Testul SANCO, adică testul prenatal neinvaziv, este unul dintre cele mai frecvent efectuate teste prenatale, care este capabil să arate până la șaptesprezece sindroame diferite de malformații fetale. Ce defecte fetale specifice detectează testul SANCO și cine ar trebui să decidă să-l aibă?

Conținut:

  1. Test SANCO - ce este testat?
  2. Test SANCO - timp de așteptare pentru rezultate
  3. Test SANCO - ce defecte detectează?
  4. Test SANCO - pentru cine este testul?
  5. Testul SANCO - avantajele testului

Testul SANCOeste un test mai fiabil decât cel mai frecvent prescris test de screening pentru femeile gravide - așa-numitul dubla examinare (test PAPP-A cu ecografie genetică). De ce? Pentru că deși un test dublu vă permite să determinați riscul apariției defectelor fetale legate de un număr anormal de cromozomi, aceste teste au și un dezavantaj serios. Pe baza rezultatelor sale, mulți pacienți sunt alocați în mod inutil unui grup de risc. Cu toate acestea, în cazul testului SANCO, rata de detectare a mutațiilor cromozomiale este de aproape 100%.

Test SANCO - ce este testat?

Pentru a efectua testul SANCO, se recoltează de la o femeie însărcinată 10 ml de sânge care conține plasmă, care conține materialul genetic extracelular al fătului.

Materialul genetic necesar efectuării testului SANCO este prezent în sângele mamei din a zecea săptămână de sarcină. Pentru ca testul să fie de încredere, acesta trebuie efectuat până în a 24-a săptămână de sarcină.

Este posibilă, de asemenea, efectuarea testului într-o etapă ulterioară, dar merită să știți că, în cazul unui rezultat pozitiv, se poate dovedi că în sarcina avansată este imposibil să se efectueze alte teste invazive.

Test SANCO - timp de așteptare pentru rezultate

Un pacient care este supus testului ar trebui să primească rezultatul în termen de 6 zile. Cu toate acestea, nu poate fi ignorat faptul că, dacă rezultatul este pozitiv, trebuie efectuat și un test invaziv pentru a confirma sau exclude existența unui defect genetic la fătul în curs de dezvoltare din uter.

De asemenea, trebuie subliniat faptul că testul SANCO este un test de screening și rezultatele sale nu trebuie considerate finale.

Test SANCO - ce defecte detectează?

Testul SANCO este folosit în primul rând pentru a diagnostica corect defectele genetice rezultate dinmutații cromozomiale. Cele mai grave nereguli detectate în materialul genetic includ:

  • Trisomia cromozomului 13,numit sindrom Patau. Este una dintre cele mai grave boli genetice, care se manifestă prin greutate mică la naștere, dar și scăderea tonusului muscular. O altă caracteristică este diviziunea incompletă a creierului anterior, anomaliile cranio-faciale, inclusiv prezența unui singur glob ocular și defecte ale inimii, rinichilor și altor organe interne.
  • Trisomia cromozomului 18 , care este cunoscută sub numele de sindrom Edwards. Este o boală genetică care are ca rezultat greutatea mică la naștere a copilului, deformări ale capului, feței și craniului, precum și tulburări în funcționarea inimii, plămânilor și rinichilor. Sindromul Edwards se termină adesea cu avort spontan.
  • Trisomia cromozomului 21sau sindromul Down. Acesta este cel mai frecvent defect genetic cauzat de o mutație a numărului de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au performanțe intelectuale reduse, dar cu îngrijire adecvată, pot funcționa independent, chiar pot lucra. Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta boli de inimă.
  • Monozomia cromozomului X , acesta este sindromul Turner. Apare doar la fete. Se caracterizează prin trăsături feminine slab accentuate și statură mică.
  • Sindrom Klinefelter . Boala este prezența unui cromozom X suplimentar într-o pereche de cromozomi sexuali. Sindromul Klinefeklter apare numai la bărbați. Pacienții au înălțime peste medie, probleme de vorbire, dezvoltare intelectuală afectată și organe sexuale slab dezvoltate.

Test SANCO - pentru cine este testul?

Testul este recomandat femeilor care:

  • rămâne însărcinată după vârsta de 35 de ani și nu vrei să faci teste invazive
  • de pacienți ale căror teste biochimice PAPP-A și USG sugerează un risc crescut de defecte genetice la făt
  • femei cu contraindicații pentru testarea prenatală invazivă prezintă un risc ridicat de avort spontan sau infecție cu HIV sau icter

Test SANCO - contraindicații

După cum sa menționat deja, testul este un test de screening și rezultatele sale nu pot fi tratate definitiv. Prin urmare, acest studiu nu este recomandat în cazul:

  • sarcini multiple
  • tratarea mamei cu celule stem
  • efectuarea unei transfuzii de sânge a mamei cu mai puțin de șase luni înainte de sarcină
  • la femei după transplant de organe
  • în caz de bolicare rezultă din mutația cromozomilor mamei

Testul SANCO - avantajele testului

Testul SANCO, ca test prenatal, are o opinie pozitivă a experților.

Este complet sigur pentru copil, deoarece materialul genetic al fătului, care se află în sângele mamei, este recoltat pentru testare.

Materialul colectat (sângele) este izolat în condiții de laborator și apoi testat folosind tehnologii moderne.

Efectuarea testului nu expune femeia la riscul de avort spontan, leziuni ale placentei sau cordonului ombilical, precum și infecții intrauterine.

Un alt avantaj al acestei soluții este o rată foarte mare de rezultate corecte, care depășește 99%.

Testul SANCO poate fi efectuat și în cazul unei sarcini gemelare, dar trebuie reținut că doar atunci poate detecta riscul de trisomie. El nu va dezvălui alte defecte genetice.

Testul poate fi efectuat și la femeile care au decis să se supună fertilizării in vitro și, în cazul sarcinii, la o femeie care primește ovule.

  • Teste prenatale: ce boli pot detecta testele prenatale?
  • Testare prenatală: ce este și când să o faci?
  • Amniocenteză: examen prenatal invaziv. Indicații și curs de amniocenteză
  • Eșantionarea vilozităților coriale (trofoblast): examen prenatal invaziv
  • Triplu test: test prenatal neinvaziv
  • Evaluarea translucidității fetale - examen prenatal neinvaziv
Despre autorAnna Jarosz Un jurnalist care s-a implicat de peste 40 de ani în popularizarea educației pentru sănătate. Câștigător al multor concursuri pentru jurnaliștii care se ocupă de medicină și sănătate. Ea a primit, printre altele Premiul de încredere „Golden OTIS” la categoria „Media și sănătate”, St. Kamil a acordat, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolnavului, de două ori „Penul de cristal” în cadrul competiției naționale pentru jurnaliștii care promovează sănătatea și numeroase premii și distincții în competițiile pentru „Jurnalistul medical al anului” organizate de Asociația Poloneză a Jurnalişti pentru Sănătate.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Examinări gravide