Testele genetice în boala celiacă devin din ce în ce mai importante în diagnosticare. Se pare că persoanele care suferă de boală celiacă în 90-95 la sută. cazurile au o structura genetică specifică. Testele genetice fac posibilă scurtarea diagnosticului bolii, datorită căruia pacientul poate fi supus unui tratament mai rapid. În plus, sunt mult mai confortabile decât biopsia intestinală, ceea ce este deosebit de important dacă diagnosticul acoperă un copil.

Efectuândteste genetice pentru boala celiacă , puteți practic 100 la sută. cu siguranță pentru a exclude riscul de dezvoltare a bolii sau pentru a confirma prezența acesteia cu mare probabilitate.

Deja cu câțiva ani, testarea genetică pentru boala celiacă a fost inclusă în lista de teste recomandate de Asociația Europeană de Gastroenterologie, Hepatologie și Nutriție Pediatrică (ESPGHAN). Pentru că, după cum am menționat deja, boala celiacă este o boală determinată genetic. Genele din grupul HLA, și mai precis genele DQ2 și DQ8, sunt responsabile de dezvoltarea sa. Interesant este că au și aproximativ 30 la sută. oameni sănătoși.

Recomandările întocmite de ESPGHAN cu privire la diagnosticul bolii celiace permit în unele cazuri abandonarea biopsiei de intestin subțire, o altă metodă de examinare folosită în diagnosticul bolii celiace.

Testarea ADN pentru boala celiacă este foarte simplă din punctul de vedere al pacientului. Materialul genetic necesar pentru aceasta este obținut dintr-un tampon pe obraz. Pacientul poate lua singur un astfel de frotiu sau poate merge la o unitate medicală și poate apela la ajutorul personalului.

Cercetarea genetică în boala celiacă - recomandări

Recomandările făcute de ESPGAN sugerează că testarea genetică pentru boala celiacă ar trebui efectuată la 3 grupuri de pacienți.

Primul grup este format din persoane cu simptome clinice de boala celiacă și un rezultat pozitiv al testului serologic, adică unul care a arătat prezența anticorpilor caracteristici pentru boala celiacă. La acești pacienți, o biopsie a intestinului subțire poate fi omisă dacă testele genetice relevă prezența genelor HLA-DQ2 sau DQ8.

Al doilea grup de pacienți pentru care merită testarea ADN sunt pacienții cu așa-numita grup de risc, adică persoanele care suferă de diabet de tip I sau boli tiroidiene.

Al treilea grup sunt rudele cele mai apropiate ale persoanelor care suferă de boala celiacă. La pacienţii ultimilor doigrupurile care nu prezintă simptome caracteristice bolii celiace, diagnosticul începe cu teste genetice. Dacă rezultatul lor este negativ, riscul de a dezvolta boala celiacă poate fi exclus, dar un rezultat pozitiv este o indicație pentru un diagnostic suplimentar.

Boala celiacă - pentru cine se efectuează testele genetice?

Testele genetice pentru boala celiacă ar trebui efectuate în primul rând de către persoanele care suferă de afecțiuni ale sistemului digestiv caracteristic acestei boli, deci:

  • dureri de stomac
  • flatulență
  • diaree
  • greață
  • vărsături
  • ulcere bucale recurente
  • probleme cu smalțul dinților

Testarea ADN pentru boala celiacă este, de asemenea, cea mai bună opțiune pentru simptomele mai puțin frecvente.

Boala celiacă este o boală care apare adesea împreună cu alte afecțiuni medicale. Așadar, persoanele diagnosticate cu boală celiacă ar trebui testate:

  • sindromul Down
  • sindromul Turner
  • diabet zaharat de tip I
  • boala Crohn

Datorită examinării, se poate determina și riscul de a dezvolta boala celiacă la membrii familiei pacientului.

În cele din urmă, testarea genetică ar trebui să fie efectuată de persoane ale căror teste serologice și prelevarea de vilozități coriale sunt neconcludente sau pot fi fals negative.

Testul genetic vă va spune dacă aveți nevoie de o dietă fără gluten

Boala celiacă este o boală de intoleranță persistentă la gluten sau proteina care se găsește în anumite cereale, inclusiv grâu, secară, orz și ovăz. Glutenul este o substanță care nu reprezintă o amenințare pentru oamenii sănătoși, dar este foarte toxic pentru persoanele cu boală celiacă.

După consumul unui produs care conține gluten, sistemul imunitar al pacientului începe să producă anticorpi care distrug vilozitățile intestinale - structuri minuscule care căptușesc mucoasa intestinului subțire și măresc suprafața de absorbție a nutrienților. Dar de unde știe pacientul dacă o dietă fără gluten este potrivită pentru el? Răspunsul la această întrebare va fi oferit de teste genetice.

Pentru că peste 90 la sută pacientii cu boala celiaca prezinta modificari caracteristice in materialul genetic, asa ca prin depistarea acestora la o anumita persoana este foarte probabil sa aiba boala celiaca, si de aceea ar trebui sa urmeze o dieta fara gluten. Boala celiacă nu poate fi vindecată și nici nu poate fi depășită. Cu toate acestea, îi poți atenua simptomele eliminând complet alimentele care conțin gluten din meniul tău zilnic. Cu cât un pacient începe mai devreme să urmeze o dietă fără gluten, cu atât mai repede va scăpa de simptomele bolii. MulțumiriÎn testele genetice, boala celiacă este mult mai ușor de diagnosticat astăzi decât în ​​urmă cu o duzină de ani. Iar un diagnostic rapid și precis este o șansă pentru pacient pentru o viață mai confortabilă - fără balonare, diaree și dureri abdominale constante.

Categorie:

Cercetare