Diabetul MODY este un tip de diabet care nu este ușor de diagnosticat - sunt necesare diagnostice detaliate. Diabetul MODY este inițial diagnosticat greșit ca diabet de tip 1 sau tip 2. Cu toate acestea, în timp, se dovedește că evoluția diabetului nu este tipică diabetului de tip 1 sau tip 2. Apoi, ar trebui efectuate teste genetice care să permită un diagnostic final și, astfel, - implementarea unui tratament adecvat. Verificați cum să recunoașteți simptomele diabetului zaharat de tip MODY.

MODY Diabetul(Diabetul de la tineret cu debut la maturitate) este diabetul de tip 2 care afectează de obicei persoanele tinere (10-30 de ani) și slabe.

În prezent, două tipuri de diabet sunt cele mai cunoscute - 1 și 2. Cu toate acestea, multe alte tipuri de diabet se disting printre ele. Și astfel, din lotul de pacienți cu diabet zaharat de tip 2, sunt pacienți cu așa-zis diabet monogenic, adică diabet asociat cu un defect al unei singure gene (boala depinde de defectul unei singure gene specifice, nu de multe gene). La rândul său, grupul diabetului monogenic include:

MODA este considerată a constitui 2-5% din toate cazurile de diabet.

  • Diabet MODĂ
  • diabet mitocondrial (diabet zaharat de tip 2 moștenit de la mamă)
  • diabet neonatal

Cel mai frecvent diabet monogen este diabetul MODY. În prezent, există 11 subtipuri de MODA, care diferă în ceea ce privește perioada de manifestare a simptomelor și intensitatea acestora, precum și tratamentul recomandat. Cel mai frecvent subtip esteDiabet MODY 2 .

diabet zaharat de tip FASHION - cauze

Diabetul MODY este rezultatul mutațiilor unei singure gene care codifică secreția de insulină de către celulele beta pancreatice. Ca urmare a unui defect genetic, secreția de insulină este afectată și apoi se dezvoltă diabetul.

diabetul FASHION este moștenit în mod autosomal dominant. Apare în familie în mai multe generații succesive, la fel de des la ambele sexe, și este transmisă descendenților atât de bărbați, cât și de femei.

Merită știut

DiabetMODYși diabettip 1

Diabetul zaharat de tip MODY este o boală asociată cu o mutație genetică, în timp ce diabetul de tip 1 este autoimun (atunci când propriul nostru sistem imunitar ne atacă). În consecință, în sângeunei persoane cu diabet MODY îi lipsesc anticorpii împotriva celulelor beta pancreatice (care este caracteristic diabetului de tip 1). Mai mult, diabetul MODY apare în familii (diabetul de tip 1 este rar).

diabet zaharat de tip FASHION - simptome

Diabetul MODY poate fi simptomatic al diabetului de tip 2, dar evoluția acestuia este mult mai blândă. Caracteristic pentru diabetul MODY este prezența manifestărilor non-pancreatice ale bolii. Acestea sunt, de exemplu, malformații ale rinichilor și uterului. Prin urmare, diabetul la mai multe generații în familie, ageneza (absența) sau boală chistică renală, bipedul uterin la femei sau glicozuria (prezența zahărului în urină) de o intensitate inadecvată în raport cu nivelul glicemiei ar trebui să conducă la suspiciunea de diabet zaharat MODY. ²

Important

MODY Diabet - Caracteristici caracteristice

  • se dezvoltă între 10 și 30 de ani
  • apare în familiile din generațiile ulterioare
  • fără obezitate, fără hipertensiune
  • ușoară
  • fără cetoacidoză la diagnostic
  • secreție de insulină endogenă (proprie) conservată
  • poate fi tratat cu dietă sau medicamente orale (de multe ori nu necesită insulină)

MODY diabet zaharat - diagnostic

Testarea glicemiei a jeun, procentul de hemoglobină glicozilată, testul de încărcare a glucozei pe cale orală și testarea anticorpilor beta-celule pancreatice.

Pacienții care nu au diabet zaharat de tip 1 sau de tip 2 trebuie să fie supuși unor teste moleculare, deoarece pot avea diabet MODY.

Diagnosticul final se face pe baza unui test genetic. Un astfel de test poate fi efectuat doar în centre specializate pentru diabet din Polonia. Acestea sunt situate în Cracovia (Departamentul și Clinicile de Boli Metabolice ale Colegiului Medical al Universității Jagiellonian), Łódź (în Laboratorul de Imunopatologie și Genetică, Departamentul de Pediatrie, Oncologie, Hematologie și Diabetologie, Departamentul I de Pediatrie, Universitatea de Medicină din Łódź) și Katowice.

Un astfel de test trebuie efectuat în principal de către pacienții a căror evoluție a diabetului nu este tipic de tip 1 sau tip 2 din această boală, persoane diagnosticate cu diabet în primele 12 luni de viață, pacienți la care a apărut în copilărie, iar apoi de câțiva ani nu a prezentat niciun semn, la fel ca și pacienții care, în afară de această boală, au probleme cu vederea, auzul sau anemie.

diabet zaharat MODY - tratament

diabetul FASHION poate fi uneori tratat mai convenabil decât diabetul tipic -uneori chiar renunțând la insulină. Un astfel de tratament este utilizat în cazul diabetului MODY 2, unde terapia constă doar în folosirea unei diete adecvate.

În alte cazuri, este posibil să aveți nevoie doar de dietă sau de tratament cu medicamente orale care scad zahărul din sânge sau de terapie cu insulină. Totul depinde de subtipul de diabet zaharat FASHION.

Merită știut

MODY și diabet de tip 2

În afară de fondul genetic, trăsăturile care disting diabetul MODY de diabetul de tip 2 includ debutul bolii, de obicei în a doua sau a treia decadă de viață, de obicei lipsa obezității și dominarea defectului de secreție de insulină în absența rezistenței la insulină sau chiar sensibilitate ridicată la insulină.

Bibliografie:

1. Diabet monogenic MODY 2 - merită reținut - rapoarte de caz, „Endocrinologie pediatrică” 2015

2. Małecki M., Klupa T., Forme rare de diabet la copii și adolescenți, „Ghidul medicului”

Categorie:

Diabet