Diareea congenitală cu clor este un sindrom rar al transportului afectat al ionului de clor prin intestin. Simptomele bolii sunt vizibile deja în sarcină, manifestându-se ca polihidramnios la mamă, iar la copil - diaree apoasă imediat după naștere. Aflați mai multe despre diareea congenitală cu clor.

Conținut:

  1. Diaree congenitală cu clor - simptome
  2. Diaree congenitală cu clor - diagnostic
  3. Diaree congenitală cu clor - tratament și prognostic

Diareea congenitală cu cloreste o boală autosomal recesivă care apare rar. Gena de pe cromozomul 7 este mutată, ceea ce este asociat cu o perturbare a transportului ionilor de clorură în intestine.

O trăsătură caracteristică a diareei congenitale cu clor este defectul de transport al clorului și al bicarbonatului în ileonul terminal și intestinul gros.

Această anomalie are ca rezultat o pierdere de clorură în scaun. Ca rezultat al acestui proces, bicarbonatul este lăsat în enterocite și colonocite, iar o cantitate mare de ioni de clorură este excretată în scaun.

Diaree congenitală cu clor - simptome

Diareea congenitală cu clor dă simptome caracteristice. Acestea includ:

  • anse intestinale fetale distendate,
  • fără meconiu,
  • scaun apos, acid, adesea confundat cu urina,
  • de la naștere: fără poftă de mâncare, fără creștere în greutate,
  • hipocloremie,
  • hipokaliemie,
  • alcaloză metabolică,
  • hiponatremie.

Simptomele diareei congenitale cu clor sunt deja vizibile în timpul sarcinii. Adesea, diareea congenitală cu clor duce la travaliu prematur. După naștere, copilul se poate deshidrata rapid și poate inhiba dezvoltarea sa somatică.

Prin urmare, ar trebui să acordați o atenție deosebită tuturor simptomelor nou-născutului, astfel încât rinichii dvs. să nu sufere leziuni secundare.

Diaree congenitală cu clor - diagnostic

Diagnosticul se pune pe baza tabloului clinic și a momentului de debut al bolii. Trebuie efectuate analize de laborator de sânge:

  • concentrația de clorură
  • concentrația de potasiu
  • concentrația de sodiu

De asemenea, este necesar să se testeze scaunul, în care există o pierdere crescută de ioni de clorură: mai mult de 90 mmol/l.

Diaree congenitală cu clor - tratament șiprognostic

Tratamentul diareei congenitale cu clor consta in completarea carentelor de apa si administrarea constanta de preparate ce contin clor si sodiu.

La începutul tratamentului, se recomandă administrarea ionilor pe cale parenterală, apoi se administrează pe cale orală. Dacă suplimentarea este începută suficient de devreme, numeroasele simptome asociate cu diareea congenitală cu clor pot fi evitate.

Cu diagnosticarea precoce a diareei congenitale cu clor (în perioada neonatală) și tratamentul adecvat, există șanse mari pentru dezvoltarea corectă a copilului.

Merită știut

Diareea este un simptom al unei boli ale sistemului digestiv, caracterizată prin scaune frecvente (de peste 3 ori pe zi) de consistență subțire. Clasificarea diareei se bazează pe patogeneza lor. Există diaree: osmotică, secretorie și motrică.

Citește și:

  • Diaree - remedii casnice pentru diaree
  • Diareea acută la copii duce la deshidratare. Modalități de a vă deshidrata copilul
  • Opriți diareea. Cum să eviți diareea și cum să o tratezi
  • Diaree cronică - simptome. Cum se diagnostichează cauzele diareei cronice?
  • Diaree cronică: tipuri de boli diareice și tratamentul acestora
  • Diaree grasă: cauze, simptome și tratament
  • Dieta pentru diaree. Ce să mănânci când ai diaree?
  • Diaree acută - ce cauzează diareea acută?
Despre autorNatalia MłyńskaStudent la medicină la Universitatea de Medicină din Lodz. Medicina este cea mai mare pasiune a ei. De asemenea, iubește sportul, în principal alergarea și dansul. Ea ar dori să-și trateze viitorii pacienți în așa fel încât să-i vadă ca pe o ființă umană, nu doar ca pe o boală.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Cercetare