Un cariotip este un ansamblu de cromozomi care se găsesc în nucleul fiecărei celule somatice care îi are, având un număr și o structură specifice fiecărei specii. Testul cariotip este un tip de test citogenetic care poate detecta anomalii ale numărului (aberații cromozomiale numerice) și ale structurii cromozomilor (aberații structurale cromozomiale).

Cariotipulconține un set complet și caracteristic de cromozomi. Cromozomii sunt structuri formate din ADN și proteine, în fiecare celulă nucleată a corpului uman există 46 de cromozomi, inclusiv 22 de perechi de autozomi și 1 pereche de heterozomi, adică cromozomi care determină sexul.

Testul cariotip este un test citogenetic care permite detectarea anomaliilor de număr (aberații numerice cromozomiale) și structura cromozomilor (aberații structurale cromozomiale).

Cunoașterea cariotipului este deosebit de importantă pentru persoanele care încearcă să aibă copii de mult timp și fără succes (în acest caz ambii parteneri ar trebui să le facă), femeile care au suferit avorturi spontane de multe ori sau cele care au născut un copil născut mort și persoanele care suferă de boli cauzate genetic de aberații cromozomiale pentru a confirma diagnosticul pus pe baza caracteristicilor fenotipice.

Conținut:

  1. Cariotip corect
  2. Cariotip: scopul testului
  3. Indicații pentru determinarea și testarea cariotipului
  4. Cariotip: material de cercetare
  5. Cum se face testul cariotipului
  6. Prezentarea rezultatelor cariotipului
  7. Cariotip: ora și prețul testului

Cariotip corect

Cariotipul uman normal constă din 46 de cromozomi, dintre care 23 sunt moșteniți de la mamă (acesta este nucleul nucleului celulei gametice feminine - celula ou) și 23 de la tată (conținuți în celula gametică masculină). nucleul - spermatozoizii).

Printre setul de cromozomi există 22 de perechi de autozomi (responsabili de moștenirea și transmiterea tuturor caracteristicilor, cu excepția celor legate de sex) și 1 pereche de heterozomi (responsabili de moștenirea caracteristicilor legate de sex).

Cariotipul este descris prin numere, care reprezintă numărul total de cromozomi din celulăliterele somatice și majuscule X și Y care reprezintă cromozomi sexuali.

Cariotipul normal feminin este descris ca 46, XX (astfel este format din 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi X sunt cromozomi care determină sexul), iar cariotipul normal masculin este descris ca 46, XY (în mod similar, este format din 46 de cromozomi, iar sexul este determinat de doi heterozomi, X și Y).

Cariotip: scopul testului citogenetic

Se efectuează examinarea citogenetică și cariotiparea pentru a verifica dacă numărul și structura cromozomilor pacientului sunt corecte. Anomaliile ale numărului de cromozomi se numesc aberații cromozomiale, dintre care se disting următoarele:

  • aberații cromozomiale numerice

Tulburări ale numărului de cromozomi cu morfologie normală apar de obicei ca urmare a diviziunii celulare anormale. Se distinge prin:

  • Celule poliploide (euploide), care sunt caracterizate printr-un număr multiplicat de cromozomi haploizi (1n=23 cromozomi) tipice pentru celulele germinale, de exemplu, celule triploide (3n=69 cromozomi; cariotip 69, XXY), tetraploide (4n).=92 cromozomi; cariotip 92, XXXY). Astfel de aberații nu sunt obișnuite și la oameni sunt de obicei letale
  • Celule aneuploide, caracterizate printr-un număr crescut sau scăzut de cromozomi unici cu structura corectă. Astfel de aberații pot afecta atât autozomii, cât și cromozomii determinanți de sex. Exemple de sindroame de boală cauzate de un număr anormal de cromozomi în celule includ: - monosomia - sindromul Turner 45, X0 (lipsește un cromozom sexual) - trisomia - sindromul Down 47, XX, +21 sau 47, XY, +21 (în plus cromozom în perechea 21)
  • Aberații cromozomiale structurale

Sunt tulburări în structura cromozomilor, al căror număr într-o celulă somatică este corect. Cele mai frecvente sunt: ​​

  • ștergere (pierderea unui fragment dintr-un braț de cromozom)
  • duplicare (duplicarea unui fragment specific al unui braț de cromozom)
  • inserție (inserarea unui fragment suplimentar al altui cromozom în brațul scurt sau lung al cromozomului)
  • inversiune (180 de grade ale unei părți a unui braț cromozom)
  • translocare (transferul unei părți a unui braț de cromozom pe alt cromozom)
  • cromozomi inel (formați ca urmare a rupturii și reconectării capetelor rupte ale unuia sau mai multor cromozomi)

Indicații pentru determinarea și testarea cariotipului

Testele citogenetice și cariotiparea sunt efectuate atât la adulți, cât și la cuplurile de încercareurmași, femei însărcinate și copii. Există multe indicații pentru astfel de diagnostice, în special:

  • Eșec de reproducere

- infertilitatea unui cuplu (definită ca lipsa sarcinii în ciuda actului sexual regulat de 3-4 ori pe săptămână pe o perioadă de cel puțin 1 an, fără utilizarea vreunei forme de contracepție) - avorturi spontane recurente și dificultăți în menținerea sarcinii - nașterea mortii - nașterea unui copil cu o boală determinată genetic legată de apariția unor anomalii ale numărului sau structurii cromozomilor - examinarea cariotipului partenerilor care doresc să se supună fertilizării in vitro

  • Diagnosticul prenatal genetic este indicat în cazul

- vârsta avansată a mamei (femei de peste 35 de ani) în momentul sarcinii - anomalii ale numărului sau structurii cromozomilor la părinții copilului sau ai fraților - rezultate anormale ale testelor prenatale bazate pe tehnici neinvazive de făt imagistica cu ultrasunete, care poate indica un risc crescut de aberații cromozomiale la făt (transluciditate nucală crescută, dezvoltare anormală a osului nazal)

  • Diagnosticarea bolilor cauzate de aberații cromozomiale

- pacientul are trăsături fenotipice care indică prezența unui sindrom cromozomial specific sau caracteristici dismorfice pentru confirmarea diagnosticului - prezența bolilor cauzate de aberații cromozomiale în familia apropiată

  • Tulburare de diferențiere a sexului

- structura anormală a organelor genitale externe care face imposibilă determinarea clară a sexului unui nou-născut - fără semne de maturizare sexuală

Cariotip: material de cercetare

Materialul de testare este de obicei:

  • Limfocite venoase periferice
  • Amniocite sau celule exfoliate ale fătului găsite în lichidul amniotic al unei femei gravide. Examinarea lor face posibilă determinarea cariotipului fătului. Recoltarea lichidului amniotic (amniocenteză, amniocenteză) se efectuează în centre specializate de către un medic ginecolog special instruit, sub supravegherea unui aparat cu ultrasunete. Constă în introducerea unui ac de puncție prin peretele abdominal al mamei în cavitatea amniotică și colectarea a 15-20 ml de lichid amniotic. Este un test invaziv cu multe complicații, inclusiv riscul de pierdere a sarcinii, spotting din tractul genital, scurgeri de lichid amniotic, precum și infecție intrauterină, moarte intrauterină sau rănire prin puncție. Acestea pot fi efectuate între săptămânile 15 și 20 de sarcină.
  • de celuleprelevare de vilozități coriale
  • Prelevarea de vilozități coriale se efectuează între a 9-a și a 12-a săptămână de sarcină. Este un test invaziv cu multe complicații, similar unui test de amniocenteză.
  • Celule sanguine fetale colectate în timpul codrocentezei
  • Cordocenteză, adică perforarea cordonului ombilical cu un ac de puncție sub control ecografic strict. Se efectuează după săptămâna a 16-a de sarcină în scopul recoltării sângelui fetal pentru examinare. Este un test invaziv, efectuat rar și este asociat cu posibilitatea apariției multor complicații, similare cu amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale.
  • Fibroblaste obținute prin cultură tisulară
  • Celule derivate din tumori canceroase

Cum se face testul cariotipului

Testarea setului complet de cromozomi se poate face prin testarea oricărei celule nucleate din organism, dar cea mai frecventă utilizare este limfocitele din sângele periferic.

O probă dintr-o cantitate mică de sânge venos periferic al pacientului este colectată ca standard pentru un test de sânge de bază, cum ar fi o hemoleucogramă completă. Nu este necesară pregătirea prealabilă a pacientului pentru examinare, aceasta poate fi efectuată în orice moment al zilei, iar pacientul nu trebuie să fie pe stomacul gol.

Pentru efectuarea unui test citogenetic este necesar să se obțină dintr-o probă de sânge limfocite inhibate în faza corespunzătoare de diviziune celulară (mitoză) - metafaza. În acest scop, celulele sunt cultivate în condiții in vitro. Cu ajutorul stimulatorilor diviziunii celulare, acestea sunt stimulate să se înmulțească.

Când celulele ajung în stadiul de metafază al mitozei, se administrează o substanță specială pentru a inhiba procesul de multiplicare în stadiul selectat de mitoză. În stadiul de metafază, cromozomii sunt cel mai bine dezvoltați și cel mai simplu mod de a le analiza în detaliu. Următorul pas în testul cariotipului este colorarea cromozomilor pentru a obține modelul de dungi caracteristic fiecărui cromozom.

Pe această bază, persoana care efectuează analiza este capabilă să recunoască cromozomii corespunzători și să-i împartă în perechi omoloage. Analiza numărului și structurii cromozomilor este posibilă datorită utilizării unor echipamente specializate, a unui microscop cu lumină precis și a unui software de calculator.

Prezentarea rezultatelor cariotipului

Cromozomii obținuti și colorați trebuie recunoscuți și împărțiți în perechi omoloage corespunzătoare de cromozomi marcați cu numere de la 1 la 22. Identificarea lor este posibilă datorită aranjamentului benzilor în fiecare pereche, care este caracteristic pentru fiecare dintre cromozomii. Heterozomii sau cromozomii sexuali sunt marcați cu literele X și Y.

Distribuția grafică a 22 de perechi de cromozomi și a 1 pereche de autozomi se numește cariograma. Pentru a-l realiza, este necesar să se realizeze o microfotografie a cromozomilor special colorați opriți în stadiul de metafaza mitotică. Cromozomii obținuți sunt tăiați din fotografii și aranjați în perechi omoloage, în funcție de dimensiunea, poziția centromerului și modelele de dungi.

Cariotip: ora și prețul testului

Testul citogenetic și dezvoltarea cariotipului durează de obicei 2 până la 4 săptămâni, deoarece este necesar să se stabilească o cultură in vitro a celulelor de testat și să se oprească diviziunea celulară în stadiul corespunzător.

Cariotipul pacientului poate fi marcat atât în ​​mod privat în laboratorul citogenetic, cât și rambursat de către Fondul Național de Sănătate.

Costul testului efectuat în condiții private fluctuează în jurul valorii de 500 PLN, acesta poate diferi ușor în funcție de laboratorul în care este efectuat.

Categorie:

Examinări gravide