Testele prenatale invazive permit estimarea riscului de malformații congenitale la făt. Deși denumirea de „invaziv” sună înfricoșător, faptele sunt că riscul de complicații de la testarea prenatală invazivă este scăzut și că este aproape 100% eficient. Care sunt indicațiile testării prenatale invazive, care sunt tipurile de aceste teste și ce malformații congenitale pot fi detectate prin testarea prenatală invazivă?

Testele prenatale invazivesunt efectuate pentru a confirma sau exclude un defect genetic al fătului cu o eficacitate de aproape 100% (deoarece acuratețea acestor teste este estimată la 99,9%) . Cu toate acestea, nu toate - testele prenatale invazive sunt efectuate numai pentru cele mai frecvente defecte și boli, inclusiv:

  • sindrom Edwards
  • sindromul Down
  • sindromul Turner
  • Trupa Patau
  • fibroză chistică
  • Distrofia musculară Duchenne
  • atrofie musculară spinală
  • Trupa lui Di George.

Testele prenatale invazive implică ca medicul să pună abdomenul cu un ac și să ia un anumit tip de material biologic pentru examinare - de exemplu, celule sau țesut placentar. Examenul se face sub control ecografic - specialistul vede asadar fatul pe ecran si manevreaza acul pentru a nu atinge bebelusul.

Nu sunt luate celule de la copil pentru analiză. Puncția este minimă, așa că nu poate provoca o hemoragie. După examinare, viitoarea mamă rămâne o perioadă în grija medicului - dacă se simte rău, va primi rapid ajutor.

Testele prenatale invazive nu sunt obligatorii și, deoarece fiecare dintre aceste teste prezintă un risc mic de avort spontan, viitoarea mamă trebuie să semneze un formular de consimțământ înainte de a le efectua.

Teste prenatale invazive - indicații

Baza testelor invazive prenatale este un risc mai mare decât de obicei de apariție a unui defect congenital sau a unei boli genetice a fătului. Acest risc este estimat de medic (și el este cel care emite o trimitere pentru examen prenatal invaziv). Când poate un medic să emită o trimitere?

Indicațiile pentru examenele prenatale invazive sunt: ​​

  • vârsta viitoarei mame - peste 35 de ani
  • test dublu sau triplu pozitiv
  • rezultat anormal al ecografiei de screening,efectuat între săptămânile 11 și 14 de sarcină
  • defect al sistemului nervos central la făt
  • a avea un copil cu o boală metabolică sau un defect congenital în trecut
  • anomalii cromozomiale fetale sau aberații cromozomiale sexuale în sarcinile anterioare
  • defecte cromozomiale la părinți.

Teste prenatale invazive - biopsie de trofoblast (prelevare de vilozități coriale)

Prelevarea vilozităților coriale se efectuează între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Constă în colectarea unui fragment de corion (adică membrana fetală exterioară) sub control ecografic - se face fie prin peretele abdominal, fie prin vagin (apoi se introduce un cateter special prin colul uterin direct în uter. Rezultatul testului). se obține după câteva zile.

Eșantionarea vilozităților coriale permite detectarea sau excluderea mutațiilor genetice (și diagnosticarea, printre altele, fibroza chistică sau distrofia musculară Duchenne), precum și aberațiile cromozomiale, de exemplu trisomia (diagnostic pentru sindroamele Down, Edwards, Patau). Riscul de avort spontan în cazul unei biopsii cu trofoblast este de aproximativ 1%.

Teste prenatale invazive - cordocenteză

Cordocenteza este un test care poate fi efectuat începând cu a 18-a săptămână de sarcină (de obicei la 19-20 săptămâni). Sub anestezie locală, medicul introduce sânge prin peretele abdominal în cordonul ombilical și ia sânge din bucla cordonului ombilical. Examinarea durează câteva minute, dar apoi trebuie să stați sub îngrijire medicală timp de câteva ore.

Trebuie să așteptați aproximativ 7 zile pentru rezultate. Analiza sângelui fătului obținut datorită cordocentezei poate oferi o mulțime de informații - va permite, de exemplu, să se determine cariotipul (setul de cromozomi) și ADN-ul și să se determine dacă copilul are o boală genetică. Dacă există riscul unui conflict serologic, se examinează morfologia fetală și grupa sanguină precum și numărul de anticorpi din sângele mamei care distrug celulele roșii ale fătului - dacă sunt multe, transfuzia de sânge la făt. este posibil încă în uter.

Cordocenteza este cel mai dificil test prenatal - și cel mai riscant: este asociat cu un risc de două ori mai mare de complicații (de exemplu, avort spontan) decât alte teste prenatale.

Teste prenatale invazive - amniocenteză

Amniocenteza se efectuează după a 14-a săptămână de sarcină - de obicei între a 16-a și a 19-a săptămână. După anestezie locală, medicul punctează peretele abdominal și vezica fetală cu un ac. Ea ia aproximativ 15 ml de lichid amniotic, adică lichid amniotic, cu o seringă. Există celule fetale din pielea de exfoliere, sistemul genito-urinar și digestiv.

Pe un mediu special, artificial, se cultivă în laborator, iar după ce celulele sunt înmulțite - kitul este testatcromozomii unui copil, adică așa-zișii cariotip. De obicei, trebuie să așteptați o lună pentru rezultatul testului. Durează doar câteva minute pentru a colecta lichidul amniotic. Amniocenteza este asociată cu 0,5-1% din risc de avort spontan.

Amniocenteza permite depistarea a aproape 200 de boli ereditare, inclusiv sindromul Down, sindromul Edwards, hemofilia, precum și Distrofie musculară Duchenne, atrofie musculară spinală, sindrom Di George. Riscul de avort spontan sau de naștere prematură din cauza amniocentezei este de 0,5-1%.

Teste de sarcină - care sunt obligatorii?

  • Sindromul Patau: cauze și simptome. Care este tratamentul copiilor cu trisomie a cromozomului 13?
  • Sindromul Marfan: cauze, simptome, tratament
  • Boala Fabry: cauze, moștenire, simptome și tratament
  • Sindrom Edwards - cauze, simptome, tratament
  • Sindromul Down - cauze, curs, diagnostic
  • Anencefalie (anencefalie) - defect de tub neural
  • Sindromul Turner: cauze, simptome, efecte, tratament

Categorie:

Examinări gravide