Diabetul neonatal este diabetul diagnosticat înainte de vârsta de 6 luni. Cum este diagnosticat diabetul zaharat la un nou-născut? Care este tratamentul lui? Care sunt cauzele sale?

Diabetul neonataleste diabetul diagnosticat înainte de vârsta de 6 luni. Până de curând, sugarii cu diabet erau tratați ca și pacienți cu diabet clasic autoimun de tip 1. Acum se știe că aceștia constituie un grup separat, iar forma bolii lor este denumită diabet neonatal.

Există două tipuri de diabet neonatal - acestea sunt: ​​

  • diabet zaharat neonatal tranzitoriu(TNDM), care dispare de obicei la câteva săptămâni sau la câteva săptămâni după diagnostic
  • cdiabet zaharat neonatal(PNDM, diabet zaharat neonatal permanent), care este permanent și necesită tratament pe tot parcursul vieții

Diabet neonatal - cauze

Diabetul neonatal este un tip de diabet monogen care rezultă din moștenirea uneia sau mai multor mutații în cadrul unei singure gene.

Aproape tot diabetul zaharat monogen la copii este rezultatul mutațiilor la nivelul genelor care reglează funcțiile celulelor β ale pancreasului, care este responsabilă de secreția de insulină.

Se știe că aproximativ 50 la sută. diabetul zaharat persistent la nou-născuți este cauzat de o mutație activatoare a genei KCNJ 11.

Diabet neonatal - simptome

Copiii cu diabet permanent la nou-născuți se caracterizează prin greutate mică la naștere, hiperglicemie severă, adesea cu acidoză metabolică concomitentă.

Diabet neonatal - diagnostic

Diagnosticul diferitelor forme de diabet neonatal se poate face pe baza rezultatelor testelor genetice. În cazul diabetului persistent, acestea ar trebui să includă căutarea unei mutații în gena KCNJ11.

Tulburările de carbohidrați care apar atât de timpuriu în viață pot rezulta nu numai din diabetul neonatal persistent, ci și din diabetul de tip 1, diabetul neonatal tranzitoriu sau diabetul MODY. Cercetarea ne permite să răspundem la întrebarea cu ce tip de diabet avem de-a face.

Diabet la nou-născuți - tratament

La majoritatea pacienților cu mutații ale genei KCNJ11, terapia cu derivați desulfonilureea, care este un tratament eficient și sigur și este o alternativă la tratamentul cu insulină.

Diagnosticul rapid permite tratamentul corect al copilului și evită tulburările metabolice severe, care pun viața în pericol.

Categorie:

Diabet