Testele prenatale sunt efectuate în interesul superior al copilului și al părinților săi. Unele dintre defecte pot fi tratate înainte de nașterea copilului. În plus, medicii, știind că se va naște un copil bolnav, se pot pregăti mai bine pentru naștere și pot oferi rapid ajutor profesional nou-născutului. Care sunt indicațiile pentru testele prenatale?

Examinările prenatalesunt împărțite în non-invazive și invazive. Scopul lor este de a detecta eventualele defecte ale bebelușului nenăscut. În primul rând, se efectuează teste non-invazive și numai atunci când ceva îl îngrijorează pe medic - invaziv. Din fericire, doar trei dintre cele 100 de femei examinate sunt diagnosticate cu anomalii și boli fetale grave. Se estimează că atunci aproximativ 3 la sută. cuplurile decid să avorteze. Care sunt indicațiile pentru testele prenatale?

Indicații pentru examenele prenatale

  • Femeia are peste 35 de ani.
  • Familia gravidei sau a soțului ei a avut antecedente de boli genetice.
  • Viitoarea mamă a născut anterior un copil cu un defect genetic (de exemplu, sindromul Down) sau cu un defect al sistemului nervos central (de exemplu, hidrocefalie, hernie cefalorahidiană) sau cu un anumit grup de boli metabolice (de ex. fibroză chistică).
  • Testul triplu a detectat niveluri ridicate de alfa-fetoproteină (o proteină produsă în ficatul și intestinul fetal) în serul unei femei însărcinate. Valorile crescute pot sugera, printre altele, copil spina bifida.

Teste prenatale: rambursare NHF

Testele prenatale sunt pe lista de teste rambursate de Fondul de Sănătate. O trimitere pentru ei este emisă de un medic ginecolog. Dacă o femeie nu are indicații pentru examinare, dar dorește să o facă (de exemplu, pentru că are 34 de ani și este îngrozită să aibă un copil cu defect), trebuie să plătească ea însăși. Dacă femeia aparține grupului cu indicație - este de datoria medicului să o informeze despre posibilitatea efectuării analizelor și să furnizeze adresa centrului unde poate efectua analize prenatale.

Testare prenatală: beneficii pentru copii și părinți

Testele prenatale sunt efectuate în interesul superior al copilului și al părinților săi. Unele dintre defecte pot fi tratate chiar înainte de nașterea bebelușului (este cazul, de exemplu, în cazul obstrucției tractului urinar, trombocitopeniei). În plus, medicii, știind că se va naște un copil bolnav, se pot pregăti mai bine pentru astanașterea și să ofere prompt nou-născutului asistență profesională. Acest lucru este valabil mai ales pentru defectele cardiace. Apoi, în sala de naștere sunt două echipe de specialiști: una naște copilul, iar ceal altă – formată din medici neonatologi și cardiologi – preia imediat copilul pentru a-i salva viața. Dacă testele prenatale arată că se va naște un copil bolnav în faza terminală - părinții vor avea timp să se obișnuiască cu aceste informații. Dacă decid să nască un copil bolnav, își vor putea organiza viața astfel încât să poată dedica mai mult timp bebelușului cu dizabilități - tratamentului și îngrijirii acestuia. Desigur, vor avea, de asemenea, ceva timp pentru a lua în cele din urmă decizia dificilă de a avorta. Conform reglementărilor noastre, baza pentru întreruperea sarcinii este o probabilitate mare de afectare severă și ireversibilă a fătului și o boală incurabilă care amenință viața copilului sau a mamei.

Important

De unde vin defectele genetice?

Fiecare celulă umană conține până la 46 de cromozomi care apar în 23 de perechi. Unul din pereche vine de la tată, celăl alt de la mamă. Cromozomii conțin fire de ADN spiralate care poartă codul genetic pentru structura întregului organism. Erorile în numărul de cromozomi sau structura lor sunt cauza multor boli genetice. De exemplu, sindromul Down este rezultatul unui cromozom suplimentar în perechea 21 (numită trisomie), în timp ce sindromul Edwards este o consecință a unei trisomii cromozomiale în perechea 18. Aceste erori cromozomiale pot apărea deja în timpul fecundației ovulului prin spermatozoizi, de exemplu în spermatozoizi vor exista cromozomi anormali. De asemenea, o mamă care poartă genele anormale, deși ea însăși este sănătoasă, poate transmite boala ereditară urmașilor ei (este cazul, de exemplu, în cazul hemofiliei și al distrofiei musculare Duchenne). Bolile genetice se transmit din generatie in generatie. Dar trebuie să fie întotdeauna „prima dată”. La un făt, boala poate apărea brusc ca urmare a unor tulburări ale mecanismelor de transmitere a caracteristicilor ereditare. Scopul testelor prenatale este de a determina numărul și structura cromozomilor din celulele fătului (așa-numitul cariotip fetal) pentru a detecta defecte și boli moștenite și nou dezvoltate. Cromozomii celulelor din lichidul amniotic, trofoblastul sau sângele din cordonul ombilical sunt apoi examinați.

„Zdrowie” lunar

Categorie:

Examinări gravide