Melanomul malign este diagnosticat în Polonia la aproximativ 2.000 de persoane anual, dintre care până la 15 la sută este o formă familială de origine genetică. Aproximativ 25-40% din melanomul malign ereditar se datorează unei mutații a genei CDKN2A. Verificați când merită să faceți un test genetic pentru melanom.

Melanomul maligneste unul dintre cele mai maligne neoplasme. Este derivat din celule pigmentare de origine neuroectodermală (melanocite) care, în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare, se deplasează din tubul neural către organe și țesuturi (piele, ochi, meninge, sistem genito-urinar etc.). Aceste celule condiționează tenul (fenotipul) pielii și sensibilitatea acesteia la razele ultraviolete (UV), sintetizând și secretând un pigment specific - melatonina.

Datorită faptului că cele mai multe melanocite se găsesc în epidermă, pielea este cel mai frecvent punct de plecare pentru melanom. Cu toate acestea, nu este singurul loc unde se dezvoltă acest cancer, deoarece aceste celule se găsesc și în alte țesuturi și organe. Aproape unul din 10 melanoame se dezvoltă în principal în altă parte, cel mai adesea în membranele mucoase ale organelor genitale și ale gurii și în globul ocular.

Melanomul malign reprezintă aproximativ 1% din toate neoplasmele diagnosticate, totuși este o problemă semnificativă, deoarece în ultimii ani s-a înregistrat o creștere semnificativă a incidenței acestui neoplasm și datorită vârstei relativ fragede a pacienților (30-50 ani). Creșterea incidenței privește în principal rasa albă. În Polonia, aproximativ 2.000 sunt diagnosticate anual. cazuri de melanom malign, dintre care până la15% este o formă de familie cu un fond genetic .

Moștenirea predispoziției la melanom malign

Melanomul malign ereditaraproximativ 25-40% din cazuri sunt cauzate de mutații ale genei CDKN2A situate pe cromozomul 9p21. Varianta p.A148T este observată la 3,5% din populația poloneză, crescând riscul de a dezvolta melanom. Mutațiile care afectează gena CDKN2A în alte regiuni duc la dezvoltarea sindromului familial de melanom pancreatic-cancer . Moștenirea predispoziției de a se îmbolnăvi este dominantă, adică este suficient să primiți o genă deteriorată de la unul dintre părinți pentru a avea un risc crescut de îmbolnăvire.

Cum să recunoașteți melanomul?

Important

Identificarea mutației genei CDKN2A poate fi importantă în examinarea predispoziției familiei de a dezvoltamelanom malign , în diagnostic și prognostic și chiar în influențarea alegerii terapiei. Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că bolile neoplazice (inclusiv melanomul) nu sunt boli strict ereditare. Se moștenește doar predispoziția la boală legată de modificări permanente ale genomului.

Dezvoltarea melanomului malign

Melanomul malign familial este diagnosticat precoce, de obicei înainte de vârsta de 50 de ani. (se remarcă o scădere treptată a vârstei pacienților). Uneori există antecedente familiale de tumori în alte organe (pancreas, cancer de sân precoce) și, posibil, alte tipuri de cancer (cancer pulmonar). Melanomul malign provine de obicei din alunițe (leziuni cutanate pigmentate), creșterea sa este însoțită de mărire de volum, edem inflamator, ulcerații, mâncărime și sângerare.

Se crede că persoanele cu alunițe ar trebui să observe schimbările care apar în interiorul lor. În cazul oricăruia dintre simptomele enumerate mai sus, se recomandă să contactați un medic.

Diagnosticul și prognosticul melanomului

Cancerul este adesea localizat pe părțile expuse ale pielii sau în zonele predispuse la iritații mecanice și este adesea multifocal. Se caracterizează prin metastaze precoce, sensibilitate scăzută la medicamente și, prin urmare, mortalitate ridicată. Medicii subliniază, totuși, că diagnosticarea precoce a melanomului oferă o șansă de recuperare completă. In tarile cu incidenta mare, dar si cu o constientizare sociala si sensibilitate foarte dezvoltata a comunitatii medicale, aproximativ 90% din cazuri sunt diagnosticate in stadiu initial (limitat la piele/mucoasa). În Polonia, majoritatea pacienților vizitează un medic cu melanom deja avansat și prezența metastazelor.

Melanomul malign: indicații pentru un test genetic

  • istoric familial de melanom (cel puțin 2 dintre cele mai apropiate rude), în special înainte de vârsta de 50 de ani;
  • suspiciune de sindrom melanom-cancer pancreatic (cel puțin 2 cazuri de melanom și/sau cancer pancreatic printre rudele cele mai apropiate), în special cu prezența altor neoplasme în familie, de exemplu cancer de sân precoce;
  • tip de piele sensibilă la radiațiile UV (ten deschis, păr roșu sau blond, iris albastru, numeroși pistrui), un număr mare de alunițe pigmentate congenitale, cu expunere prelungită la soare și radiații ultraviolete sau cu arsuri solare (în special în copilărie);
  • detectarea mutațiilor genei CDKN2A la rude.

Prevenirea dezvoltării bolii

Datorită eficacității limitate a tratamentului melanomului avansat și a malignității unice a acestui cancer, cel mai important rol îl joacă îmbunătățirea obiceiurilor de sănătate și testele de screening, permițând diagnosticarea precoce a bolii. Persoanele cu risc crescut trebuie să folosească protecție solară (creme cu un SPF de cel puțin 15, în funcție de fenotipul pielii) și să inspecteze cu atenție leziunile pielii, în special în zonele expuse la lumina soarelui.

Se recomandă îndepărtarea precoce și preventivă a nevilor suspecti și examinarea histopatologică a acestora. Factorii care cresc riscul de leziuni cutanate maligne sunt: ​​iritația mecanică a alunițelor, expunerea excesivă la soare, expunerea la UV și imunosupresia.

Se recomandă, de asemenea, supravegherea oncologică: examen dermatologic la fiecare 6 luni pentru pacienți și rudele cele mai apropiate, iar în familiile cu alte neoplasme, screening-ul trebuie extins pentru a include organul pe cale de dispariție. Testarea genetică a genei CDKN2A, care confirmă predispoziția ereditară la boală, permite extinderea profilaxiei la rudele asimptomatice ale pacientului - purtători de mutații.

Înainte de a efectua testul, merită să consultați un genetician care va selecta testul potrivit.

Categorie:

Dermatologie