Testele prenatale vă permit să monitorizați cursul sarcinii și dezvoltarea fătului de la stadiul incipient al sarcinii până la naștere. Contrar credinței populare, acestea nu sunt folosite doar pentru a detecta malformații grave la un copil. Ce sunt testele prenatale, care sunt indicațiile pentru testele prenatale, ce tipuri de teste prenatale sunt disponibile în Polonia și ce boli pot detecta? Aceste întrebări sunt adresate de fiecare femeie care așteaptă un copil - merită să știți răspunsul la ele.

Ce estetestări prenatale ? Acest termen descrie teste specifice, specializate, care sunt efectuate unei femei însărcinate pentru a evalua dacă sarcina merge bine și dacă fătul se dezvoltă corect.

Uneleteste prenatalevă permit să detectați defecte sau boli grave, uneori care pun viața în pericol - unele dintre ele, dacă sunt detectate la momentul potrivit, pot fi tratate încă în timpul mama uterului. Astfel de analize nu sunt efectuate de rutină: pentru ca un medic să le trimită trebuie să existe indicații specifice pentru efectuarea lor.

Testare prenatală - teste prenatale neinvazive

De bază,teste prenatale neinvazivesunt efectuate pentru a confirma cursul corect al sarcinii și dacă este o sarcină unică sau multiplă, precum și pentru a evalua sexul și sexul copilului. lungimea și greutatea (și dacă dimensiunile fătului sunt adecvate săptămânii de sarcină). Sunt făcute pentru fiecare viitoare mamă.

Sunt 100% sigure, deoarece sunt fabricate numai din sângele mamei sau cu ajutorul echipamentelor cu ultrasunete. Dacă testarea prenatală neinvazivă detectează un risc de anomalii, este o indicație pentru testarea prenatală invazivă sau pentru tratament intrauterin.

Examinările prenatale neinvazive includ:

  • Ecografia din primul trimestru- efectuată între săptămânile 11 și 14 de sarcină. În cursul său, anomaliile grave ale structurii fătului sunt excluse. Aceasta se numește test de screening, ceea ce înseamnă că este recomandat pentru fiecare femeie însărcinată.
  • Test PAPP-A (test dublu)- efectuat chiar înainte de ecografie din primul trimestru, deoarece ambele teste constituie așa-numita test integrat. Constă în extragerea sângelui viitoarei mame și determinarea proteineisarcina A (PAPP-A) și beta hCG liberă (subunitatea beta gonadotropină corionică liberă - markeri ai sindromului Down, sindromului Edwards și sindromului Patau).
  • Triplul test- efectuat între a 16-a și a 18-a săptămână de sarcină, presupune determinarea a trei substanțe hormonale în serul sanguin al viitoarei mame: AFP (alfa- fetoproteină), beta-hCG (subunitate fără gonadotropină beta corionică) și estriol pentru a evalua riscul de sindrom Down și defecte ale tubului neural. Se efectuează în principal la femeile care nu doresc să se supună examinărilor prenatale invazive, iar rezultatele examenului cu ultrasunete ridică îndoieli medicului.
  • NIFTY Test, Harmony Test- acestea se efectuează între a 10-a și a 24-a săptămână de sarcină. Ei se bazează pe analiza unei probe de sânge a viitoarei mame folosind metoda de secvențiere a ADN-ului pentru ADN-ul gratuit de origine fetală. Ei evaluează riscul de trisomie, de exemplu, sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau. Acestea nu sunt rambursate.
  • Ecografia din al doilea trimestru- efectuată între săptămânile 18 și 22 de sarcină. Evaluează minuțios anatomia fătului și a inimii acestuia, având ca scop detectarea defectelor cardiace și a altor anomalii, inclusiv defectele genetice (dacă este făcută înainte de a 20-a săptămână de sarcină).
  • Ecoul cardiac fetal- efectuat între săptămânile 15 și 22 de sarcină, conform indicatiile medicului. Scopul este de a evalua structura inimii fetale, iar indicația - de a suspecta o patologie cardiacă sau incapacitatea de a evalua inima și sistemul circulator fetal.
  • Ecografia Doppler- după 26 de săptămâni de sarcină. Acest test măsoară viteza fluxului sanguin la copil și la mamă și vă permite să monitorizați starea fătului atunci când mama are tensiune arterială crescută, dacă fătul crește prea încet, poate ajuta și la identificarea sarcinilor cu risc crescut.
  • Ecografia trimestrului trei- efectuată între săptămânile 28 și 32 de sarcină. Medicul evaluează gradul de dezvoltare și structura fătului, măsoară femurul, capul, abdomenul, ritmul cardiac, cantitatea de lichid amniotic, precum și poziția și gradul de maturitate al placentei.
  • Testul Manning(profil biofizic fetal - BPP) - constă în examen cardiotocografic (CTG) și ecografic și se efectuează atunci când medicul suspectează un risc mai mare de insuficiență fetală.

Testare prenatală - teste prenatale invazive

Testarea prenatală invazivăeste efectuată atunci când este necesar să se evalueze riscul de malformații congenitale la făt. Nu sunt obligatorii și, deoarece sunt efectuate invaziv, au și un risc scăzut de complicații, inclusiv avort spontan.

Examinările prenatale invazive includ:

  • Prelevare de vilozități coriale (biopsie trofoblastică)- efectuată între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină; consta in colectarea unui fragment de corion (membrana fetala externa) sub control ecografic
  • Cordocenteză- efectuată după 18 săptămâni de sarcină, dacă a existat un conflict serologic;
  • implică perforarea cordonului ombilical prin peretele abdominal și colectarea sângelui din vena ombilicală sub ghidare ecografică pentru analiză, inclusiv determinarea cariotipului (setul de cromozomi).
  • Amniocenteză- efectuată între a 16-a și a 19-a săptămână de sarcină, dacă există riscul apariției bolilor genetice; constă în recoltarea unei probe amniotice prin intermediul unei puncţii prin peretele abdominal sub ghidare ecografică.
  • Biopsie de țesut fetal- efectuată între săptămânile 18 și 20 de sarcină; consta in prelevarea unei sectiuni de piele, ficat sau muschi ai fatului sub ultrasunete sau endoscop pentru examinare. Se efectuează numai în cazul suspiciunii de afecțiuni grave și determinate genetic ale acestor organe.

Teste de sarcină obligatorii

Care sunt indicațiile pentru testele prenatale?

Examene prenatale neinvazive , cum ar fi ultrasunetele din trimestrul 1, 2 și 3 este așa-numita teste de screening și ar trebui să fie efectuate de fiecare femeie însărcinată. Indicațiile pentru alte teste sunt: ​​

  • vârsta mamei peste 35 de ani
  • anomalii detectate în timpul ecografiei din primul trimestru
  • copil mai mare are defecte genetice sau congenitale
  • o anomalie în cariotipul oricărui părinți.

Examene prenatale invaziveeste recomandată numai în cazuri justificate - de exemplu, când există riscul de malformații. Cine ar trebui să fie supus unui screening prenatal invaziv? Indicațiile pentru examenele prenatale invazive sunt: ​​

  • test dublu sau triplu pozitiv
  • vârsta viitoarei mame peste 35 de ani și fără teste neinvazive
  • rezultat incorect al așa-numitului Ecografia genetică
  • defect al sistemului nervos central găsit la făt (și în sarcinile anterioare)
  • a avea un copil cu o boală metabolică
  • apariția trisomiei 21 în oricare dintre sarcinile anterioare
  • defecte cromozomiale la părinți
  • anomalii cromozomiale fetale în sarcinile anterioare
  • Aberații cromozomiale sexuale în sarcinile anterioare.

Ce boli pot detecta testele prenatale?

Testele prenatale pot identifica aproximativ 60 de defecte și boli cu care copilul tău se va naște sau le va dezvolta mai târziu. Cele mai comune dintre ele sunt: ​​

  • Fibroza chistică- se manifestă prin dezvoltarea anormală a celulelor în sistemrespiratorie si digestiva. Anual, statistic vorbind, 20 de mii de copii se nasc cu ea în Polonia. copii.
  • Fenilcetonurie -este o boală metabolică. Introducerea rapidă a unei diete speciale vă permite să minimizați efectele bolii. În Polonia, aproximativ 8.000 de copii se nasc cu această boală în fiecare an.
  • Hemofilie -coagulare insuficientă a sângelui, care este o povară pentru 4.000 a nou-născuților este strâns legată de sex. Dacă se naște o fiică, ea va fi doar purtătoare, iar fiul se va îmbolnăvi.
  • Distrofia musculară Duchenne -pierderea musculară progresivă moștenește statistic 6.000 băieți. Dar doar jumătate dintre cei ale căror mame poartă gena defectă se îmbolnăvesc.
  • Sindromul Down -este cea mai cunoscută boală ereditară, strâns legată de vârsta mamei. Statistic, cu ea se nasc 55.000. copii.
  • Corvoarea lui Huntington- dansul Sf. Vitus, moștenit de 4.000 copii. Se manifestă prin mișcări necontrolate și creșterea demenței. Leziunile creierului în timp duc la demență profundă.
  • Sindromul Turner- este o boală genetică a femeilor cauzată de absența unuia dintre cei doi cromozomi sexuali X în toate sau unele dintre celulele corpului. femeile cu acest defect sunt de obicei scunde, au pielea palmată pe ambele părți ale gâtului, nu au axilă și păr pubian, pot avea vagin, uter și sâni sever subdezvoltate. Pacientul poate avea, de asemenea, defecte oculare grave, stenoză aortică și retard mintal.
  • Sindromul Edwards- este cauzat de trisomia cromozomului 18. Deteriorează dezvoltarea psihică și fizică - defecte ale inimii, rinichilor, degetelor. Copiii afectați trăiesc rareori peste 6 luni.

Testare prenatală - beneficii pentru copil și părinți

Testele prenatalesunt efectuate în interesul superior al copilului și al părinților săi. Unele dintre defecte pot fi tratate chiar înainte de nașterea bebelușului (este cazul, de exemplu, în cazul obstrucției tractului urinar, trombocitopeniei). În plus, medicii, știind că se va naște un copil bolnav, se pot pregăti mai bine pentru naștere și pot oferi rapid ajutor profesional nou-născutului.

Acest lucru este valabil mai ales pentru defectele cardiace. Apoi, în sala de naștere sunt două echipe de specialiști: una naște copilul, iar ceal altă – formată din medici neonatologi și cardiologi – preia imediat copilul pentru a-i salva viața. Un copil diagnosticat cu, de exemplu, o hernie ombilicală sau un defect cardiac ar trebui să se nască într-un centru specializat, cu o echipă medicală pregătită corespunzător și echipament medical de în altă calitate.

Șanse de supraviețuire și sănătatebebelușii bolnavi cresc atunci chiar și cu câteva zeci de procente. În cazul malformațiilor cardiace fetale grave, diagnosticarea precoce este de mare importanță, deoarece intervenția chirurgicală efectuată imediat după naștere este adesea singura șansă de a salva viața copilului.

Testele prenatale sunt riscante?

Nu fiecare screening prenataleste invaziv, iar riscul testării prenatale invazive (care se face doar în cazuri justificate) este, de asemenea, adesea exagerat. Amniocenteza, considerată a fi unul dintre cele mai riscante teste prenatale invazive, se încheie cu un avort spontan în medie o dată la 200 de teste (și deși riscul este mic statistic, se efectuează doar dacă este cu adevărat necesar și părinții sunt de acord).

Examinările prenatale invazive sunt efectuate sub control ecografic, datorită cărora medicul poate observa cu atenție zona perforată pentru a evita deteriorarea fătului. Prin urmare, cu cât echipamentul este mai modern și cu cât medicul ginecolog este mai experimentat, cu atât este mai mic riscul de avort spontan.

Cine face testele prenatale?

Examinările prenatale de rutină, cum ar fi ultrasunetele sau examinarea inimii fetale, sunt efectuate de un ginecolog-obstetrician. Testele biochimice pe sângele pacientului sunt efectuate de către diagnosticieni, în timp ce testele prenatale invazive - inclusiv prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteză - de către medici cu o vastă experiență de diagnosticare care cooperează cu un laborator de specialitate.

Unde să faci testele prenatale? Cât costă screening-ul prenatal?

Testele prenatale pot fi efectuate atât în ​​clinicile de stat, cât și în clinicile private. Testele prenatale sunt pe lista analizelor rambursate de Fondul de Sănătate. O trimitere pentru ei este eliberată de un medic ginecolog (tot într-o unitate privată, dacă medicul are un acord semnat cu Fondul Național de Sănătate). Indicația de trimitere pentru o examinare prenatală în cadrul Fondului Național de Sănătate este îndeplinirea unuia dintre criteriile de bază:

  • vârsta viitoarei mame peste 35 de ani
  • aberație cromozomială a fătului sau a unui copil într-o sarcină anterioară
  • rezultat anormal de la ecografia de sarcină sau test biochimic
  • risc mai mare de a avea un copil cu o boală monogenetică sau multifactorială
  • aberații cromozomiale structurale la mama sau tatăl copilului

Dacă viitoarea mamă nu are indicații pentru examinare, dar vrea să o facă (pentru că, de exemplu, are 34 de ani și este îngrozită să aibă un copil cu defect) - trebuie să plătească pentru ea însăși. Costul variază în funcție de examinare, de exemplu, o examinare cu ultrasunete cu o vizită este de aproximativ 250-400 PLN, iar testul NIFTY - chiar 2.500 PLN. Dacă o femeie aparține grupului cu indicație - este responsabilitatea mediculuiinformând-o despre posibilitatea de a efectua analize și furnizarea adresei centrului unde poate face analize prenatale.

Pot refuza să fac teste prenatale?

Testarea prenatală este opțională. Testele prenatale invazive pot fi refuzate, dar merită să fim conștienți de faptul că femeile de peste 35 de ani au un risc mai mare de sarcină și patologie fetală – iar scopul testelor prenatale este de a identifica acest risc și de a detecta defectele fetale într-un stadiu incipient al sarcinii, care face posibilă tratarea unui copil încă în uter sau permite pregătirea travaliului în anumite condiții și tratamentul imediat după naștere.

Un medic trebuie să emită o trimitere pentru teste prenatale?

Dacă există indicații medicale, medicul este obligat să emită o trimitere pentru examinări prenatale - aceasta rezultă atât din prevederile legale care garantează dreptul pacientului la informare (articolul 9 alin. (2) din Legea din 6 noiembrie 2008). privind drepturile pacienților și ale Ombudsmanului Pacientului) și Codul de etică medicală.

Dreptul la teste prenatale rezultă din dreptul femeii însărcinate de a fi informată cu privire la starea fătului, posibilele boli și defecte ale acestuia și posibilitățile de tratament a acestora în perioada fetală (articolul 19 (1) (1) și (2) din Legea din 30 august 1991 privind instituțiile de îngrijire a sănătății, Jurnalul de legi din 1991, nr. 91, articolul 408, cu modificările ulterioare.

Încălcarea de către medic a dreptului femeii însărcinate la teste prenatale (al cărei rezultat este incapacitatea acesteia de a lua o decizie cu privire la avortul legal și la nașterea unui copil cu deficiență ireversibilă sau defect genetic poate constitui un motiv de despăgubire revendicări.

Categorie:

Sarcina