mai devreme. Rambursare NFZ? Da, dacă există indicații și trimitere la un medic care are contract semnat cu Fondul Național de Sănătate.» Cum merge? O biopsie de trofoblast presupune prelevarea unui fragment de corion (membrana fetală exterioară) sub ghidare ecografică. Corionul poate fi colectat prin abdomen (puncție cu ac a peretelui abdominal) sau prin vagin (prin cateterul introdus prin colul uterin în uter). Rezultatul testului este cunoscut după câteva zile.» De ce sunt efectuate? Pentru a afla dacă fătul este împovărat de anumite boli. Corionul este un material bun pentru cercetare pentru a detecta sau exclude existența mutațiilor genetice (diagnosticul, printre altele, al fibrozei chistice, al distrofiei musculare Duchenne). Pe de altă parte, testul de cariotip permite detectarea trisomiei, adică o situație în care există prea mult un cromozom (diagnosticarea, printre altele, a sindroamelor Down, Edwards, Patau).» Risc? Riscul de avort spontan este de aproximativ 1%. (1 din 100 de teste efectuate).

CORDOCENTEZA

» Când? Din a 18-a săptămână de sarcină, când gravida a trăit un conflict serologic. Rambursare NFZ? Da, dacă există indicații și trimitere de la un medic care cooperează cu Fondul Național de Sănătate.» Cum merge? Testul presupune perforarea cordonului ombilical prin peretele abdominal și recoltarea sângelui din vena ombilicală (sub ghidare ecografică). Examinarea durează câteva minute, după care femeia însărcinată trebuie să rămână sub îngrijire medicală timp de câteva ore. Aproximativ 7 așteaptă rezultatulzile.» Pentru ce sunt acestea? Analiza sângelui fetal poate oferi o mulțime de informații. Puteți determina, printre altele un cariotip (un set de cromozomi) și ADN, care determină dacă un copil are o afecțiune genetică. Când există riscul unui conflict serologic, se examinează numărul fetal și grupa sanguină, precum și numărul de anticorpi din sângele mamei care distrug globulele roșii fetale - dacă sunt multe dintre ele, este posibil să se efectueze un transfuzie de sânge la făt încă în uter. În caz de anemie severă sau edem generalizat fetal, transfuzia intrauterină se efectuează la fiecare 10-14 zile. Astfel de proceduri se efectuează până când fătul ajunge la maturitate, care are loc în jurul celei de-a 35-a săptămâni de sarcină – atunci trebuie indus travaliul. » Risc? Cordocenteza este cel mai dificil test invaziv, riscul de complicații este de aproximativ două ori mai mare decât în ​​cazul altor analize - avortul spontan apare în medie o dată la 50 de proceduri efectuate.

AMNIOPUNCȚIE

» Când se termină? Intre saptamana 16 si 19 de sarcina, daca gravida prezinta un risc crescut de tulburari genetice. Rambursare NFZ? Da, dacă trimiterea către o clinică genetică este emisă de un medic ginecolog care are contract cu Fondul Național de Sănătate» Cum merge? Examenul consta in perforarea uterului si a sacului amniotic prin peretele abdominal (sub control ecografic) si colectarea lichidului amniotic. Lichidul conține celule fetale viabile din sistemul amniotic, pielii, genito-urinar și digestiv care pot fi testate pentru anumite boli. Așteptați 10-20 de zile pentru rezultatul testului.» Pentru ce este? Amniocenteza, la fel ca o biopsie de trofoblast, permite: - cariotiparea, adică verificarea tuturor cromozomilor din fiecare celulă a corpului la microscop; Acest lucru permite detectarea trisomiei, adică o situație în care există un cromozom prea mulți (care este cauza sindromului Down, Patau, Edwards, Turner, de exemplu) și a altor aberații cromozomiale - testarea ADN-ului pentru mutații genetice care cauzează boli specifice (de ex. fibroza chistica), distrofia musculara Duchenne, atrofia musculara spinala, sindromul Di George) - teste pentru infectii periculoase pentru fat (ex. rubeola, citomegalie, sifilis).» Risc? Riscul de avort spontan și de naștere prematură este de 1%.

BIOPSIA DE ȚESUT FETAL

» Când? Testul se efectuează numai în cazuri rare de boli care pot fi diagnosticate doar pe baza examinării microscopice sau biochimice a țesuturilor fetale.» rambursare NFZ? Da, dacă există indicații și trimitere de la un medic care cooperează cu Fondul Național de Sănătate. Cum vă merge? Sub control cu ​​ultrasunete, se prelevează o secțiune a pielii, mușchilor sau ficatuluifăt.» Pentru ce sunt acestea? Se iau, printre altele, felii de mușchi în diagnosticul bolii Duchenne, când testele ADN nu răspund dacă copilul este bolnav. Probele hepatice pot fi necesare în defectele metabolice ale acestui organ, cum ar fi tulburările ciclului ornitinic, unele boli de depozitare (dacă testele biochimice ale lichidului amniotic nu dau un răspuns cert). Probele de piele pot fi necesare în grupul de boli de vezicule, dacă analiza ADN-ului nu este posibilă.» Risc? Riscul de avort spontan și de naștere prematură este de aproximativ 1%.

DIAGNOSTICE PREIMPLANTARE

» Când? După FIV, înainte de implantarea embrionului în uter. Testul se efectuează în unele centre de tratare a infertilității și numai atunci când există riscul unui defect genetic grav la copil. » Rambursarea Fondului Național de Sănătate? Nu.» Cum merge? Când un embrion a atins stadiul de 6-8 celule (blastomere), 1-2 celule sunt prelevate din el pentru testare genetică.» Pentru ce sunt acestea? Pentru a vă asigura că un embrion sănătos este plasat în uter - pentru a evita nevoia de a întrerupe sarcina în cazul unui defect grav. Indicațiile pentru astfel de diagnostice sunt: ​​- vârsta viitoarei mame și prezența unor boli genetice în familia ei (sindrom Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter) - o situație în care părinții sunt purtători de gene defecte responsabile de boli precum anemie falciforme, hemofilie, fibroză chistică, atrofie musculară spinală, beta-talasemie, sindrom Smith-Lemli-Opitz etc.» Risc? Colecția de celule nu afectează dezvoltarea ulterioară a embrionului.

Indicații pentru examenele prenatale invazive:

  • test dublu sau triplu pozitiv
  • rezultat incorect al ecografiei „genetice”
  • vârsta viitoarei mame peste 40 de ani și fără teste de screening (neinvazive)
  • defect al sistemului nervos central la făt
  • a avea un copil cu o boală metabolică
  • anomalii cromozomiale fetale în sarcinile anterioare
  • aberații cromozomiale sexuale în sarcinile anterioare
  • defect al sistemului nervos central în sarcina anterioară
  • defecte cromozomiale la părinți.

Ce teste de sarcină sunt obligatorii? Verificați-l!

Categorie:

Examinări gravide