Sindromul Bernard-Soulier este o anomalie congenitală a structurii trombocitelor (trombocitelor) - sunt foarte mari și sunt puține. În plus, ele nu se unesc la locul leziunii vaselor pentru a opri sângerarea. În consecință, chiar și cea mai mică traumă poate duce la hemoragie abundentă, care poate pune viața în pericol. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Bernard-Soulier? Care este tratamentul?

Sindromul Bernard-Souliereste trombocitopatia congenitală, care este o tulburare a trombocitelor (PLT). Boala produce un număr mic de trombocite foarte mari, rotunjite, care le împiedică să își îndeplinească funcțiile în mod corespunzător.

Este o boală foarte rară - în literatura medicală au fost descrise aproximativ 100 de cazuri, mai ales în Japonia, Europa și America de Nord. Prevalența sa este estimată a fi mai mică de 1/1.000.000, dar cifrele sunt subdiagnosticate din cauza diagnosticării greșite (boala este adesea confundată cu alte afecțiuni).

Sindromul Bernard-Soulier - cauze

Boala este cauzată de mutații genetice care contribuie la lipsa sau disfuncția complexului GPI-b-V-IX de pe suprafața trombocitelor. În condiții normale, se leagă de factorul von Willebrand (factorul de coagulare a sângelui) și inițiază procesul de unire a trombocitelor la locul afectarii vaselor. Prin urmare, este esențial pentru controlul spontan al sângerării.

Boala se moștenește în mod recesiv, adică copilul trebuie să primească o copie a genei defectuoase de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte.

Sindromul Bernard-Soulier - simptome

Imediat după naștere sau în copilăria timpurie,simptome de diateză hemoragică :

  • sângerări subcutanate, adică vânătăi;
  • sângerări excesive după răni;
  • sângerare spontană de la nas și/sau gingii;
  • la femei perioade lungi, grele și adesea foarte dureroase;
  • uneori apar sângerări gastrointestinale (apoi sângele apare în scaune sau în vărsături);
    • Poate apărea și
  • de sânge în urină;

Severitatea simptomelor variază în funcție de severitatea bolii.

Sindrom Bernard-Soulier - diagnostic

Pe lângă un interviu cu pacientul și examenul fizic, el sau ea comandăde examinat:

  • numărul de trombocite (este subestimat și este de obicei între 20.000 și 100.000 μl);
  • timp de sângerare - este prelungit și poate fi moderat: 5-10 min sau intens:>20 min. În plus, nu se observă formarea de cheaguri;
  • nivel factor VIII - complex von Willebrand;
  • teste funcționale (adeziune trombocitară, agregare, degranulare);
  • aglutinarea trombocitară indusă de ristocetină - în acest caz, ristocetina nu inițiază procesul de legare a factorului von Willebrand de receptorul trombocitar;

Testul care ar trebui să confirme diagnosticul estecitometria în fluxfolosind un panou de anticorpi monoclonali specifici (AD CD42). Odată adăugat la probă, un dispozitiv numit citometru în flux analizează și detectează trombocitele cu o structură anormală a receptorului.

În plus, medicul ar trebui să excludă alte boli, cum ar fi anomalia May-Hegglin, sindromul Epstein, sindromul plăcii de la Montreal și sindromul plăcii cenușii.

Sindrom Bernard-Soulier - tratament

În caz de sângerare la suprafața pielii și a mucoaselor, se utilizează tratament local. Dacă sângerarea este mai severă, se folosesc transfuzii de trombocite. Procedura este similară înainte de operație.

Pacienții ar trebui să evite chiar și cele mai mici leziuni și să nu ia medicamente care afectează funcția trombocitelor, cum ar fi aspirina.

La femeile cu sângerări menstruale abundente, menstruația este oprită prin utilizarea hormonilor.

În literatură au fost raportate două cazuri de transplant de celule stem la copii cu hemoragie severă care pune viața în pericol.

Dacă apare sângerare, aplicați imediat un pansament compresiv rece și imobilizați zona corpului. Pacientul trebuie dus la spital cât mai curând posibil, unde i se va asigura ajutor de specialitate.

Sindromul Bernard-Soulier - prognostic

Dacă pacientul respectă recomandările (de exemplu, evită rănile și, prin urmare, hemoragiile care pun viața în pericol) și se află sub îngrijire medicală constantă și adecvată, prognosticul este bun.

Categorie:

Cardiologie