Boala polichistică de rinichi, atât autozomal dominant (ADPKD) cât și autozomal recesiv (ARPKD), este o boală genetică care duce la insuficiență renală. Nu există leac cu ea, iar tratamentul folosit servește doar la combaterea simptomelor ulterioare. Cel mai adesea, pacienții cu boală polichistică de rinichi necesită un transplant.

Boală polichistică de rinichi( Degenerare chistică renală , latinădegeneratio polycystica renum , ang. boala polichistică a rinichilor (PKD) este o boală genetică care afectează rinichii.

În funcție de forma bolii polichistice de rinichi, primele simptome pot fi așteptate în momente diferite ale vieții, iar exacerbarea bolii în sine variază.

Dar finalul este întotdeauna același. Datorită numeroaselor chisturi în continuă creștere (chisturi pline cu lichid) care exercită o presiune constantă asupra rinichilor (pe care se află), structurile organului în sine sunt distruse.

Rinichii pot „crește” în acest fel, iar suprafața lor chistică „buloasă” poate fi simțită chiar și la atingere și vizibilă cu ochiul liber. Acest lucru duce inevitabil la o deteriorare suplimentară și la formarea insuficienței renale cronice.

Boală polichistică de rinichi: tipuri

Există două forme principale de boală polichistică de rinichi:

  • boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD)- apare cu o frecvență de 1: 400-1: 1.000 de nașteri, este cea mai frecventă boală renală determinată genetic, este considerată pentru 8-15% din cazuri boală renală în stadiu terminal care necesită terapie de substituție renală
  • boală polichistică renală autosomal recesiv (ARPKD)- apare cu o frecvență de aproximativ 1: 20.000 de nașteri; este dezvăluit în copilărie, este posibil să fie detectat prenatal

Pot exista și: boală chistică dobândită, displazie renală chistică, nefropatie polichistică și alte nefropatii.

Boală polichistică de rinichi autozomal

Boala renală cu policistină moștenită predominant cu gena autozomală (ADPKD) este cauzată de o mutație a genelor PKD1 și PKD2 (responsabilă pentru codificarea proteinelor polycystin-1 și polycystin-2).

Cele mai frecvente complicații care duc la decesul unui pacient sunt hipertensiunea arterială șisechele, accident vascular cerebral datorat rupturii de anevrism și infecții ale tractului urinar.

Apare de obicei între 30 și 50 de ani și afectează întotdeauna ambii rinichi în același timp.

Diagnosticul bolii se face prin intermediul unui examen ecografic al cavității abdominale, care poate fi susținut de teste suplimentare, de exemplu tomografie.

Dacă diagnosticul arată cel puțin trei chisturi la unul dintre rinichi, cu antecedente familiale pozitive (cineva din familie a suferit de această afecțiune), se poate concluziona că este ADPKD.

ADPKD dă următoarele simptome:

  • hipertensiune
  • slăbiciune
  • dureri în regiunea abdominală și lombară (durerile pot fi ascuțite și scurte, precum și lungi și surde)
  • infecții ale tractului urinar
  • dureri de cap
  • în urina unei persoane bolnave puteți găsi adesea prezența proteinelor și a celulelor roșii din sânge.

În plus, datorită faptului că este o boală multi-organică, în afară de modificări ale rinichilor, la pacienții cu ADPKD se precizează:

  • chisturi hepatice, de obicei asimptomatice
  • chisturi ale splinei
  • chisturi pancreatice
  • chisturi pulmonare (mai puțin frecvente)
  • anevrisme ale arterelor bazei creierului
  • prolaps de valvă mitrală sau altă boală valvulară a inimii (insuficientă mitrală, insuficiență tricuspidiană)
  • anevrisme aortice
  • diverticuloză de colon
  • hernii abdominale

Boală polichistică de rinichi autozomal recesiv

Boala polichistică renală autosomal recesiv (ARPKD) se dezvoltă în perioadele neonatale și perinatale. Ia o formă mult mai periculoasă decât ADPKD și se termină adesea cu moartea.

ARPKD nu numai că afectează funcția rinichilor, ci provoacă și:

  • anomalii ale sistemului respirator (hipoplazie pulmonară, atelectazie) care cauzează insuficiență respiratorie
  • simptome legate de hipertensiunea portală (splenomegalie, hipersplenism, varice esofagiene)

Chisturile se dezvoltă și în rinichi și în plămâni.

Funcția renală este sever afectată și duce adesea la insuficiență respiratorie sau hipertensiune arterială. În jurul vârstei de 20 de ani, aproape toți pacienții dezvoltă boală renală în stadiu terminal. Boala poate fi detectată în timpul examinărilor prenatale.

Cum să trăiești cu boala polichistică de rinichi?

La pacienții care suferă de orice boală polichistică de rinichi, se recomandă în primul rând tratamentul nefroprotector, adică menținerea funcției renale cât mai mult timp posibil: un stil de viață sănătos, și mai ales sănătosnutriție. Dieta dvs. ar trebui să fie săracă în proteine ​​și grăsimi.

În plus, ar trebui să aveți întotdeauna grijă de greutatea corporală, să monitorizați echilibrul calciu-fosfat și tensiunea arterială.

În cazul insuficienței renale și a insuficienței renale în stadiu terminal, trebuie administrată terapia de substituție renală (dializă).

Categorie:

Urologie și nefrologie