Merită să faceți teste genetice pentru tromboză atunci când aveți picioarele umflate și, uneori, picioarele vă dor chiar și atunci când vă odihniți. Acest lucru poate indica o predispoziție la tromboză - o boală gravă a sistemului cardiovascular. Această tendință este uneori scrisă în gene și merită verificată.

Tendința de a dezvolta o tromboză venoasă se mai numește și trombofilă sau trombofilă. Oricare ar fi numele, tromboza este o tulburare a sistemului hemostatic. Sarcina sa este de a menține sângele care circulă în vase în stare lichidă și de a-l face să se coaguleze în afara vaselor. Tulburările înseamnă posibilitatea apariției cheagurilor de sânge nu numai în vene, ci și în artere. Tromboza poate fi congenitală, adică determinată genetic sau dobândită. Include vene superficiale sau profunde, de obicei cele de la picioare. Când fluxul sanguin este încetinit, vasul de sânge este deteriorat și se formează un cheag din cauza unui dezechilibru între factorii care subțiază sângele și provoacă coagularea acestuia.

Testare genetică pentru tromboză: cine ar trebui să o facă?

În general, toate persoanele care au sau au probleme de vene au avut antecedente în familie. Indicația pentru testarea trombofiliei este tromboza venoasă, care a apărut înainte de 45-50. ani și cauza acesteia nu a fost precizată. Un alt grup include persoane cu antecedente familiale de boală și care suferă de tromboză recurentă. Tromboza într-o zonă atipică a corpului, de exemplu în cavitatea abdominală sau în sistemul nervos central, în timpul sarcinii și în timpul utilizării contracepției orale sau a terapiei de substituție hormonală ar trebui, de asemenea, să determine examinarea. Următorul grup de studiat sunt femeile care au avut avorturi spontane obișnuite sau care au născut copii născuți morți.

Merită știut

Simptome de tromboză venoasă profundă

  • durere în timpul odihnei
  • durere de presiune
  • durere la mers
  • picioare umflate
  • creșterea temperaturii (căldura) a zonei bolnave
  • înroșirea pielii
  • umplere excesivă de sânge în venele superficiale
  • durere la îndoirea piciorului

Majoritatea cazurilor de tromboză venoasă profundă nu vor funcționa inițialsimptome deranjante sau nu sunt foarte specifice. Când boala se dezvoltă, simptomele apar brusc și se agravează foarte repede.

Cum se face testul?

Dacă știi că ești predispus la tromboză, poți avea grijă de vasele tale și poți evita efectele periculoase ale bolii. Materialul biologic care este colectat pentru a evalua povara genetică față de trombofilie este sângele (o picătură este suficientă). Poate fi tras de pe deget. Un alt material, dar la fel de valoros, poate fi saliva colectată cu o spatulă din interiorul obrazului. Nu trebuie să postești.

Beneficiile diagnosticului

În urma testelor genetice pentru trombofilie, obținem informații despre riscul de tromboembolism. Trombofilia poate fi asociată cu mai multe anomalii genetice. Dacă testul arată că avem mutația Leiden, un defect genetic care apare la aproximativ 5% dintre albi, se știe că avem un risc de 3-7 ori mai mare de a dezvolta tromboză venoasă. Fără a intra în detalii medicale, o greșeală a genei F5 perturbă hemostaza și crește riscul de a dezvolta modificări tromboembolice. Predispoziția trombofilă asociată cu mutația Leiden este predominant moștenită (copia moștenită alterată a genei domină copia normală, provocând boala).

Femeile cu trombofilie asociată cu protrombină (un factor de coagulare) au un risc crescut de a pierde o altă sarcină.

Oamenii împovărați de această mutație ar trebui să-și amintească că călătoriile lungi (cu avionul, mașina), păstrarea corpului într-o singură poziție pentru o perioadă lungă de timp (șezând în fața computerului timp de multe ore), fumatul, utilizarea orală sau hormonală contracepţia poate fi periculoasă pentru sănătatea lor.terapie de substituţie. Cunoștințele despre prezența mutației Leiden reprezintă o informație importantă pentru medicul care pregătește pacientul pentru intervenție chirurgicală, transplant de organ sau inserarea unui cateter venos central. Conform statisticilor medicale, 15% dintre sarcinile diagnosticate se termină cu avort spontan din acest motiv. Apariția combinată a ambelor tulburări crește semnificativ riscul de afecțiuni tromboembolice. Alte mutații ale genelor pot contribui la infarctele miocardice.

Cum se verifică corect starea venelor?

Starea venelor poate fi evaluată în multe feluri, dar selecția lor ar trebui să depindă de tipul de afecțiuni, de starea de sănătate a pacientului și de diagnosticul inițial. Testele imagistice (de exemplu, examinarea Doppler a venelor și arterelor) sau testele tipice de sânge pentru a determina starea sistemului de coagulare a plasmei, de exemplu indicele de protrombină, sunt insuficiente în evaluarea trombozei înnăscute. Întestarea genetică este foarte utilă în evaluarea tendinței de formare a cheagurilor. Trebuie să le faci o singură dată în viață. Merită adăugat că merită să știți despre tendințele dumneavoastră, deoarece o tromboză netratată poate duce la dezvoltarea tromboembolismului, care este considerată o afecțiune care pune viața în pericol. Fiind conștienți de risc, se poate proteja împotriva acestuia prin acțiuni adecvate.

Categorie:

Cercetare