Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Boala Huntington (cunoscută anterior ca boala Huntington) este o afecțiune asociată în primul rând cu pacientul care are o mișcare caracteristică cunoscută sub numele de coree. De asemenea, provoacă demență și alte tulburări mintale. Boala Huntington este cauzată de mutații și, din păcate, este progresivă. Există tratamente care pot reduce simptomele persoanelor cu boala Huntington?

Boala Huntington(aliasBoala Huntington ) este o entitate cu o istorie destul de interesantă. Primele mențiuni despre boala asociată cu apariția unor mișcări neobișnuite, chiar bizare la pacienți, au apărut încă din Evul Mediu. Mai târziu, timp de mulți ani, rapoartele despre această boală au fost prezentate în diferite lucrări, dar descrierea completă a acesteia nu a fost publicată decât în ​​1872 - autorul ei a fost un medic american, George Huntington, și numele său a dat numele bolii. .

Boala Huntington afectează în medie 5 până la 10 din 100.000 de persoane din populația generală - trebuie remarcat aici că în unele părți ale lumii este vizibil mai răspândită (majoritatea cazurilor se găsesc, printre altele, în Europa de Est, foarte boala Huntington este rară în Asia sau Africa). Femeile și bărbații se îmbolnăvesc cu o frecvență similară.

Boala Huntington: cauzele

Coreea lui Huntington este o boală genetică - este cauzată de mutații care sunt moștenite într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că este suficient să obțineți gena mutantă de la unul dintre părinți (corea lui Huntington este cauzată de mutații ale genei HTT).

Această genă codifică o proteină numită huntingtin - deși rolul ei nu a fost clar înțeles până acum, se observă că afectează activitatea celulelor nervoase și defecte ale genei care o codifică pot duce la diferite leziuni ale acestor celule. .

Degenerarea celulelor nervoase - care este progresivă și în timp la persoanele cu boala Huntington - este responsabilă de simptomele acestei boli la pacienți.boli.

Cea mai frecventă cauză a bolii Huntington este într-adevăr moștenirea genei mutante de la părinții tăi. Deși rară, se întâmplă și ca boala să fie rezultatul unei mutații care a apărut doar la persoana bolnavă.

Boala Huntington: simptome

De obicei, primele simptome ale bolii Huntington apar între deceniile a 3-a și a 4-a de viață. Cu toate acestea, se întâmplă ca boala să înceapă mult mai devreme - când primele manifestări ale bolii apar înainte ca pacientul să împlinească 20 de ani, este posibil să se dezvolte boala Huntington juvenilă.

Pacienții care suferă de această afecțiune suferă de afecțiuni din trei zone, pe măsură ce se dezvoltă coreea lui Huntington:

  • tulburări de mișcare
  • disfuncție cognitivă
  • diverse tulburări mintale

Cele mai caracteristice coreei lui Hutington sunt primele dintre afecțiunile menționate mai sus, adică tulburările de mișcare. Pacienții cu această boală pot întâmpina dificultăți cu mișcările planificate, precum și particularități involuntare - acest grup de simptome ale coreei Huntington includ:

  • mișcări coregrafiate: mișcări involuntare, care sunt foarte caracteristice, deoarece au un caracter răsucit și răsucit (de unii sunt comparate cu dansul); de obicei afectează membrele, dar pot afecta și alți mușchi ai corpului; este destul de tipic ca intensitatea coreei să crească atunci când pacienții efectuează unele mișcări deliberate
  • rigiditate excesivă a mușchilor
  • contracturi musculare
  • restricție de mișcare a ochilor
  • tulburări de mers
  • dificultate în menținerea unei poziții corporale corecte
  • tulburări de deglutiție
  • dificultăți de articulare

Deteriorarea celulelor sistemului nervos în boala Huntington duce la alte afecțiuni decât tulburările de mișcare. Pacienții pot prezenta diverse tulburări ale funcțiilor executive, inclusiv:

  • dificultate în acordarea atenției
  • reduce gradul de capacitate de a-și controla comportamentul (care duce, printre altele, la impulsivitate excesivă)
  • îți încetinește gândirea
  • dificultăți în asimilarea informațiilor
  • tulburări de memorie

Simptomele bolii Huntington includ și afecțiuni din domeniul tulburărilor mintale - cea mai frecventă problemă în acest caz este starea de spirit scăzută, care poate fi de o intensitate corespunzătoare tulburărilordepresiv.

La persoanele care suferă de acest individ, poate duce la incapacitatea de a simți fericirea, un sentiment de neputință și viață fără sens, precum și la apatie, tulburări de somn și un sentiment constant de oboseală.

Simptomele maniacale și obsesiv-compulsive pot fi alte probleme psihiatrice pe care le pot întâmpina pacienții cu boala Huntington.

Simptomele bolii Huntington se dezvoltă de obicei treptat - nu este neobișnuit ca primele simptome să fie neobservate de persoană sau de cei din jur. Boala este însă progresivă și odată cu timpul care se scurge de la debutul bolii, pacienții pot prezenta din ce în ce mai multe afecțiuni, în timp ce acele probleme care au apărut de la început pot crește în intensitate.

Boala Huntington: diagnostic

Având în vedere care pot fi simptomele bolii Huntington, putem concluziona imediat că diagnosticarea acestei afecțiuni nu este ușoară - la o persoană care se luptă cu afecțiunile menționate mai sus, de exemplu, tulburările depresive pot fi suspectate sau oricare dintre tulburări de demență.

În general, un istoric medical este foarte important în diagnosticul bolii Huntington - este important să știm ce simptome au apărut și în ce ordine au apărut, precum și dacă intensitatea lor a crescut în timp.

Informațiile că unii membri ai familiei pacientului au suferit de un tip similar de afecțiuni este de mare ajutor în stabilirea diagnosticului.

Ulterior, se efectuează un examen neurologic, în care este posibilă identificarea abaterilor legate de boală (cum ar fi, de exemplu, rigiditate excesivă a mușchilor sau tulburări de mers), uneori în cabinetul unui medic specialist poate observa apariția coreei la pacient.

Înainte de a pune diagnosticul final, este important să aveți o imagistică a capului pacientului (de exemplu, CT sau RMN) pentru a exclude alte afecțiuni care pot duce la simptome similare cu cele din boala Huntington.

De fapt, însă, diagnosticul definitiv, cert, poate fi pus numai după efectuarea unor teste genetice, în care se constată că pacientul are o mutație genetică caracteristică acestui individ.

Boala Huntington: tratament / h2>

În prezent, boala Huntington rămâne, din păcate, o boală incurabilă - pacienților li se oferă tratament simptomatic care vizează reducerea intensitățiibolile pe care le experimentează.

În cazul mișcărilor de coree, intensitatea acestora poate scădea datorită folosirii unor preparate precum tetrabenazină, amantadină sau agenți aparținând grupului de benzodiazepine și neuroleptice.

În tratamentul bolii Huntington, se mai folosesc preparate utilizate în mod obișnuit la pacienții cu boala Parkinson, precum și - cu o intensificare semnificativă a simptomelor tulburărilor de dispoziție - antidepresive.

Reabilitarea regulată este, de asemenea, extrem de importantă, iar în prezența unor probleme semnificative de vorbire, exercițiile de logopedie se dovedesc a fi valoroase.

Tratamentul simptomatic este într-adevăr singurul tratament pentru boala Huntington în acest moment, dar este posibil ca pacienților să li se ofere alte intervenții terapeutice în viitor.

Cercetătorii încă lucrează la tratamente care ar putea ajuta pacienții cu această unitate - de exemplu, cercetarea terapiei cu celule stem care ar putea fi introdusă în sistemul nervos central al pacienților cu boala Huntington (aceste celule ar înlocui acei neuroni care au degenerat din cauza bolii).

Boala Huntington: prognostic

Pacienții cu boala Huntington au tendința de a întâmpina din ce în ce mai multe dificultăți în viața lor de zi cu zi în timp - din cauza tulburărilor de mișcare, este posibil să nu își poată prelua sarcinile profesionale și, în cele din urmă, devine mai dificil pentru ei să își îndeplinească activități de zi cu zi. , treburi acasă.

De obicei, de la debutul primelor simptome ale bolii, decesul pacientului durează aproximativ 20 de ani.

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent al facultății de medicină a Universității de Medicină din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Citiți mai multe articole de la acest autor

Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Categorie:

Neurologie