Microcefalia (microcefalia) este o malformație congenitală care duce la reducerea dimensiunii capului și, prin urmare, și a creierului. În consecință, microcefalia este adesea însoțită de caracteristici ale dizabilității intelectuale, precum și de alte disfuncții ale sistemului nervos. Care sunt cauzele și simptomele microcefaliei? Este posibil să se vindece acest defect de dezvoltare? ​​

Microcefalie( microcefalie ) estedefect de dezvoltare congenitalcare duce la o scădere a normalului dimensiunea capului și, prin urmare, - creierul (în microcefalie, greutatea creierului este mai mică de 900 g). Prin urmare, persoanele cu microcefalie prezintă în cele mai multe cazuri întârziere în dezvoltare (dizabilitate intelectuală).

Capul se măsoară imediat după naștere - între zona de deasupra sprâncenelor și partea cea mai posterioară a osului occipital. Dacă rezultatul măsurării este semnificativ mai mic decât norma stabilită pentru o anumită vârstă și sex, înseamnă microcefalie.

Prevalența microcefaliei este estimată la aproximativ 1/1000 de persoane.

Microcefalie (microcefalie): cauzează

1. FACTORI GENETICI

  • aberații cromozomiale numerice și structurale, incl. trisomie, adică prezența unui - al treilea - cromozom suplimentar. Prin urmare, microcefalia poate apărea în cursul unor boli precum: sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Down (trisomia 21 - microcefalie moderată) sau sindromul Patau (trisomia 13), sindromul țipătului de pisică (deleția 5p), sindromul Wolf.Hirschhorn (ștergere 4p);
  • boli condiționate de mutații ale unei singure gene, de exemplu, sindromul Rett, sindromul Seckel, sindromul Smith-Lemli-Opitz, microcefalie familială autosomal dominantă, microcefalie familială autosomal recesivă;
  • boli condiționate de predispoziția genetică și factori de mediu (boli multifactoriale);

2. FACTORI NEGENETICI

  • boli neinfecțioase ale sistemului nervos central al fătului în perioada pre și postnatală (ischemie și hipoxie, sângerare în sistemul nervos, leziuni perinatale);

Cauza microcefaliei poate fi virusul Zika, transmis de țânțarii tigru, avertizează serviciile medicale din Brazilia,unde, de la începutul anului 2015, au fost raportate 3.174 de cazuri de naștere de copii cu microcefalie

  • infecții intrauterine congenitale ale fătului (citomegalie, toxoplasmoză, rubeolă, herpes);
  • chimicale și droguri (tutun, alcool, droguri - în special cocaină și opiacee, unele medicamente, de exemplu medicamente antiepileptice, cum ar fi hidantoina sau derivații de fenobarbital, carbamazepina);
  • boli materne (diabet și fenilcetonurie maternă - microcefalia este cea mai frecventă și cea mai gravă complicație la copiii mamelor care suferă de această boală);
  • malnutriție;

Microcefalie (microcefalie): simptome

Microcefalia este adesea asociată nu numai cu caracteristicile dizabilității intelectuale, ci și cu alte tulburări ale sistemului nervos central. Ele pot duce la ele, printre altele infectii intrauterine. De exemplu, citomegalia congenitală se caracterizează, în afară de microcefalie, prin greutate mică la naștere, microgirie, microgirie, retinită și coroidită, pierderea auzului și retard psihomotorie. La rândul său, rubeola congenitală este cauza, printre altele, a defecte ale inimii și urechii medii, precum și cataractă și disfuncții ale sistemului osos.

Cercetările arată că consumul de alcool în timpul sarcinii determină o creștere de aproape 2 ori a riscului de microcefalie cu alte malformații însoțitoare. Aceasta include așa-numiteleSindromul de alcool fetal , în care microcefalia coexistă cu disfuncții cognitive semnificative, dezvoltare fizică afectată și trăsături dismorfice faciale.

La rândul lor, femeile care au fumat în timpul sarcinii nasc copii a căror greutate la naștere este cu 150-250 de grame mai mică decât cea a nou-născuților din mame nefumătoare.

În schimb, copiii mamelor care iau mai mult de un medicament antiepileptic în timpul sarcinii sunt observați mai frecvent, printre altele, malformații grave, hipotrofie intrauterină (creștere anormală a bebelușului în uter), hipoplazie (dezvoltare insuficientă) a părții medii a feței și a degetelor.

Microcefalie (microcefalie): diagnostic

Pe lângă examenul fizic (măsurarea capului) și imagistica (tomografia computerizată a capului, imagistica prin rezonanță magnetică), se fac și analize de sânge (pentru a exclude infecția). Dacă se suspectează microcefalie legată genetic, copilul este îndrumat pentru testarea cariotipului.

Microcefalie (microcefalie): tratament

Tratamentul microcefaliei nu este posibil.

Potrivit unui expertarc. Maciej Pawłowski, medic rezident - pediatrie

Microcefalia este unul dintre cele mai frecvente simptome clinice găsite în practicăpediatric. Acestea se găsesc atunci când circumferința cea mai mare a capului (măsurată între zona de deasupra sprâncenelor și cel mai posterior os occipital) este mai mică de minus 3 abateri standard. Prevalența este estimată la aproximativ 1/1.000 de nou-născuți. Cele mai frecvente cauze ale microcefaliei includ: boli neinfecțioase ale sistemului nervos central al fătului, infecții intrauterine congenitale ale fătului, substanțe chimice/medicamente, boli ale mamei însărcinate și factori socio-demografici. Microcefalia poate fi, de asemenea, determinată genetic, necesitând analiza cariotipului. Din păcate, adesea se dovedește că circumferința capului prea mică duce la dizabilități intelectuale și alte disfuncții ale sistemului nervos central.

Categorie:

Sănătatea copilului