Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!
O genă defectuoasă a BRCA1 poate fi o amenințare serioasă pentru sănătate și viață. O mutație a genelor BRCA crește riscul de cancer cu 30-80% în cancerul de sân, în cancerul ovarian cu 11 până la 40% și în cancerul tubar și peritoneal cu aproximativ 10%. Ce face ca o genă BRCA1 defectă să fie atât de periculoasă?
Gena BRCA1 defectuoasăcrește semnificativ risculde a dezvolta cancer de sân și/sau cancer ovarian . De ce? Deoarece mutația acestei gene face ca aceasta să înceteze să controleze diviziunea celulară, care se poate multiplica în mod excesiv, fără a fi impune. Deși afectarea BRCA 1 este atribuită dezvoltării cancerului de sân și ovarian la femei și a cancerului de prostată la bărbați, mutația nu apare la majoritatea pacienților. Leziunile BRCA1 sunt din ce în ce mai des asociate cu modificări neoplazice la nivelul peritoneului și colonului.
Gen BRCA1: structură și rol
Gena BRCA1 aparține grupului celor mai mari gene găsite în corpul uman. BRCA1 este implicat în repararea ADN-ului deteriorat - este inclus în așa-numitul gene supresoare. Grupul acestor gene este responsabil de inhibarea proceselor de proliferare celulară (genele poartă) și stabilizarea proceselor care fac posibilă menținerea echilibrului genetic al celulelor (așa-numitele gene de îngrijire). Mutațiile BRCA1 (și BRCA2) provoacă diviziune celulară excesivă, care poate duce la cancer.
Ce să faci când gena BRCA1 suferă mutații?
O femeie care știe că este purtătoare a genei BRCA1 ar trebui să aibă grijă de profilaxie: să renunțe la contracepția hormonală, să facă controale regulate și să facă mamografie după vârsta de 35 de ani. Mastectomia preventivă poate fi, de asemenea, o soluție. Mulți geneticieni cred că purtătorii acestei gene care dezvoltă cancer de sân ar trebui, de asemenea, încurajați să-și îndepărteze sânul sănătos în timpul primei operații. În plus, geneticienii recomandă ligarea trompelor uterine sau îndepărtarea ovarelor femeilor cu vârsta peste 40 de ani. Astfel de tratamente sunt concepute pentru a slăbi efectele estrogenului, care ar putea contribui la apariția unui nou cancer.