Testul NIFTY este o nouă metodă de testare prenatală genetică neinvazivă cu 99%. rata de detecție pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Datorită unui procent mic de rezultate fals pozitive, NIFTY minimizează riscul unor teste invazive inutile. Cum funcționează testul NIFTY? Și cât trebuie să plătești pentru asta?

Testul NIFTY(abreviere de la: Testul de trisomie fetală non-invazivă) este un test prenatal neinvaziv utilizat pentru a determina riscul de trisomie fetală, responsabil, printre altele, pentru sindromul Down. Testul detectează și aneuploidia (anomalii ale numărului de cromozomi - la om cel mai adesea: monosomie sau trisomie) cromozomilor sexuali, sindroame de microdeleție selectate. Oferă posibilitatea de a afla sexul copilului.

Trizomii cromozomilor 21, 18, 13 sunt cele mai frecvente sindroame de malformații congenitale cauzate de prezența unor copii suplimentare ale cromozomilor 21, 18 sau 13. În medie, 1 din 800 de copii se naște cu sindrom Down (trisomie). 21), unul din 6.000 de copii - cu sindrom Edwards (trisomia 18) și 1 din 10.000 cu sindromul Patau (trisomia 13).

Contraindicații pentru testul NIFTY

  • dacă femeia a primit vreodată terapie cu celule stem
  • dacă ați avut o transfuzie de sânge în cele 6 luni anterioare sarcinii
  • dacă femeia a suferit un transplant de organe
  • atunci când mama este purtătoare de aneuploidie cromozomială, himeric cromozomial, microdeleții și microduplicări cromozomiale

NFTY este disponibil și pentru:

  • sarcină gemelară (numai în prezența trisomiei)
  • de sarcină la o primitoare de ou
  • femei care au urmat tratament FIV

Unde pot susține testul NIFTY și cât costă?

Lista centrelor care efectuează testul NIFTY, defalcate pe provincii, poate fi găsită pe www.nifty.pl.

Prețul testului NIFTY depinde de laborator și de domeniul de aplicare al testului - cu cât doriți să testați mai multe anomalii genetice, cu atât veți plăti mai mult (de la 1.900 PLN la 2.800 PLN).

  • NIFTY Basic (detectează trizomii 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (detectează aneuploidia trizomilor 21, 18, 13 și 4 a cromozomilor sexuali)
  • NIFTY Plus (detectează trizomii 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidia cromozomilor sexuali și 60echipe de microștergere/dublare)
  • Testul NIFTY Twins (echivalent cu testul NIFTY Basic pentru o sarcină gemelară)

test NIFTY - kilometraj și plauzibilitate

Testul NIFTY se bazează pe izolarea materialului genetic al bebelușului care circulă în sângele periferic al mamei, iar apoi analiza acestuia folosind tehnici avansate de secvențiere. Datorită acestui fapt, nu prezintă riscul de avort spontan și infecții intrauterine și se caracterizează, de asemenea, printr-o acuratețe foarte mare - peste 99% și un procent scăzut de rezultate fals pozitive - sub 1%.

În prezent, metodele neinvazive pentru trisomie (chimia sângelui matern: test dublu PAPP-A, beta-hCG liberă) identifică riscul de trisomie doar cu o acuratețe de 60-80% și în 5% din cazuri dau fals pozitiv rezultate. Testele integrate sunt mai precise (ultrasunete - test de transluciditate nucală + test PAPPA și beta-hCG) - detectează defectul în 90-95% din cazuri, dar procentul de rezultate fals pozitive este același - aproximativ 5%.

Testul NIFTY poate fi făcut de femeiîntre 10 și 25 de săptămâni de sarcină . Așteptați până la 10 zile pentru rezultatul recoltării de sânge. Proba este trimisă la laboratorul unde se efectuează testul. Rezultatul este eliberat de un diagnosticist de laborator autorizat. Studiul NIFTY a obținut Certificatul European CE - Asigurarea Totală a Calității, care confirmă conformitatea cu cerințele Directivei 98/79/EC privind dispozitivele medicale de diagnostic in vitro.

NIFTY test pozitiv - ce urmează?

Rezultatul testului NIFTY este raportat ca risc de trisomie (procent) șinu este un diagnostic definitivși nu este o indicație pentru întreruperea sarcinii.

Dacă testul NIFTY arată un risc mare de defect genetic, se efectuează un alt test pentru confirmarea rezultatului, de data aceasta invaziv: amniocenteza. La fel se procedează și în cazul testelor PAPPA și beta-hCG - diferența este de aproape 100%. acuratețea și rata minimă de fals pozitive cu testul NIFTY. Acest lucru vă permite să reduceți numărul de teste invazive riscante, efectuate inutil.

Indicații pentru testul NIFTY

Testul NIFTY este recomandat pentru:

  • femei cu vârsta peste 35 de ani care nu doresc să opteze pentru testarea prenatală invazivă
  • femei ale căror rezultate biochimice și cu ultrasunete în primul și al doilea trimestru de sarcină sugerează un risc ridicat de aneuploidie cromozomială
  • femei care au contraindicații pentru testarea prenatală invazivă, cum ar fi placenta previa, risc crescut de avort spontan, VHB, infecție cu HIV
Potrivit unui expertdrn. med. Grzegorz Południewski, specialist în ginecologie și obstetrică

Testul NIFTY este neinvaziv, precoce și foarte sensibil, cu un risc minim de eroare (mai puțin de 0,5%). Rezultatele normale asigură că nu există anomalii cromozomiale și nu necesită diagnostice suplimentare. Confirmarea invazivei se aplică numai acelor pierderi care au un rezultat anormal. Rezultatele incorecte ale altor teste non-invazive sunt confirmate de defectele reale doar în aproximativ 6%. Performanța NIFTY permite evitarea testelor invazive inutile la femeile cu descendenți sănătoși din punct de vedere genetic. Unul dintre motivele utilizării acestui test este că există un procent mai mare de femei care decid să rămână însărcinate la o vârstă mai în altă. De asemenea, conștientizarea crescută a riscului sarcinilor cu defecte la persoanele cu antecedente de naștere sau la cele care nasc ulterior provoacă dorința de a clarifica cât mai curând riscul genetic și de a continua să aștepte cu calm nașterea.

Materiale de presă

Categorie:

Examinări gravide